Черепно-лицевої дизостоз - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

Це вроджене захворювання також відомо дуже давно. Воно описано О. Crouzon в 1912, а потім в 1929 і отримало назву «синдром Крузона». Захворювання має чітко виражений сімейно-спадковий характер і передається по домінантно-рецесивним типом. Однак описані і спорадичні випадки. При цьому захворюванні вражені тільки кістки черепа, в інших кістках скелета змін не виявлено. Зміни черепа в виражених випадках досить своєрідні, що відразу кидаються в очі і дозволяють встановити діагноз вже за зовнішнім виглядом.
Захворювання характеризується чотирма ознаками: деконфігураціей мозкового черепа внаслідок краніостеноз, порушенням взаємини між мозковим і лицьовим черепом в зв`язку з його недорозвиненням, гіпертензією і захворюваннями очей. Відзначається раннє заростання черепних швів в зведенні черепа, в першу чергу ламбдовідного. Череп продовжує рости, витягаючи догори передній джерельце. Потім заростає сагиттальний шов і припиняється ріст черепа вгору, останнім заростає вінцевих шов. Внаслідок триваючого зростання черепа розширюється і вимирає наперед луска хибному кістки, яка стає різко тонкою. На кордоні її вздовж зарослого венечного шва утворюється як би перетяжка, наперед від якої випинається лобова кістка. Через настав краніостеноз виникає гідроцефалія, на внутрішній поверхні кісток відбувається посилення і розширення судинного малюнка і особливо пальцевих вдавлений, найбільш виражені в лусці лобової кістки, в зв`язку з чим вона набуває своєрідного пухирчастий структурний малюнок. Внаслідок краніостеноз затримується розвиток основи черепа, змінюється конфігурація передньої черепної ямки: вона вкорочена і скошена зверху вниз. Середня черепна ямка поглиблена, турецьке сідло звужене і розташовується майже вертикально.

В особовому черепі недорозвинені обидві верхні щелепи і виличні кістки, внаслідок чого змінюються очниці. Вони значно зменшені в розмірах і розсунуті в сторони, з них випирають очні яблука. Іноді виникає дуже виражене витрішкуватість і косоокість, так як очі випирають її тільки вперед, але і в сторони. Може статися атрофія зорових нервів, яка обумовлює зниження або втрату зору. Іноді виникають і інші неврологічні розлади. Нижня щелепа розвивається нормально, розміри се не змінюються. Внаслідок посиленого розвитку лобової кістки і недорозвинення лицьових кісток при нормальній формі нижньої щелепи людина є як би продавлені всередину і виникає прогнатия. Відзначається затримка розвитку і зміни молочних зубів. У деяких випадках розміри кісток носа зберігаються, тоді на вдавленого особі ніс набуває форму гачка - «дзьоб папуги».
Описаний комплекс змін характерний для класичної форми черепно-лицьового дизостоз і зустрічається далеко не завжди. Набагато частіше спостерігаються менш виражені, стерті форми, при яких той чи інший ознака захворювання може бути відсутнім, але основні симптоми - краніостеноз і диспропорція між мозковим і лицьовим черепом - виявляються завжди.
Ступінь вираженості краніостеноз може бути різною, і він може поєднуватися з іншими аномаліями розвитку скелета. У зв`язку з цим намітилася тенденція, як і при інших дисплазиях, виділяти ці поєднання в якості окремих синдромів, привласнюючи ім`я описав їх автора. Так, J. Apert (1906) описав поряд з краніостеноз конкрееценцію кісток пальців кистей і стоп (акроцефалосіндактілія), що отримало в літературі назву «синдром Апера». F. Н. Dunn (I960) описав поєднання краііостеноза зі змінами в кістках кінцівок і хребті, яке було названо синдромом Дуна. Ці синдроми є лише варіантами різних сполучень краііостеноза з іншими порушеннями розвитку скелета.