Пікнодізостоз - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

Пікнодізостоз зустрічається досить рідко. Захворювання являє собою поєднання черепно-ключичного дизостоз з рядом інших, які не зустрічаються при ньому змін скелета. Воно описано в літературі під різними назвами, що відбивають у основному окремі його симптоми. P. Maroteau і М. Lainy (1962) дали йому назву "пікнодізостоз" (Від грец. Pycnosis - ущільнений), виділивши тим самим найбільш характерний симптом захворювання. Ця назва стала загальноприйнятим.
Захворювання має виражений сімейно-спадковий характер. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Зустрічається однаково часто у дітей обох статей. Хворі низького зросту з укороченими кінцівками. Різко виражена диспропорція між великим мозковим черепом і недорозвиненим лицьовим. Мозковий череп збільшений в поздовжньому напрямку. Лобова і потилична області сильно виступають (скафоцефалія). Велике джерельце і черепні шви розширені, закриваються пізно або залишаються незакритими і у дорослого. У швах багато вставних кісточок. Різко виражене недорозвинення всіх лицьових кісток і навколоносових пазух. Ніс невеликий, гачкуватої форми, очі широко розставлені, підборіддя скошений. Відзначаються неправильний прикус і аномалія розвитку зубів. Ключиці недорозвинені, відсутній будь-який відрізок їх або, рідше, вся ключиця. Таким чином, зміни черепа і ключиць аналогічні таким при черепно-ключичному дізостози.
Поряд з цим при пікнодізостозе є зміни кінцевих відділів кінцівок. Пальці кистей і стоп вкорочені. Кінцеві фаланги відсутні або від них залишаються лише невеликі фрагменти. У деяких хворих відзначена аплазія в верхньошийному і ніжнепояснічном відділах хребта, але на відміну від черепно-ключичного дизостоз змін кісток таза, тазостегнових суглобів і недорозвинення симфізу не описано. Поряд з вираженою картиною аплазії і гіпоплазії в різних відділах при цьому синдромі виявляється значне ущільнення кісткової структури як кісток черепа, так і довгих трубчастих кісток, що дозволило Н. С. Косинской (1966) віднести пікнодізостоз до різновидів мармурової хвороби.