Синдром маффуччі - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

Задовго до виділення дисхондроплазії в якості окремої нозологічної форми було відомо захворювання, при якому хондроматоз кісток поєднувався з ангиомами м`яких тканин. Один випадок цього захворювання описав у своїй першій роботі A. Maffucci (1881), і хоча Kost і Recklinghausen (1889) вивчили його детальніше, в літературі вкоренилося його назву «синдром Маффуччі».
Це захворювання, яке в даний час вже не вважають рідкісним, являє собою поєднання найчастіше поліоссальной форми дисхондроплазії з вродженою вадою розвитку судин у вигляді множинних гіллястих або кавернозних гемангіом м`яких тканин з утворенням флеболіти. Ангіоми розташовуються як в м`яких тканинах кінцівок, де є ураження кісток, так і на інших ділянках тіла і навіть у внутрішніх органах [Kolar S. et al., 1962]. Локалізація кісткових і судинних змін може не збігатися. J. Bahk (1964), виконавши ангиографические дослідження, також не виявив безпосереднього зв`язку змінених судин з ураженими кістками.

Синдром Маффуччі являє собою складне поєднання порушень розвитку декількох тканинних систем в період закладки органів і тканин. В. О. Маркс (1936) відносить початок його виникнення до періоду, коли кінцівки вже виділилися, але ще не розчленилися на сегменти і причинний фактор діє одночасно на хрящову і судинну ятати, можливо, через відповідні відділи нервової системи. При цьому синдромі іноді зустрічаються пігментні плями або, навпаки, депігментації типу вітіліго [Heckman S., 1951].
При синдромі Маффуччі описані також і інші вроджені порушення: spina bifida, пахова грижа, порок серця, частковий гігантизм пальців. Описані випадки злоякісного ураження, яке спостерігається навіть частіше, ніж при дисхондроплазії, при цьому розвиваються як хондросаркоми, так і ангіосаркоми. Захворювання виникає спорадично. Спадкова передача не встановлена.