Ідіопатична епілепсія - хвороби нервової системи у дітей

Визначення. Ідіопатичною епілепсією позначають стану, при яких повторні напади виникають без певних причин. Розрізняють декілька синдромів, що характеризуються різними клінічними проявами, реакціями на лікування і прогнозом. Діагноз встановлюють методом виключення можливих причин нападів.
Патофізіологія. Епілептичні припадки пов`язані з аномалією електричної активності нейронів головного мозку. Під час нападу велике число нейронів синхронно деполярізуется з великою частотою. Мабуть, порушується співвідношення між процесами збудження і гальмування. Отримують все більше даних, що свідчать про зниження процесів гальмування, як основного фактора епілептичної активності, при цьому найбільш зацікавленими виявляються гальмівні нейрони, медіатором яких є ГАМК. Ця концепція підтверджується результатами експериментів на тварин-у людини про порушення функції гальмівних ГАМК-ергічних нейронів отримують, як правило, непрямі дані. Наприклад, протисудомний ефект ряду препаратів, в тому числі бенздіазепінів, барбітуратів, гідантоїну, вальпроєвоїкислоти, обумовлений модуляцією ГАМК-рецепторів у головному мозку. Аномалії ГАМК-ергічних нейронів, ймовірно, відіграють певну роль в генезі епілепсії, але малоймовірно, що ця система уражається при всіх видах припадків.
У хворих з первинними генералізованими нападами, мабуть, підвищена збудливість кори головного мозку в цілому. Очевидно, напади провокуються афферентними стимулами гіперзбудливість кори з центрів мозку, локалізованих в області ретикулярної формації. Судорожная активність в цьому випадку настає синхронно у всіх відділах головного мозку. Навпаки, парціальні припадки пов`язані з вогнищем гіперзбудливості кори- аномальна деполяризация нейронів може залишатися локалізованої або може статися вторинна генералізація. Постійний епілептогенного вогнище в корі може викликати аномальну активність нейронів в прилеглих областях, особливо в тих, з якими він безпосередньо пов`язаний (гомологічні зони контралатерального півкулі). Так звані дзеркальні фокуси в цих зонах можуть функціонувати як незалежний епілептогенного вогнища. Їх вважають найбільш специфічними для незрілого мозку.
Схильність до припадків часто буває генетично обумовленої. Припускають як полігенний, так і домінантний тип спадкування з неповною пенетрантностью. Спадкові фактори досить вивчені при малій, доброякісної фокальної формах епілепсії дитячого віку і при світлочутливої епілепсії. Частота клінічно виражених нападів у сіблінгов і дітей, хворих на епілепсію, рідко перевищує 7-8%, але у великого відсотка їх родичів виявляють зміни на ЕЕГ, особливо у дітей, у яких підвищений ризик епілептичних припадків.
Частота. За статистичними даними, частота становить близько 2-6 / 1000, що відображає неточність діагностики ідіопатичною епілепсії. Використання сучасних діагностичних методів, особливо комп`ютерної томографії, дозволило частіше діагностувати певні (зазвичай атрофічні) зміни в головному мозку, що в свою чергу підвищило точність діагностики симптоматичної епілепсії.
Клінічні прояви. Будь-який тип припадків, як ізольованих, так і в комбінації з іншими, може бути проявом ідіопатичною епілепсії. Зазвичай домінує один тип, в зв`язку з чим можна виділити кілька специфічних синдромів.
Petit mal зустрічається зазвичай у дітей. В цілому здорова дитина "завмирає", погляд його фіксується (типові абсанси). Частота нападів варіює від одиничних до кілька сотень на день. Дитина може бути неуважним, у нього починаються труднощі в школі. Спочатку його стан розцінюють як сонливість. Стресові ситуації можуть провокувати напади, ймовірно, внаслідок того, що діти з цією формою епілепсії дуже чутливі до гіпервентиляції. Найпростіша клінічна проба полягає в тому, що дитині пропонують глибоко і часто дихати протягом приблизно 3 хв. У нелікованих дітей вона майже завжди провокує абсанс. При фізикальному і неврологічному обстеженні інших аномалій зазвичай не виявляють. Інтелект, як правило, зберігається в межах норми.
Світлочутлива епілепсія проявляється нападами, зумовленими яскравим світлом. Починаються вони у дітей старшого або підліткового віку. Типовими провокуючими моментами служать відблиски сонячного світла під час їзди в автомобілі по дорозі між рядами дерев або спалаху світла на телеекрані. З`являються як міоклонічні, так і тоніко-клонічні напади з декількома миоклоническими посмикуваннями перед останніми.
Доброякісна фокальна епілепсія (сильвиеву припадки, доброякісна роландова епілепсія) характерна тільки для дітей. Напади починаються часто під час сну, у багатьох дітей вони бувають тільки ночами. У них з`являються тоніко-клонічні судоми, частіше парціальні рухові припадки. Найбільш типовий односторонній клонус мімічної мускулатури. Дитина під час нападу зазвичай прокидається, чує, що йому говорять, але відповісти не може. Інтелект його не страждає, вогнищева симптоматика відсутня.
Grand mal може вперше проявитися в будь-якому віці, починаючи з періоду раннього дитинства. У дітей раннього віку напади часто провокуються пропасними станами (див. Вище). Частота нападів варіює від декількох в тиждень до одного на рік. Зазвичай неможливо ідентифікувати провокують їх чинники. У деяких випадках їх провокують читання або певні звукосполучення. У дівчаток після настання менструацій напади частішають в дні, що безпосередньо передують їм. Неспецифічні чинники (втома, емоційне перенапруження) можуть посилювати припадки, але це важко доказовою.
У дитини з частими тривалими тоніко-клонічними або великими судорожними припадками можлива аноксия Гловно мозку, в результаті чого може знижуватися інтелект, порушується поведінка і рідше приєднуються рухові порушення (атаксія і спастичні парези).
Дані лабораторних досліджень. До найбільш інформативним методам діагностики та класифікації епілепсії відносяться дані ЕЕГ. Зміни на ній специфічні для кожної форми епілепсії (рис. 20-6). При малій формі на ній з`являються вибухи генералізованого порушення електричної активності по типу спайки високого вольтажу з частотою 3 Гц. Розряди тривалістю більше 5 з супроводжують абсанси, але коротші розряди клінічно не проявляються. При світлочутливої епілепсії на ЕЕГ з`являються спайки або подібні до них розряди у відповідь на повторні спалахи світла, особливо при частоті 10-20 Гц. Доброякісна фокальна епілепсія проявляється одиничними спайками або їх комплексами, що виходять із центральних або средневісочних зон на одній стороні. Зміни на ЕЕГ менш характерні при інших видах ідіопатичною епілепсії. Приблизно у 30% хворих в період між нападами ЕЕГ не відрізняється від норми навіть при проведенні провокують проб, включаючи гіпервентиляцію, повторні світлові стимули і реєстрацію ЕЕГ під час сну.

Мал. 20-6. Електроенцефалограма новонароджених і дітей молодшого віку.

Криві: записані з ідентичних областей черепа, дозволяють бачити вікові коливання електричної активності рухової зони кори: запис виробляли у дітей, що знаходяться в стані спокою безпосередньо перед сном (а) - варіанти норми кривих ЕЕГ (б) у дітей під час сну (порівняйте з попередніми кривими) - зміни на ЕЕГ при патології (в).

Проведення інших лабораторних проб залежить від типу припадків і даних фізикального і неврологічного обстеження. При типових абсансах, підтверджених даними ЕЕГ, немає потреби проводити інші діагностичні дослідження. Комп`ютерна томографія черепа зазвичай потрібно при інших видах повторних нападів з метою виключення пухлин мозку або цереброваскулярної аномалії. Вона допомагає також диференціювати идиопатическую епілепсію від таких станів, як пороки розвитку головного мозку, вогнищевий (туберозний) склероз і атрофічні зміни в головному мозку. При ідіопатичною епілепсії у дітей зміни на томограмі відсутні, за винятком виражених клонико-тонічних нападів, що зумовили атрофію головного мозку внаслідок аноксії.
Рідко фокальні осередки відрізняються меншою щільністю на КТ, що частіше буває після тривалого нападу.
Рівні в крові глюкози, кальцію, магнію і електролітів зазвичай відображають наступаючі метаболічні порушення. При підозрі на отруєння дитини міддю необхідно визначити рівень її в сироватці. Якщо повторні напади поєднуються з
відставанням розумового розвитку, необхідно визначити рівень в сечі органічних кислот і амінокислот.
Диференціальний діагноз. Диференціальний діагноз при ідіопатичною епілепсії складний, особливо при тоніко-клонічних і парціальних припадках. Частково стану, які слід мати на увазі, перераховані нижче.
Стани, що супроводжуються повторними судомами
Пухлини головного мозку Судинні захворювання мозку Аномалії артерій і вен Тромбоз кортикальних вен Тромбоз або емболія артерій мозку Васкулит Травма головного мозку Субдуральна гематома Забій мозку або крововилив Нейродерміти
Туберозний склероз Нейрофіброматоз Хвороба Штурге - Вебера Синдром Кліппеля - Треноне - Вебера Синдром лінійного невуса Неутримання пігменту Аномалії головного мозку
Хромосомні аномалії (хвороба Дауна, синдром ламкої Х-хромосоми) Агенезія мозолистого тіла поренцефалія Гідроцефалія Порушення харчування
Недостатність піридоксину Отруєння
свинцева енцефалопатія
Лікарська інтоксикація (фенотіазинами, ксантинами, амфетаміном) Метаболічні порушення Гипогликемия
Гіпокальціємія і гіпомагнезіемія Ниркова недостатність Водна інтоксикація
Вроджені порушення обміну речовин (фенілкетонурія, залежність від піридоксину, дефекти ферментів циклу сечовини, лактатацідемія, пропіонова ацидемія, хвороба сечі із запахом кленового сиропу, хвороба Менкеса) Атрофічні зміни в мозку постаноксичного Посттравматические Постінфекційної Інфекції ЦНС Менінгіт Енцефаліт Абсцес мозку Дегенеративні хвороби мозку Гангліозідози Хвороба Баттена хвороба Альпера
Сімейна миоклоническая епілепсія
Ретельне обстеження дитини дозволяє виключити багато з них. Шкірні прояви при нейродермитах зазвичай очевидні, за винятком дітей раннього віку з туберозний склерозом. У них можуть бути виявлені пігментовані плями і то лише при ультрафіолетовому освітленні. При об`ємних внутрішньочерепних утвореннях на очному дні визначають набряк сосків зорового нерва, при внутрішньоутробних інфекціях - хоріоретиніт, ознаки факоматозах - при туберозному склерозі.
Неврологічне обстеження при ідіопатичною епілепсії не виявляються відхилень, за рідкісними винятками. Симптом Бабінського, підвищення сухожильних рефлексів і анизокория можуть визначатися транзиторно після нападів. У хворих, які отримують протисудомні засоби, можуть відзначатися неврологічні ознаки їх токсичного впливу (сонливість, ністагм, атаксія).
Диференціювати ідіопатичну епілепсію від істеричних псевдопріпадкамі і симуляції досить важко у дітей і підлітків. Посилено зімкнуті повіки і стогін, характерні для псевдопріпадкамі, типові для справжніх судом. У сумнівних випадках потрібно довго записувати ЕЕГ і ретельно зіставляти її дані з клінічними проявами.
Інші пароксизмальніпорушення можна прийняти за епілепсію. До них відносяться доброякісні пароксизмальні запаморочення, напади після затримки дихання, мігрень, вазовагальние і кардіальні непритомність і нарколепсії. Ретельний нагляд і опис нападів необхідні для встановлення діагнозу. Постпріступном депресія при епілепсії допомагає диференціювати її від інших нападів.
лікування. Лікар повинен знати все показання до застосування і ефект від часто використовуваних протисудомних засобів. Крім того, він повинен навчити хворого і членів його сім`ї користуватися ними, уважно ставитися до будь-яких обумовленим препаратами емоційних порушень і ускладнень в навчанні.

Таблиця 20-4. Властивості і токсичні ефекти найбільш часто використовуваних протисудомних засобів

Постійне лікування протисудомними препаратами. Схема лікування, що сприяє попереджати напади і в той же час супроводжується мінімальними побічними ефектами, повинна розроблятися індивідуально. Вибір препарату залежить від типу припадків і в деякій мірі від віку дитини. Лікування завжди слід починати з одного медикаментозного засобу і підвищувати його дозу до тих пір, поки припадки не знімається або не розвинеться токсичний ефект або рівень препарату в крові не наблизиться до максимального терапевтичного. Якщо напади не знімається при терапевтичному рівні препарату в крові, додатково можна ввести ще один або зробити заміну. Визначати рівень його в крові необхідно для адекватного лікування, так як швидкість метаболізму і ступінь абсорбції протисудомних засобів варіюють в широких межах у різних хворих. Необхідно пам`ятати про те, що, незважаючи на введення початкової дози насичення препарату, постійний рівень в крові досягається повільно, так як період напіввиведення протисудомних засобів в більшості випадків тривалий (табл. 20-4), і що початкова неефективність його відносно купірування судом може відображати цей факт в більшій мірі, ніж недолік дії самого препарату. Частота введення залежить від фармакокінетики використовуваного кошти. Найчастіше використовуються протисудомні препарати досить вводити двічі, максимально тричі на день.
Про деякі властивості см. В табл. 20-4.
При petit mal препаратом вибору служить етосуксимід. Частота нападів помітно знижується у більшості хворих при досягненні у них терапевтичного рівня препарату в плазмі. Іноді необхідне введення другого препарату - фенобарбіталу або диакарба. Вальпроєва кислота і триметин також ефективні, але їх токсичні ефекти більш виражені, ніж терапевтична дія при такому добротному стані, як мала форма епілепсії.
При інших формах епілепсії хворих лікують в основному фенобарбіталом, дифеніном, карбамазепіном і вальпроєвої кислотою. Для лікування дітей дошкільного віку фенобарбітал або його похідні (мефобарбітал, гексамидин) використовуються в першу чергу, так як вальпроєва кислота має виражену гепатотоксична дія у осіб цієї вікової групи. Косметичні ефекти дифенина, включаючи акромегалоідние риси обличчя, особливо проявляються при використанні його у дітей. Застосування карбамазепіну у дошкільнят обмежено, при цьому потрібно частий контроль за його рівнем у крові і проведення функціональних печінкових проб. Застосування барбітуратів обмежують у деяких дітей в зв`язку з вираженими порушеннями їх поведінки навіть при його середніх терапевтичних концентраціях в крові (гіперактивність). В цьому випадку слід зупинитися на одному з трьох препаратів інших груп. У дітей старшого віку і підлітків в якості початкового можна використовувати карбамазепін, дифенін або вальпроєву кислоту. Помітних відмінностей в їх токсичну дію в осіб цієї вікової групи не визначається. Дифенін - найбільш важко дозується з цих трьох засобів, так як при мінімальній зміні дози може помітно змінюватися його терапевтична концентрація. Симптоми передозування полягають в прояві блювоти, нудоти, сонливості, зниження успішності в школі (псевдодеменція), атаксії і ністагмі. При неефективності одного засобу можна використовувати комбінацію. Втім, рідко доводиться призначати більше двох протисудомних речовин, проте відсутні докази того, що одночасне введення чотирьох препаратів і більш допомагає вдосконалювати контроль за судомами.

1. Протисудомну лікування продовжують до тих пір, поки у хворого не настане 3-4-річна ремісія. Більш короткочасна ремісія вважається одужанням у дітей раннього віку, у 1которих швидкий розвиток головного мозку сприяє підвищенню порога збудливості кори в короткі терміни. Дози препаратів слід знижувати поступово протягом декількох місяців. Незважаючи на те що ЕЕГ допомагає контролювати цей процес, лікування не відповідає повністю сучасним вимогам. Деякі дослідники вважають ЕЕГ малоінформативною методом і впевнені, що скасувати лікарський засіб можна після відповідної ремісії при виявленні характерних ЕЕГ-ознак.

Невідкладна допомога при тоніко-клонічних судомах і епілептичному статусі. Її починають з визволення дихальних шляхів і забезпечення адекватної вентиляції. Зазвичай буває достатньо ввести повітропровід, обережно звільнити ротоглотку і накласти кисневу маску. Інтубація трахеї потрібно, але вона може виявитися занадто травматичною під час нападу. Дитину укладають на бік, щоб звести до мінімуму ризик аспірації. Протисудомні препарати вводять внутрішньовенно, якщо це можливо. До їх введення забирають кров для визначення в ній рівня глюкози, кальцію, електролітів і концентрації противосудорожного препарату. Швидко вводять глюкозу (близько 2 мл / кг 20% розчину у стерильній воді) в тому випадку, якщо вважають, що можливою причиною нападу є гіпоглікемія.
Сибазон відноситься до препарату вибору при триваючому приступі, оскільки він високоефективний, швидко діє і відносно малотоксичний. При цьому може наступити транзиторне пригнічення дихання, особливо якщо хворий попередньо отримував препарати, що пригнічують ЦНС, або якщо сибазон йому вводять повторно. У цьому випадку йому подають повітря з кисневого мішка через маску до тих пір, поки дихання не нормалізується, як правило, протягом 2-3 хв. Доза сибазона становить 0,3 мг / кг до загальної дози 10 мг протягом 2-3 хв. Протисудомний ефект після однократного введення триває протягом усього 30-60 хв в зв`язку з перерозподілом препарату в тканинах. У зв`язку з цим після купірування нападу сибазоном або при неефективності його після одноразового введення необхідно ввести препарат з великим періодом напіввиведення (зазвичай фенобарбітал). Початкова доза фенобарбіталу при внутрішньовенному введенні становить близько 10 мг / кг протягом 2-3 хв. Сибазон можна вводити повторно, але не раніше ніж через 10 хв після закінчення введення фенобарбіталу, якщо напади рецідівіруют- можна також довести дозу фенобарбіталу до 20 мг / кг. Купірувати епілептичний статус можна і за допомогою дифенина (20 мг / кг). Вводять його повільніше (протягом 15-20 хв) під контролем ЕКГ, так як при швидкому введенні знижується внутрішньосерцева провідність. У хворих, які отримували ці кошти раніше, їх дози слід знизити, орієнтуючись на рівень в крові до початку введення.
При епілептичному статусі, що триває більше 30 ми | н, незважаючи на проведення цих заходів, слід вдаватися до допомоги анестезіолога і реаніматолога. Найефективніше зазвичай виявляється повільне внутрішньовенне введення барбаміл, поки не припиняться судоми. При тривалому пригніченні дихання потрібні негайна інтубація трахеї і штучна вентиляція легенів.
Підтримуюча терапія. До цього виду терапії відноситься навчання хворої дитини і членів його сім`ї. Тривалий прогноз при ідіопатичною епілепсії у дітей з непошкодженими інтелектом зазвичай сприятливий, що слід підкреслювати в бесіді з батьками, так як у більшості з них уявлення про епілепсію неправильне.
Для дитини, у якого лікування лікарськими засобами супроводжувалося ефектом, обмежувальні заходи мінімальні. Плавати йому дозволяється лише при ретельному спостереженні за ним, необхідно стежити за тим, щоб він не забирався в місця, звідки може впасти і отримати пошкодження. Всі інші види активної діяльності, в тому числі заняття спортом, можна дозволяти. При некоррігіруемой припадках потрібні великі обмеження. За дітьми, що страждають миоклоническими і атоническими припадками, потрібне постійне спостереження, вони повинні постійно носити спеціальний головний убір, що оберігає від серйозних пошкоджень голову і обличчя.
Підліткам з судорожними припадками властиві емоційні труднощі, в тому числі відмова від активної діяльності і депресія. Вони можуть виражатися і в страху, втрати контролю, почутті сорому, якщо напад стався в громадському місці з-за відносини однолітків до їх хвороби, і обуренні на застосування препаратів. Групові як обговорення, так і терапія часто допомагають подолати ці проблеми. Депресія може бути спровокована протисудомними засобами (наприклад, гексамідином). Інші препарати, наприклад карбамазепін, мають антидепресивну дію. Труднощі при неконтрольованих нападах поглиблюються після того, як хворий закінчить навчання в школі, і можуть бути обумовлені неможливістю влаштуватися на роботу і водити автомашину.
прогноз. У більшості випадків при проведенні тривалих катамнестичних досліджень не було проведено ретельного розмежування між ідіопатичною епілепсією та муки, зумовленими органічними процесами в головному мозку. Прогноз значно менш сприятливий у хворих останньої групи. Petit mal в чистому вигляді майже ніколи не буває обумовлена структурними змінами. Майже у 80% дітей з типовими абсансами після досягнення ними періоду статевої зрілості припадки припиняються. Ця форма епілепсії персистирует приблизно у 10% хворих, у інших 10% розвиваються тоніко-клонідескіе судоми, зазвичай купіруемие протисудомними засобами.
Прогноз щодо клонико-тонічних нападів у дітей, у яких відсутні неврологічні порушення, ідентичний такому при Petit mal. Фактори ризику, що знижують вірогідність припинення нападів, включають в себе тривалість захворювання (протягом 5 років і більше) до початку лікування, захворювання дитини у віці після 11 років, зниження інтелекту, зміни, які виявляються при неврологічному обстеженні, наявність декількох типів нападів і аномальна фонова активність, що реєструється на ЕЕГ в період між нападами. Захворювання рецидивує після скасування препаратів при ізольованих генералізованих припадках у 10-15% хворих, а при поліморфних нападах - у 40-50%. Якщо напади не наступають більше 5 років, розвиток рецидиву малоймовірно. Прогноз при фокальних припадках обговорюється далі.

Відео: Куріння Викликає Захворювання у Ваших ДІТЕЙ 5