Тріхорінофалангеальная дисплазія - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

A. Giedion (1966) описав синдром, при якому у хворого виявляють тріаду симптомів: брахідактилією з деформацією пальців кистей, великий ніс грушоподібної форми і потовщену верхню губу, тонкі, повільно зростаючі волосся. У літературі він отримав назву «синдром Гідіона - тип I». При I типі статура хворого пропорційне, спина пряма, осі нижніх кінцівок не змінені, стопи без зовнішніх змін, дещо зменшений зростання. Верхні кінцівки не змінені, за винятком кистей. Кисті короткі, широкі, пальці нерівномірно подовжені й викривлені, міжфалангові суглоби потовщені. Волосся на голові і в зовнішніх відділах брів тонкі і погано ростуть. Вії короткі. Зуби каріозні. Нігті атрофічні.

Рентгенологічно виявляють в різному ступені виражене вкорочення однієї або декількох фаланг і п`ясткових кісток обох кистей. Епіфізи фаланг деформовані, потовщені, мають неправильно трикутну форму і занурені в розширені і поглиблені метафізи. У них рано наступають синостоза. В стопах такі ж зміни, але менш виражені. Характерні ранні синостоза. При II типі (синдром Лангера - Гідіона) на тлі характерної картини змін в кистях і стопах спостерігаються маленький зріст, мікроцефалія і розумова відсталість, множинні екзостоз. При тріхорінофалангеальной дисплазії ряд авторів [Giedion A. et al., 1973- Beals R. К., 1973- Sprunges SW et al., 1974 McKusick UA, 1975] виявили спадкування як за аутосомно-домінантним, так і по аутосомно-рецесивним типу. Припускають, що I і II типи відрізняються за характером успадкування. Описано також спорадичні випадки.