Метафізарний дисплазії - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

Метафізарний дисплазії виділені в окрему групу по локалізаціонному принципом. При них порушення хондрогенез виникає в метафізарний зонах диафизов довгих і коротких трубчастих кісток, за рахунок яких в нормі відбувається ріст кісток в довжину. Формування диафизов і розвиток епіфізів первинно не порушуються, в них можуть виникати лише вторинні зміни внаслідок ураження метафізів.
При цій формі недосконалого хондрогенез в метафізарний хрящової зоні росту хрящ посилено розмножується, маса хряща збільшується, але процеси кальцифікації і осифікації його збочені і нормального перетворення хрящової тканини в кісткову не відбувається. В результаті цього гальмується ріст кісток в довжину. Порушення трансформації хряща дуже варіабельні як по вираженості, так і за поширеністю і залежать від енергії розмноження росткового хряща і тієї фази, в якій виникли ці порушення. Зміни можуть захоплювати весь метафиз, поширюючись в сторону діафіза і викликаючи виражену деформацію кісток. Вони можуть бути незначними і локалізуватися в крайової метаепіфізарного зоні, прилеглій до епіфізу, що обумовлює різні прояви захворювання.
За даними ряду авторів, різні також морфологічні характеристики хрящових мас: від ембріонального хряща до досить диференційованої хрящової тканини. Цим пояснюється тенденція відносити до метафізарний дисплазія все захворювання, при яких виявлялися зміни в метафизах і які описувалися як окремі різновиди під іменами авторів. Так, у всіх хворих з хворобою Пайла є зміни в метафизах, але вони не є провідними симптомами в клінічній картині, так як основні зміни локалізуються в черепі, в зв`язку з чим немає достатніх підстав включати їх в групу метафізарний дисплазій. Те ж стосується і деяких описаним новим формам, при яких виявлено порушення метаболізму та імунітету. Таким чином, в даний час цю групу захворювань ще не можна вважати остаточно сформованою. Найбільш обґрунтовано включення в неї наступних нозологічних форм: дисхондроплазії (хвороба Оллье), синдрому Маффучі, метафізарний хондродисплазія (тип Янсена, тип Шміда, тип Мак-Кьюсік).
Провідними клінічними проявами цих форм метафізарний дисплазій є низькорослість, обумовлена гальмуванням розвитку нижніх кінцівок, і деформації кінцівок різного ступеня вираженості.