Статичні і еволюційні пошкодження в перинатальний період - хвороби нервової системи у дітей

ХВОРОБИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
Статичних і ЕВОЛЮЦІЙНІ ПОШКОДЖЕННЯ В ПЕРИНАТАЛЬНИЙ ПЕРІОД
У більшості випадків неврологічні порушення у дітей бувають вродженими або обумовлені пошкодженням мозку в перинатальний період і зазвичай не прогресують. Етіологія їх часто не зовсім ясна і будь-яка класифікація в кращому випадку лише частково задовольняє вимогам клініцистів. Наведена класифікація побудована на основі часу появи дефекту, топіки уражених структур і етіології, якщо така відома.
Класифікація

1. Пороки розвитку нервової системи
2. Дефекти формування нервової трубки Аненцефалія

енцефалоцеле
Міеломенінгоцеле і порок розвитку Арнольда - Кіарі Прихована spina bifida Дермоїдна синус Нейрентеральная кіста Б. Порушення диференціації і зростання півкуль головного мозку Хромосомні порушення (див. Інші розділи)
Морфологічні синдроми з затримкою розумового розвитку Голопрозенцефалія (архіненцефалія)
Агенезія corpus collosum
Пор- і гідраненцефалія
ліссенцефалія
полімікрогірія
мікроцефалія
Мегаенцефалія

1. Вроджене порушення циркуляції спинномозкової рідини (вроджена гідроцефалія)

Стенози каналів Порок розвитку Денді - Уокера «Комунікаційна» гідроцефалія Г. Пороки розвитку стовбура мозку Синдром Мебіуса

1. Пошкодження мозку, що наступили в перинатальний період
2. Внутрішньоутробні і неонатальні інфекції нервової системи Вроджений сифіліс

Природжений токсоплазмоз Цитомегаловірусна інфекція Герпесвірусна інфекція новонароджених Інші вірусні енцефаліти Бактеріальний менінгіт новонароджених Б. Перинатальна аноксичного енцефалопатія

1. Родова мозкова травма

Крововиливи в шлуночки мозку (необов`язково травматичного характеру)
Крововиливи в мозок і його удари Субархноідальние крововиливи Субдуральні крововиливи Г. Метаболічні енцефалопатії новонароджених Білірубінова енцефалопатія (ядерна жовтяниця)
гипогликемическая енцефалопатія
аміноацидурія
кретинізм

Дефекти формування нервової трубки

Аномалії розвитку стають більш зрозумілими після з`ясування стадій формування нервової системи (рис. 20-7). Перші ознаки появи нервової тканини у людини з`являються приблизно до 20-го дня зародкового періоду, коли стає чітко видно поглиблення (нервовий жолобок) на дорсальном листку ектодерми ембріона (див. Рис. 20-7, а). Протягом наступних кількох днів жолобок поглиблюється і його краю, зближуючись, з`єднуються, в результаті чого утворюється трубка. Починаючись майже в центральній частині ембріона, вона росте як в проксимальному, так і в дистальному напрямку. Її формування закінчується приблизно до 23-го дня зародкового періоду, за винятком двох незарощення решт, передній і задній нейропори (див. Рис. 20-7, б). Незарощення передньої нейропори призводить згодом до розвитку аненцефалії і енцефалоцеле, а дефекти закриття задньої нейропори - до незарощення дужок хребців Lv - S, (spina bifida) і менінгоміелоцеле. При незаращении дужок більшості або всіх грудних, поперекових і крижових хребців іноді користуються терміном «rachischisis».
Аненцефалія. Цей порок розвитку стає очевидним відразу після народження дитини: відсутність як мембранозной частини черепа, так і півкуль головного мозку. Стовбур мозку і базальні ядра можуть бути досить розвинені і видно на підставі черепа. Діти при цьому народжуються мертвими або вмирають протягом кількох днів після народження.
Енцефалоцеле. Порок виражається в мішкоподібної випинанні мозку і мозкових оболонок через дефект черепа. Випинання тільки мозкових оболонок називають черепним менінгоцеле. У 75% випадків енцефалоцеле зустрічається в потиличній області, в решті випадків - в скроневій, лобової і носоглоточной областях.

Мал. 20-7. Ранні стадії розвитку ЦНС у людини.
На дорсальном зрізі ембріона у віці 20 днів майбутня нервова система представлена у вигляді поглиблення по середній лінії неврального желобка (а) - на 23-й день розвитку зародка дорсальная частина неврального желобка закрита, за винятком двох-решт (передня і задня нейропори), з яких в подальшому утворюється невральна трубка (б) - на 28-й день півкулі головного мозку ембріона представлені однією, розташованої по середній лінії, структурою: прозенцефалон (в) - на 36-й день розвитку сформовані парні бічні шлуночки і півкулі головного мозку, простежуються обриси шлуночкової системи, включаючи III шлуночок, водопровід мозку і IV шлуночок (г).

Енцефалоцеле зазвичай виявляють у новонародженого у вигляді дефекту черепа по його середньої лінії, через який виступає «сидяче» або розташоване на ніжці освіту. Виняток становить енцефалоцеле в носоглоточной області, при якому не відзначається видимої патології. У дитини може бути обструкція носових ходів або розщеплення твердого піднебіння. При огляді носових ходів виявляють гладке, округлої форми, що виступає вниз освіту. Енцефалоцеле в лобовій області може поширюватися на очну ямку, в результаті чого око випинається (проптоз).
Диференціюють енцефалоцеле від черепних менінгоцеле на підставі даних пальпації, трансиллюминации і комп`ютерної томографії. В останньому випадку приблизно у 2/3 дітей виявляють супутню гідроцефалію. Енцефалоцеле носоглоточной області необхідно диференціювати від поліпа носа.
Лікування полягає в хірургічному закритті дефекту (якщо відсутня виражена супутня патологія мозку), що забезпечує можливість успішного результату. При супутньої гідроцефалії часто потрібна операція шунтування. Прогноз при черепно менінгоцеле у 60% дітей сприятливий, їх інтелектуальний і фізичний розвиток не страдает- більш обережно слід підходити до прогнозу при потиличному енцефалоцеле, при якому інтелектуальний розвиток не порушується приблизно у 10% дітей.
Spina bifida в поєднанні з менінгоміелоцеле. Spina bifida є дефектом шкіри, незарощення дужок хребців (зазвичай Lv-S,) і нервової трубки. Цей порок розвитку нервової системи зустрічається частіше за інших: в різних популяціях його частота становить 0,2-0,5 на 1000 новонароджених, особливо часто в Уельсі та Ірландії. Етіологія вивчена недостатньо, хоча цей порок пов`язаний, ймовірно, з аненцефалією. У жінок, у яких народилися діти з аненцефалією або менінгоміелоцеле, існує велика ймовірність того, що наступні діти будуть страждати тими ж пороками. Розвиток дефекту спостерігали кожен раз у дітей, якщо жінка протягом 1-го місяця вагітності лікувалася Аміноптерин.
Менінгоміелоцеле визначається у новонародженого по дефекту шкіри на спині, обмеженому з обох сторін незарощення дужками хребців. Дефект зазвичай прикритий прозорою мембраною, іноді з прикріпленою до її внутрішньої поверхні нервової тканиною. Закінчення через мембрану спинномозкової рідини незабаром після народження у міру її підсихання і зниження проникності припиняється. При накопиченні спинномозкової рідини мембрана починає вибухати і, якщо своєчасно не виробляють хірургічну корекцію, може утворитися великий мішок. Менінгоміелоцеле майже у всіх випадках поєднується з дефектом стовбура мозку і мозжечка- в цьому випадку дефект називають хворобою Арнольда - Кіарі (рис. 20-8). Порок розвитку полягає в зміщенні вниз (в шийний відділ спинномозкового каналу) недорозвинених мозочка, IV шлуночка і довгастого мозку. Поряд з цим можуть спостерігатися і інші супутні вади розвитку нервової тканини, в тому числі стеноз мозкових каналів, припинення міграції нервових нейронів. Приблизно у 90% дітей з аномалією Арнольда - Кіарі або стенозом мозкових каналів розвивається гідроцефалія.
Неврологічне обстеження дітей з менінгоміелоцеле для визначення ступеня функціональних порушень слід проводити незабаром після їх народження. Верхній рівень порушення функції спинного мозку зазвичай визначають по реакції на щипок в області ніг і тулуба. Про відсутність функціональних порушень свідчать руху руками і ногами у відповідь на болюче подразнення, збудження і плач дитини. Рухи кінцівками без зміни поведінки не уявляють собою великого діагностичного значення, оскільки вони можуть бути рефлекторними, пов`язаними з певними сегментами спинного мозку, але не з вищими центрами. Порушення іннервації сечового міхура проявляється нетриманням сечі, періанальної області - розкриттям анального сфінктера і відсутністю анального рефлексу.

Мал. 20-8. Менінгоміелоцеле і порок розвитку Арнольда - Кіарі.
Можна бачити типову деформацію спинного мозку: його правильно сформований грудний відділ (а) поступово ущільнюється, поперековий відділ виглядає у вигляді пластини, щільно зрослої з навколишнього кожей- поперекові спинномозкові нерви відходять від патологічно зміненої невральної пластинки. Той же випадок при пороці розвитку Арнольда - Кіарі (б): довгастий мозок і IV шлуночок (стрілка) зміщені донизу, вище видно неправильно сформований мозочок.

Нерідко зустрічаються такі деформації, як кінська стопа і вроджений вивих стегна. Денервіровани кінцівки повністю розслаблені, рефлекси відсутні. При аномалії Арнольда - Кіарі часто порушуються функції мозку і нижніх пар черепних нервів, в результаті чого настають труднощі ковтання, стридор і атрофія мови.
Єдиним ефективним методом лікування при менінгоміелоцеле є негайне хірургічне закриття шкірного дефекту, переважно протягом 48 годин після народження, з метою профілактики менінгіту. Широке розсічення покриває мембрани протипоказано, так як в ній може міститися функціонуюча нервова тканина. Після закриття дефекту за дитиною встановлюють постійний нагляд, оскільки можливий розвиток гідроцефалії, при якій в ряді випадків також показано хірургічне лікування. При порушенні функції сечового міхура на сечових шляхах виконують різноманітні відключають операції, в тому числі створюють анастомоз між тонкою кишкою і сечовим міхуром і виробляють уретеростомію. Коригуючі ортопедичні операції при вродженому вивиху стегна і деформаціях ноги іноді виправдані лише в тому випадку, якщо є шанс збереження функції кінцівки. Велике значення має участь лікарів різних спеціальностей як в обговоренні плану лікування, так і в самому його процесі.
Прогноз залежить від вираженості рухових порушень у новонародженого, іннервації сечового міхура і супутніх аномалій розвитку мозку. Несприятливий результат навіть на тлі оптимального лікування настає при тотальному паралічі ніг і сечового міхура. Більшість дітей в цьому випадку вмирають від ускладнень лікування, спрямованого на корекцію гідроцефалії і хронічної ниркової недостатності. Ті, що вижили діти страждають важкими руховими порушеннями, а 50% з них - відставанням розумового розвитку. Несприятливий прогноз слід очікувати при вираженій гідроцефалії новороженного. Діти з менш вираженими дефектами spina bifida і менінгоцеле без виражених неврологічних порушень при народженні розвиваються нормально. Рішення про хірургічне лікування при виражених дефектах або недоцільність зробити будь-які зусилля взагалі становить серйозну етичну проблему. Більше 90% неоперованих дітей помирають у віці до 1 року.
Spina bifida occulta. Ця аномалія полягає в незаращении дужок хребців з неповним зрощенням задньої пластинки хребців і нерідко з відсутністю остистих відростків. Найчастіше аномалія буває на рівні Lv - S1, але може зустрітися в будь-якому відділі хребетного стовпа. Дефект поєднується іноді з аномалією тіл хребців у вигляді відсутності їх половини. Шкіра і підлеглі тканини можуть бути не змінені або в цій галузі відзначається аномальне зростання волосся (у вигляді пучків), з`являються телеангіектазії або підшкірні ліпоми. Ізольована spina bifida становить приблизно 20% від усіх рентгенологічних знахідок. Лише у невеликого відсотка дітей виявляють виражені супутні аномалії розвитку спинного мозку і його корінців.
Неврологічна симптоматика, як і при менінгоміелоцеле, проявляється руховими і чутливими порушеннями в ногах і / або порушенням функції сечового міхура і кишкових сфінктерів. До найбільш частих аномалій відносяться одностороння деформація і м`язова слабкість в ногах, їх вкорочення, трофічні виразки і порожниста стопа. Вони можуть асоціюватися з порушенням чутливості, частіше в зоні іннервації Lv - S1. Дисфункція сфінктера сечового міхура зустрічається приблизно у 25% дітей з неврологічними порушеннями і супроводжується нетриманням сечі, відділенням її краплями і рецидивуючим запаленням сечових шляхів. Вона поєднується часто зі слабкістю анальних сфінктерів і порушенням чутливості в області промежини. У дітей старших вікових груп, особливо у підлітків, неврологічна симптоматика поступово посилюється.
Диференціюють spina bifida occulta від пухлин спинного мозку, поліомієліту, вад розвитку хребта, наприклад від діастематоміелія і деформації стоп. З діагностичних методів дослідження при відсутності прогресування неврологічної симптоматики можна обмежитися лише рентгенографией хребта. В іншому випадку для виключення дефектів, для корекції яких потрібне хірургічне лікування, вдаються до допомоги миелографии з використанням метрізаміда або повітря. Найчастіше зустрічається ліпома, яку виявляють під час операції приблизно у 40% дітей з неврологічною симптоматикою, зумовленою spina bifida occulta- дермоідні кісти виявляють приблизно в 5% випадків. Ці пухлини видаляють, якщо це можливо зробити, не пошкоджуючи нервові, структури.
Діастематоміелія. Аномалія являє собою розщеплення спинного мозку кісткової або фіброзної перегородкою зазвичай в поперекової області. Перегородка перешкоджає нормальному просуванню спинного мозку по спинномозговому каналу в міру зростання дитини. Фіксація спинного мозку в спинномозковому каналі може привести до посилювання неврологічної симптоматики і розвитку парезів, слабкості однієї ноги або дисфункції сечового міхура. Із супутніх аномалій можуть бути spina bifida з менінгоміелоцеле, spina bifida occulta, дермальний синус і відсутність половини хребця. На шкірі в області дефекту нерідко виявляють шкірну гемангиому, ліпому або ріст волосся у вигляді пучків.
Діагноз ставлять на підставі виявлення на рентгенограмі кісткового уламка в спинномозковому каналі. При подальшій миелографии визначають контури дефекту. Хірургічне лікування з резекцією патологічної кістки до фіброзної тканини показано в тому випадку, якщо аномалія виявлена у новонародженого або дитини раннього віку.
Дермоїдна синус. Аномалія являє собою невеликий замкнутий дефект, основна небезпека якого полягає в тому, що він може стати вхідними воротами інфекції в субарахноїдальний простір і зумовити розвиток рецидивуючого менінгіту. Дермоїдна синус локалізується зазвичай в попереково-крижової області, але може зустрічатися в будь-якому відділі хребетного стовпа або по середній лінії черепа. Осередок його проекції на шкірі виглядає як поглиблення, часто оточене пучком волосся або невеликий гемангіомою. Освіти в крижової області, відомі під назвою волоскові поглиблення, або свищі, зазвичай закінчуються сліпо, що не повідомляючи із субарахноїдальним простором, і тому не становлять особливої небезпеки. Синусовие ходи вище цього рівня вимагають хірургічної ревізії і закриття.
Нейрентеральние кісти. Ця рідко зустрічається аномалія розвитку обумовлена инкорпорацией ентодермальних тканини в нервову тканину ембріона на ранніх стадіях його розвитку. Вона являє собою вкриті епітелієм ходи і кісти, що виступають в спинномозковий канал. Найчастіше вони розташовуються в грудному і нижнешейном відділі хребта. Неврологічні порушення пов`язані зі здавленням спинного мозку кістозними масами.
Клінічна картина схожа з такою при пухлинах спинного мозку. У деяких дітей відбувається інфікування субарахноїдального простору, що приводить до розвитку рецидивуючого або хронічного менінгіту. Виявлення на оглядовій рентгенограмі хребта округлого дефекту тіла одного з хребців і відходить від нього ходу в напрямку спинномозкового каналу дозволяє запідозрити нейрентеральную кісту. В інших випадках дефект локалізується повністю в спинномозковому каналі без супутнього дефекту кістки. Остаточний діагноз встановлюють лише на підставі даних миелографии і гістологічного дослідження видалених під час операції тканини. Лікування полягає в хірургічному висічення кісти.