Фізарние дисплазії - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
Під назвою «фізарние дисплазії» об`єднані захворювання, при яких порушення хондрогенез виникає в зоні фізарного росткового хряща, за рахунок якого ростуть в довжину всі довгі і короткі трубчасті кістки. Інші джерела енхондрального і периостального окостеніння залишаються інтактними або залучаються до процесу вдруге. Збочення фізарного хондрогенез може проявлятися по-різному. В одних випадках відбувається його різке гальмування і кістка перестає рости в довжину, що обумовлює низькорослість і диспропорцію тіла - короткі кінцівки при нормальній довжині тулуба. В інших, навпаки, відзначається інтенсифікація росту кісток. Вони значно подовжуються, і виникає інша диспропорція - нормальне тулуб з довгими кінцівками. Збочення хондрогенез фізарного хряща може проявитися і в надмірному хрящеобразованіі, при якому розростаються хрящові маси виходять за межі зони росту і виникає хрящова гіперплазія. Фізарная дисплазія також може поєднуватися з порушеннями в інших тканинних системах. Відмінною рисою фізарной дисплазії є виникнення поряд з генералізованим ураженням фізарних зон усіх трубчастих кісток локальних змін однієї фізарной зони або навіть частини її, що викликає значні деформації суглобів.
У цю групу входять: ахондроплазия (хвороба Парро - Марі) - гіпохондроплазія- екзостозная хоідродісплазія- локальні форми фізарних дисплазій: дисплазія шийки стегнової кістки (coxa vara), дисплазія западини (protrusio acetabuli) - хвороба Отто, дисплазія проксимальної зони росту великогомілкової кістки ( tibia vara) - хвороба Ерлахера - Блаунта, дисплазія шийки плечової кістки (humerus varus), дисплазія дистальної зони росту променевої кістки (хвороба Маделунга) - змішані форми - дисплазії - дізостози- арахнодактилія (хвороба Марфана), хондроектодермальная дисплазія (синдром Елліс - ван- Кревельда).
Ахондроплазия (хвороба Парро-Марі)
Це захворювання, пов`язане з різкою зміною зростання і зовнішнього вигляду людини, ще багато століть назад привертало до себе увагу і служило приводом для створення численних міфів і легенд. J. Parrot (1876) докладно описав його під загальноприйнятим зараз і затвердженим в Міжнародній класифікації (9-го перегляду) назвою «ахондроплазия». Слідом за ним d 1900 році його описав P. Marie, і в літературі воно стало фігурувати як хвороба Парро - Марі. Е. Kaufman в своїх роботах (1892, 1893), вивчаючи процеси, що відбуваються в підлітковому хрящі, розцінив їх як дистрофічні і навіть виділив різновид хондродістрофіі- «chondrodystrophia malacica» - важку форму, що є несумісною з життям. Дане їм назву «хондродистрофія» на багато років міцно вкоренилося в літературі. Незважаючи на те що сутність цього захворювання в даний час досить з`ясована, ця назва продовжують вживати досі.
Ахондроплазия - нерідке спадкове захворювання, Воно являє собою ранню ембріопатія, що виникає в період бластогенеза. Вже на 3-4-му тижні ембріонального розвитку починає гальмуватися ріст кісток в довжину. Збочення хондрогенез виникає тільки в зонах фізарного росткового хряща всіх трубчастих кісток, як довгих, так і коротких, симетрично з обох сторін, воно більш виражено в проксимальних сегментах (стегно, плече), т. Е. В тих сегментах кінцівок, які першими виділяються у ембріона. Всі інші джерела як хондрального, так і ендесмального і периостального остеогенеза залишаються непошкодженими, в якійсь мірі навіть компенсаторно посилюються. Точки окостеніння епіфізів, апофизов і губчастих кісток з`являються в звичайні терміни.
Паростковий фізарний хрящ, активно пролиферирующий в нормі, виявляється функціонально неповноцінним. Хрящові клітини в ньому розташовуються неправильними стовпчиками, а безладно розкидані, їх мало, вони не розмножуються, маса хряща не збільшується. Через неповноцінності фізарного хряща ріст кісток в довжину різко сповільнюється і по настанні синостоз, терміни якого практично не змінюються, хворі являють собою карликів з вираженою диспропорцією в розмірах голови, тулуба і кінцівок.
У кінцівках виникає диспропорція між різко укороченими і компенсаторно потовщеними діафізом всіх трубчастих кісток і як би збільшеними в розмірах і нависають над ними, що продовжують нормально рости епіфізами і апофизами. Фізарние зони зигзагоподібно або дугоподібно викривлені, розширені. Дещо розширені і сплощені прилеглі відділи метафізів. Епіфізи виявляються як би зануреними в них. Особливо різко збільшені Апофіз, так як м`язово-зв`язковий апарат, що прикріпляється до них, розвивається нормально і виявляється надлишковим в порівнянні зі значно укороченим за рахунок кінцівок скелетом. Поряд з апофизами різко виражені горбистості, де прикріплюються сильні м`язи (дельтовидні, великогомілкової горбистості і ін.). У суглобах, де сполучаються парні кістки і активність їх росту різна, гальмування зростання також виражено різному, в зв`язку з чим виникають типові деформації: в колінному суглобі малоберцовая кістка виявляється довшим великогомілкової, бере участь в утворенні колінного суглоба і є причиною варусной деформації гомілки. У променезап`ястковому суглобі ліктьова кістка виявляється коротше променевої, що викликає деформацію типу антімаделунговской.
Мал. 3.38. Ахондроплазия. Типова деформація кистей.
Розвиваються деформації проксимальних кінців плечових кісток за типом humerus varus з різко виступаючими і превалюють над головкою великим горбком і стегнових з утворенням coxa vara, різко вистояти догори великим рожном і зменшенням шеечно-діафізарного кута. Ці деформації можуть зумовити, в силу статико-функціональнон навантаження, розпущеність і підвивихи в суглобах. Плечовий пояс зберігає свою нормальну ширину, так як ключиці - кістки ендесмального генезу - розвиваються нормально, лише згладжується їх кривизна. Характерні зміни кистей. Всі пальці укорочені. II-V пальці однакові подлине і променеподібно розсунуті в сторони. Особливо вкорочені фаланги, які набувають майже квадратну форму (рис. 3.38). Таз деформується. Поперечний розмір входу в малий таз значно перевищує його глубіну- крила клубових кісток розгорнуті,
Мал. 3.39. Ахондроплазия. Типова деформація таза.
Вкорочені по довжині і набувають квадратну форму-даху вертлюжної западин розташовуються майже горизонтально. Крижово-клубові зчленування випрямлені і розширені (рис. 3.39). Значна деконфігураціей виникає в черепі. Звід черепа і лицьової череп ендесмального генезу розвиваються нормально. В основі черепа виникає ранній синостоз клиновидного, клиновидно-потиличного і кам`янисто-потиличного синхондрози, внаслідок чого основу черепа виявляється укороченим з подовженим і плоским турецьким сідлом, а продовжує рости звід здається збільшеним і як би нависає над підставою, особливо над лицьовим скелетом. В силу цього лоб виступає наперед і спинка носа виявляється втиснула. Ніс може придбати виражену сідловидну форму або залишитися мало або зовсім незміненим. 
Мал. 3.40. Ахондроплазия. Деформація хребта. Симптом дужок.
Хребет змінюється в першу чергу внаслідок порушення статики скелета. Зростання хребетного стовпа порушується незначно, але змінюються його кривизни: різко посилюється грудний кіфоз і поперековий лордоз. Сідниці в положенні стоячи значно виступають назад, а живіт видається вперед. Тіла хребців можуть бути кілька сплощені і мати кубовидную форму. Часто один або два хребця в нижнегрудном або поперековому відділі (найчастіше Li-Ln) сформовані як задні клиновидні хребці.
Найбільш важливим в диференціальної діагностики, патогномонічним для ахондроплазії ознакою вважають виявлений О. Л. Нечволодова (1972) симптом зменшення в каудальному напрямку відстані між країнами дуг хребців в попереково-крижовому відділі хребта - симптом дуг (рис. 3.40). У нормі порожнину спинномозкового каналу в поперековому відділі, де закінчується спинний мозок і розташовується кінський хвіст, поступово розширюється і на рентгенограмі в прямій проекції відстань між країнами дуг, відповідне поперечнику каналу, збільшується. При ахондроплазії в хрящових росткових прошарках між тілом і дугою хребця, за рахунок яких збільшується обсяг спинномозкового каналу, так само як і в хрящових прошарках основи черепа, настає раннє синостозирования і спинномозкової капав в попереково-крижовому відділі перестає збільшуватися в об`ємі.
Внаслідок тиску на задній поверхні тіл хребців з`являється увігнутість, і рентгенологічно виявляють звуження каналу, а іноді виникають і неврологічні симптоми від здавлення корінців кінського хвоста.
Таким чином, при ахондроплазії відзначаються непропорційна карликовість з Макроцефалія (але без гідроцефалії) і мікромелія (різомеліей) і настільки характерні риси зовнішності хворого, що в типових випадках немає необхідності в проведенні диференціальної діагностики. Будь-яких змін в інших органах і системах, а також порушення розумового розвитку не спостерігається, і хворі цілком працездатні, доживають до глибокої старості. Поряд з цим мають місце дуже важкі випадки, що отримали назву малятіческой форми, несумісні з життям. Дитина найчастіше народжується мертвою або вмирає в перші місяці життя. Генетичні закономірності при ахондроплазії до теперішнього часу остаточно не встановлені, але передбачається домінантний тип спадкування.
