Ектодермальние дисплазії - хвороби нервової системи у дітей

Відео: Лікування сколіозу у дітей. Безболісне леченіе.100% результат.Клініка.Пермь.С грудного віку

Відео: Анапа .НЕВРОЛОГІЯ .Массаж гудним детямт: 8-918-180-90-11

До цих синдромів відносяться вроджені хвороби шкіри та центральної нервової системи, часто в поєднанні з аномаліями зору та внутрішніх органів.
Туберозний склероз (хвороба Бурневілля). Це захворювання з надзвичайно різноманітною клінічною картиною, успадковане за домінантним типом, являє собою основну причину порушення розумового розвитку і важко коррігіруемих судом. Приблизно 50% випадків відноситься до нових мутацій. При повному розвитку захворювання до процесу залучаються багато органів, в тому числі мозок, шкіра, очі, нирки, серце, кістки і легені.
У мозку по всьому корковому шару сірої речовини з`являються склеротичні бляшки (горбки). Вони складаються з колоній астроцитів, нейронів і химерних гігантських клітин без звичайної для мозку організації клітин. Крім того, в околожелудочковое відділах зустрічаються гліальні вузлики. Вони поступово збільшуються в розмірі і кальціфіціруются. Пухлини околожелудочковое тканини, що складаються з гігантських астроцитів і кровоносних судин, можуть формувати великі маси, що закупорюють межжелудочковое отвір.
До найбільш характерних клінічних ознаках при залученні в процес мозку відносяться судоми, що спостерігаються більш ніж у 90% хворих. Протягом першого року життя дитини можуть турбувати міоклонічні пріпадкі- великі судомні і психомоторні припадки домінують у дітей більш старшого віку. Розумовий розвиток порушується (від легкої до важкого ступеня) у 60-70% хворих. Типові поведінкові зміни, особливо гіперактивність і схильність до руйнівних дій. Вогнищеві неврологічні ознаки (геміпарез або гемианопсия) приєднуються рідко, за винятком хворих з околожелудочковое гигантоклеточной астроцитоми, у яких головний біль і набряк соска зорового нерва зазвичай пов`язані з обструкцією шлуночків.
Аденома сальних залоз є найтиповішим для туберозного склерозу. Вона представлена невеликими яскраво-червоного або коричневого кольору вузликами, що розташовуються у вигляді метелика на носі і щоках. Гістологічно вони складаються з фіброзної тканини і кровоносних судин. З`являються вони зазвичай у віці 2-5 років, у дітей більш старшого віку їх виявляють у 80% випадків. Гіпопігментовані плями овальної або неправильної форми розміром від кількох міліметрів до кількох сантиметрів в діаметрі на шкірі рук, ніг і тулуба відзначають з моменту народження дитини. При інфантильному спазмі вони дозволяють з упевненістю поставити діагноз туберозного склерозу. До іншим шкірних проявів відносяться злегка піднімаються ущільнені ділянки, локалізовані зазвичай на спині (шагреневі бляшки), і фіброми ясен і околоногтевих лож.
У багатьох органах, особливо в нирках, серці, печінці, селезінці і легенях, знаходять доброякісні пухлини, що складаються з фіброзної тканини, жиру, кровоносних судин і гладких волокон. Пухлини нирок, що зустрічаються у 80% хворих, можуть призводити до розвитку ниркової недостатності в результаті здавлення сечоводів або ниркових мисок. До рідкісних, але серйозних ускладнень туберозного склерозу відноситься рабдоміома серця, що виявляється прогресуючою серцевою недостатністю, порушеннями ритму або синдромом раптової смерті. Невеликі пухлиноподібні вузлики і кістозні пороки розвитку легенів можуть стати причиною рецидивуючого пневмотораксу. Майже у 50% хворих до процесу залучається сітківка (білі або жовтого кольору підносяться ділянки, нерідко розташовані по краю зорового диска), що визначають при дослідженні очного дна. Вони являють собою порок розвитку нервово-волокнистого шару сітківки і складаються в основному з гліальних волокон і її недорозвинених нейрогліальних клітин. Гострота зору при цьому зазвичай не порушується.

Мал. 20-14. Томограма черепа 9-річної дівчинки, яка страждає туберозний склерозом, з гіпопігментовані плямами на шкірі, відставанням розумового розвитку та миоклоническими судомами в ранньому дитинстві.

На томограмі видно два щільних, кальцифікованих вогнища околожелудочковое локалізації, типових для туберозного склерозу.

Діагноз грунтується на клінічних ознаках. Його підтверджують виявляються на рентгенограмі черепа і комп`ютерної томограми типові кальцифікати (рис. 20-14). При рентгенографії довгих трубчастих кісток, особливо п`ясткових і плеснових, виявляють ділянки склерозу і розрядження. При ультразвуковому дослідженні органів черевної порожнини виявляють залучення в процес нирок.
Прогноз надзвичайно варіабельний. Хворі з ураженням легкого ступеня ведуть нормальний спосіб життя. Особливої до себе уваги вимагають хворі з вираженими порушеннями розумового розвитку. Причинами ранньої їх смерті можуть бути епілептичний статус, пухлина мозку, ниркова недостатність або пухлина серця.
Ведення хворих полягає в купірування нападів і оцінці інтелектуального статусу з метою вибору відповідної програми навчання. Для корекції гіперактивності у дітей молодших вікових груп з успіхом використовують меридил.
Висічення пухлини показано тільки в тому випадку, якщо вона відрізняється великими розмірами і локалізується поблизу межжелудочкового отвори. Суттєве значення має генетичне консультування. Батьків слід ретельно обстежити на предмет виявлення у них анатомічних аномалій, в тому числі на шкірі, сітківці і в мозку (комп`ютерна томографія). При туберозному склерозі у одного з них ймовірність розвитку захворювання у наступних дітей становить 50% - за відсутності аномалій у батьків слід припустити ймовірність нової мутації.