Множинна епіфізарних дисплазія - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

Власне епіфізарні дисплазії

У цю групу об`єднані захворювання, при яких основне місце займає ураження епіфізів. Хребет залишається інтактним пли в ньому виникають дуже незначні зміни. До цієї групи входять: I) множинна епіфізарних дісплазія- 2) точкова епіфізарних дісплазія- 3) гемімеліческая дісплазія- 4) локальна епіфізарних дисплазія тазостегнових суглобів.

Множинна епіфізарних дисплазія

Довгий час множинну епіфізарну дисплазію (ПЕД) розглядали як атипові форму ахондроплазії (хондродистрофії) або, частіше, як множинну хондропатії. Однак ще в 1912 р Barrington-Ward опублікував в журналі «Lancet» статтю під назвою «Двостороння coxa vara в поєднанні з іншими деформаціями». Він описав типову клініко-рентгенологічну картину ПЕД у двох дітей - брата в 6,5 років і сестри 9 років, встановивши тим самим сімейний характер захворювання. М. Jansen (1934), який спостерігав один випадки такого захворювання, описав його як атипові форму ахондроплазії і назвав «метафізаріий дизостоз». Tli. Fairbank (1935), докладно вивчивши захворювання, виділив його як самостійну нозологічну форму і, вважаючи причиною розвитку захворювання порушення розвитку епіфізів, назвав його ПЕД. У літературі можна зустріти також назву «хвороба Фейрбанка».
У вітчизняній літературі це захворювання як ПЕД описав В. А. Дьяченко (1959). Після першої роботи Tl. Fairbank був накопичений значний матеріал, який дозволив виявити ряд закономірностей в перебігу цієї хвороби.

Було встановлено, що при ній уражаються в основному епіфізи трубчастих кісток, а хребет не змінюється або зміни його слабо виражені. Це і стало основним критерієм для розмежування СЕД і ПЕД. Крім того, істотно відрізняється і сам характер ураження епіфізів. При ПЕД на відміну від СЕД первинний дефект з збоченням хондрогенез виникає в центральній зоні (ядро окостеніння) хрящової закладки епіфіза, де починаються кальцифікація, осифікація і створення кісткових структур [Rubin Ph., 1964]. Це обумовлює різний характер деформації епіфізів (що вперше відзначено О. Л. Нечволодова в 1972 р) і течії самого процесу і є основним критерієм при диференціальної діагностики в тих випадках, коли є зміни в хребті. Було встановлено, що ПЕД клінічно виявляється однаково часто у осіб обох статей, переважно у віці 5-10 років і пізніше, тому її віднесли до пізньої формі дисплазії.
Деякі автори, які мали можливість простежити в динаміці рентгенологічну картину захворювання, встановили, що прогресування процесу припиняється після закриття росткових зон, однак виникла деформація епіфізів обумовлює функціональну неповноцінність суглобів і дуже ранній розвиток вторинних деформуючих артрозів. Це відзначили, грунтуючись на великому матеріалі, і інші автори [Косинська Н. С., 1966- Андрєєва В. Ф., 1982- Нечволодова О. Л., 19843, підтвердивши, що при ПЕД, як і при СЕД, процес у дорослого закінчується розвитком артрозу, ступінь вираженості якого пропорційна вираженості первинних змін. У міру старіння людини вторинні дегенеративно-дистрофічні процеси посилюються.
Був виявлений також ряд інших чинників. Встановлено, що поряд з «типовою» формою ПЕД, при якій в тій чи іншій мірі уражені всі епіфізи як довгих, так і коротких трубчастих кісток, т. Е. Є генералізована поразка, зустрічаються і більш обмежені ураження, як двосторонні, так односторонні, характеризуються змінами лише кількох епіфізів. У деяких хворих типові ознаки ПЕД поєднуються зі змінами, характерними для інших форм, зокрема для псевдоахондроплазіі. У зв`язку з цим в групі ПЕД виділені підгрупи.

При генералізованої формі ПЕД вражені всі епіфізи, по найважчі зміни виникають в найбільш функціонально навантажених суглобах нижніх кінцівок, в першу чергу тазостегнових і колінних. Суглоби верхніх кінцівок змінюються в меншому ступені. Зміни зазвичай симетричні, але можуть бути більш вираженими на одній стороні. При виникненні захворювання у декількох членів однієї сім`ї вираженість змін у кожного з них може бути різною. Захворювання розвивається повільно і проявляється порушенням ходи, тугоподвижностью і наростаючою деформацією суглобів, перемежованими болями в них, виникненням контрактур, відставанням у рості (низькорослість) внаслідок укорочення нижніх кінцівок при нормальній довжині тулуба і короткопалий кистей і стоп (брахидактилия). Загальний стан хворих не страждає. Інтелект збережений, працездатність у дорослих знижується при розвитку вираженого артралгіческого синдрому.
Характерною рисою рентгенологічної картини при ПЕД є зменшення всіх епіфізів і апофизов, більшого за все в поперечнику. Епіфізи недорозвинені, їх підставу значно менше зони фізарного хряща і діаметра метафиза (рис. 3.19). У них виникає кілька точок окостеніння, що з`являються із запізненням і розташовуються ексцентрично, і весь епіфіз (Апофіз) представляється фрагментованим, причому фрагменти мають різні розміри і форму і злиття їх відбувається нерівномірно. Епіфізи набувають неправильну кутасту форму, контури їх нерівні, бахромчатие. В процес вдруге втягуються фізарние зони. Вони звивисті, з нерівними контурами. Суглобові щілини нерівномірно розширені. Наступ синостоз запізнюється.

Мал. 3.19. ПЕД. Типові зміни в тазостегнових суглобах.

Мал. 3.20. ПЕД. Типові зміни в колінних суглобах.
При однотипної загальній картині зміни в кожному суглобі мають характерні відмінності. У тазостегнових суглобах при нормальній формі тазу вертлюжної западини можуть бути кілька сплощені, даху скошені, з нерівномірно ущільненої і розпушеному структурою. Поряд зі змінами головки і великого вертіла спостерігається вкорочення шийки стегнової кістки і зменшення шеечно-діафізарного кута, що призводить до деформації типу coxa vara. В колінних суглобах однаково змінені епіфізи стегнової і великогомілкової кістки і в меншій мірі - малогомілкової.
Суглобова щілина розширена, в подальшому розвивається вальгусная або вірусна деформація (рис. 3.20).
У гомілковостопному суглобі епіфіз великогомілкової кістки набуває клиноподібну форму і деформується блок таранної кістки, що викликає вальгусную деформацію стоп. У плечових суглобах всі зміни виражені в меншій мірі, але може бути уплощена суглобова западина лопатки, що згодом обумовлює звичний вивих плеча.
У ліктьових суглобах найбільші зміни виникають в блоці плечової кістки, який значно відстає в розвитку від головчатого піднесення, внаслідок чого згодом розвивається вітрильна деформація. Через недорозвинення головки променевої кістки може виникнути її підвивих. У кистях і стопах вкорочені п`ясткові і плеснові кістки, а також фаланги пальців. Череп без змін.
Найбільші відмінності між СЕД і ПЕД полягають в рентгенологічної картині хребта. При ПЕД хребет нормальний (рис. 3.21). Платіспоіділія відсутня, лише іноді визначаються нерівність контурів тіл хребців і розширення апофізарной кутів окремих хребців в нижнегрудном відділі. Найбільш важкими наслідками ПЕД є коксартрози (рис. 3.22) і артрози колінних суглобів (рис. 3.23).
У більшості випадків генералізована ПЕД - сімейне захворювання, успадковане переважно по аутосомно-домінантним типом, хоча в літературі висловлюється думка про генетичну гетерогенності цієї форми дисплазії.

Мал. 3.22. Двосторонній коксартроз як результат ПЕД.


Мал. 3.21. ПЕД. Хребет без змін.

Мал. 3.23. Артроз колінних суглобів як результат ПЕД.