Щелепно-лицевої дизостоз - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

Его захворювання - найбільш рідкісне з черепних дізостози і описується в літературі під іменами авторів, вперше його описали: синдром Беррі, синдром Франческетті. В основному описувалися одиничні спостереження офтальмологами, стоматологами, оториноларингологами, так як провідними клінічними симптомами захворювання є зміни цих органів. Захворювання має виражений насінне-спадковий характер, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Воно однаково часто розвивається у чоловіків і жінок.
При щелепно-лицьовому дізостози спостерігаються недорозвинення верхніх щелеп і верхньощелепних пазух, часткова або повна відсутність вилицевих дуг з недорозвиненням прилеглих відділів скроневих кісток і різко виражене недорозвинення нижньої щелепи. Виникає леконфігурація очниць, їх зовнішні відділи зміщуються вниз, і особа набуває характерного вигляду. Воно різко скошено, як би зрізано донизу через недорозвинення нижньої щелепи, щілини століття звужені і розташовані симетрично під кутом донизу (антімонголоідний розріз очей). Очні яблука формуються неправильно, порушується зір, спостерігається колобома століття. Порушується також формування органів слуху, як вушних раковин, так і внутрішнього вуха, знижується слух аж до повної глухоти. Різко недорозвинені зуби і порушений прикус. Відзначається значне зниження інтелекту.
Л. Franceschetti і співавт. (1949) описані також зміни в інших кістках скелета. У вітчизняній літературі один випадок цього захворювання призвели М. В. Волков і співавт. (1982): в одній родині були вражені брат і сестра.