Остеодисплазія мелника-нідлза - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
Остеодисплазія Мелника-Нідлза - це рідкісне вроджене захворювання вперше описано S. С. Melnik і С. Т. Needles (1966) і отримало потім назву «остеодисплазія Мелника - Нідлза». Автори спостерігали кілька сімей, в яких захворювання відзначено в кількох поколіннях і передавалося по аутосомно-домінантним типом. Описано і спорадичні випадки захворювання. При остеодисплазії Мелника - Нідлза мозковий череп збільшений за рахунок переднього сегмента, характерний виступає вузький лоб. Перенісся розширена, ніс приплюснутий. Очі широко розставлені, екзофтальм, іноді відзначається порушення зору. Передній джерельце розширено і довго не заростає. Підстава черепа укорочено, його кістки ущільнені. Кістки лицьового черепа, особливо нижньої щелепи, недорозвинені. Нижня частина обличчя видається укороченою, щоки ущільнені. Виявляються неправильний прикус, мікрогіатія з нерівною лінією зубів. Інтелект не порушений.
Значно виражені зміни в інших відділах скелета. Таз деформований. Клубові кістки вкорочені і звужені, лобкові і сідничні кістки також вкорочені, мають перетяжки, вхід в малий таз звужений, що має особливе значення для жінок, які досягли дітородного віку. Шейки стегнових кісток випрямлені. Є виражена двостороння coxa valfga з деяким уплощением головок і підвивихи різного ступеня вираженості. Діафізи стегнових і великогомілкової кісток не мають правильної циліндричної форми. Вони викривлені і як би скручені по осі, відзначаються вдавлення і перетяжки на їх поверхні. Коліна зближені - виражена genu valgum. Стопи також вальгіровани. Структура кісток тазу і довгих кісток нерівномірно ущільнена і груботрабекулярно перебудована. У хребті тіла хребців кубовидної форми з вдавлення по передній і задній поверхнях. Зростання хворих нормальний, але порушена хода і можуть спостерігатися обмеження рухів в суглобах, больовий синдром і ранній розвиток коксартроза.
Таким чином, при остеодисплазії Мелііка - Нідлза поряд з ознаками, характерними для черепно-лицьового дизостоз, є значні зміни в інших відділах скелета.
