Точкова епіфізарних дисплазія - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
Вперше ці зміни скелета у 3-місячної дівчинки описав Е. Conradi (1914) під назвою «кальцифікуючий хондродистрофії», розцінивши виявлені зміни як її абортивні форму. У 1949 р Н. A. Fairbank виділив це захворювання як самостійну форму - точкову епіфізарну дисплазію - простежив за її перебігом в динаміці з народження протягом багатьох років.
Точкова дисплазія - найбільш рідкісна форма ранньої ембріопатіі, що виникає у внутрішньоутробному періоді розвитку, яка може бути виявлена у новонародженого і навіть у плода при рентгенологічному обстеженні вагітної, проведеному з яких-небудь іншим клінічними показаннями.
Клінічно виражені зміни в скелеті у новонароджених відсутні, лише в окремих випадках батьки звертають увагу на деяку тугоподвижность в суглобах. Клінічні прояви захворювання виникають в підлітковому віці і навіть пізніше. Цим, мабуть, і пояснюється невелика кількість повідомлень про самій початковій фазі захворювання як у вітчизняній, так і в зарубіжній літературі. Так, Licht і М. Sesiatr (1957) вдалося зібрати в зарубіжній літературі з 1914 по 1957 р опис всього 30 випадків. У вітчизняній літературі описані лише поодинокі випадки [Гінгольд А. І., Іванова Л. І., 1962- Енгаличева Н. А., Мацкевич Н. Д., 1969- Добрнчев А. Ф., Нікітенко JL А., 1973- Максудов Г. Б., 1980].
Мал. 3.24. Точкова дисплазія. Різко виражена кардиопатия. Зміни в епіфізах.
а - верхніх конечностей- б - нижніх кінцівок.
Ми також спостерігали за все двох хворих (обидві дівчинки) з точковою епіфізарно дисплазією. Велика частота ураження осіб жіночої статі відзначена всіма авторами. При точкової епіфізарно дисплазії виникає
своєрідна рентгенологічна картина. В області хрящових закладок епіфізів довгих і коротких трубчастих кісток, в Y-подібному хрящі кульшової западини і ну місці вертелів стегнової кістки, в хрящових відділах ребер і хребців (особливо поперекового відділу), у лопатки і грудини, в Апофіз кісток тазу (у крил клубових кісток), т. е. у всіх відділах скелета енхондрального генезу, які при народженні залишаються ще хрящовими, рентгенологічно виявляються скупчення дрібних точкових вапняних вкраплень, якими як би нафарширований хрящ. У тих випадках, коли при народженні вже є точки окостеніння - ядра бекляри в дистальному епіфізі стегнової і проксимальному епіфізі великогомілкової кістки - вапняні вкраплення розташовуються біля них у вигляді поперечних ланцюжків і епіфізи здаються навіть збільшеними. Якщо ж точок окостеніння ще немає, то вапняні вкраплення концентруються на їх місці, розташовуючись іноді ексцентрично. Всі зміни симетричні (рис. 3.24).
Ряд авторів [Панов Н. А. і ін., 1965 Волков М. В., 1968 Silverman F. N., 1961- Rubin Rh., 1964] провели динамічне спостереження за розвитком процесу з моменту народження до 10-15-річного віку. Вони встановили, що крапка протягом перших 3-5 років поступово зникає. Ембріональний хрящ як би «дозріває». Вапняні скупчення частково розсмоктуються, частково включаються в формуються точки окостеніння, які часто складаються з декількох фрагментів. У міру продовження остеогенеза формуються епіфізи деформуються. Вони розширені і нерівномірно уплощени, внаслідок чого виникає виражена в різному ступені деформація суглобів, в основному нижніх кінцівок. Найбільш значні зміни відзначаються в колінних суглобах, зокрема їх вальгусні і варусні деформації і деякий, іноді нерівномірне, вкорочення кінцівок. Ці зміни обумовлюють відповідні клінічні прояви і служать причиною раннього розвитку деформуючих артрозів. У міру формування хребта також виникають деяка клиноподібна деформація тіл хребців і його кіфотичних викривлення.
У нормі осифікація в хрящовій епіфізі виникає в місці проникнення в нього судини у вигляді відкладення численних мікроскопічних вкраплень вапняних солей. Вони зосереджені в одному місці - в центрі окостеніння, і рентгенологічно сприймаються як однорідне щільне утворення, що поступово збільшується в розмірах [Caffey J., 1961].
При точкової дисплазії процес кальцифікації порушений, що ряд дослідників [Trueta J. S., 1959] пов`язують зі значними змінами судинного русла і кровопостачання пролиферирующего ембріонального хряща. Надлишкова кальцифікація його, виникаючи в пренатальної фазі остеогенеза, в постіатальіой триває протягом 3-5 років, що обумовлює неповноцінність формується на основі хряща кісткової тканини. Через неповноцінності кісткової тканини під впливом статичного навантаження виникають формативного порушення. Таким чином, при цьому різновиді дисплазії в скелеті виникають зміни, в якійсь мірі подібні з такими при генералізованої ПЕД і спонділоепіфізарная дисплазії, але клінічні симптоми захворювання слабо виражені і пізно виявляються.
Деякі автори розглядають вроджену точкову епіфізарну дисплазію лише як ранню форму ПЕД [Silverman F. N., 1961- McKusick U. А., 1975, і ін.]. М. В. Волков (1974) пише: «Нам є резонним точкову епіфізарну дисплазію розглядати як початкову стадію псевдоахондропластіческого типу ПЕД». При точкової дисплазії в ряді випадків виявляють супутні зміни: сухість шкіри з лущенням, гіперкератоз, вроджену катаракту, метеликоподібне або кліповідний хребець, різні кардіопатії. До недавнього часу точкову дисплазію вважали спорадично виникають захворюванням. В останні роки висловлена думка, що, як і псевдо-ахондроплазия, вона - генетично обумовлене захворювання, але тип успадкування остаточно не встановлений.
