Дисхондроплазії - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
Дисхондроплазії (хвороба Оллье)
L. Oilier, провівши рентгенологічне дослідження, 30 листопада 1899 року на засіданні Ліонського товариства хірургів продемонстрував двох дітей 6,5 і 9 років із захворюванням скелета, яке, як він вважав, до цього не було відомо. Однак ще в дорентгеновскую еру з початку XVIII століття морфологи, виявляючи в кістках скупчення хряща, описували ці зміни як хондроматоз або множинні енхондромамі, детально вивчені Субботіним (1878).
Поряд з цим в 1897 р, т. Е. За 2 роки до демонстрації L. Oilier, М. Г. Агаджанов, який спостерігав один випадки цього захворювання, описав його клініко-рентгенологічну картину- один випадок привів також А. А. Рибаковскін ( 1900). У наступні роки як у вітчизняній, так і в зарубіжній літературі продовжували описувати лише поодинокі випадки захворювання. В даний час накопичений значний матеріал, дисхондроплазії) перестали вважати рідкісним захворюванням.
L. Oilier розцінив захворювання як порушення розвитку метафізарний хряща і дав йому назву «дисхондроплазії», загальноприйняте в даний час і затверджене Міжнародною класифікацією хвороб (9-го перегляду). Однак в літературі широко використовують термін «хвороба Оллье».
Дисхондроплазії - це пізня фетопатія, при якій початкова фаза звапніння і окостеніння хрящової моделі скелета проходить нормально і до моменту народження діафізи трубчастих кісток і тіла плоских вже окостеневают. Центри окостеніння є і в ряді трубчастих кісток. У постнатальному періоді починається наступна фаза остеогенеза - зростання і окостеніння залишилися хрящовими відділів скелета, що відбуваються за рахунок енергії росткового хряща. У цій фазі і виникає порушення хондрогенез в метафізарний зонах зростання. Хрящ продовжує рости, маса хрящової тканини збільшується, але нормальної кальцифікації і осифікації цієї тканини з заміщенням її кісткової не відбувається. Розростаються хрящові маси від фізарних і апофізарной зон зростання поширюються по ходу росту кістки, порушуючи їх форму і структуру. У довгих трубчастих кістках вони, заповнюючи весь метафиз, поширюються в сторону діафіза. У плоских кістках хрящові маси впроваджуються з периферичних зон зростання в тіло кісток.
У короткий трубчастих кістках вони можуть заповнити всю кістку. Епіфізи, Апофіз, короткі губчасті кістки залишаються первинно неураженими. Кістки ендесмального генезу в процес не залучаються. Периостальна костеобразование не порушено. Зміни інших органів відсутні.
Захворювання проявляється в основному в дитячому та юнацькому віці, однак діапазон часу його виявлення дуже широкий і залежить від поширеності ураження в скелеті. Воно може варіювати від дуже обмежених змін в одній кістки, коли скупчення хрящової тканини можуть з`явитися випадковою знахідкою і не викликати жодних клінічних проявів, до важких генералізованих уражень хондрального розвиваються кісток, що обумовлюють значні деформації, що призводять до інвалідизації. Захворювання може проявитися незабаром після народження, коли дитина починає ходити, але його симптоми можуть виникнути і після закінчення росту скелета.
Залежно від клінічної картини розрізняють безсимптомно протікає і непрогрессірующую дисхондроплазії) з маловираженими змінами і прогресуючу, що характеризується наростанням всіх змін. При прогресуючому перебігу захворювання виникають і збільшуються деформації, особливо в нижніх кінцівках, які деформуються внаслідок не тільки викривлення і потовщення кісток, але і укорочення, так як сповільнюється зростання довгих трубчастих кісток в довжину, і порушуються пропорції тіла. При асиметричному ураженні нижніх кінцівок різко змінюється хода, деформується таз, розвивається сколіоз.
Епіфізи первинне втягуються в процес, але внаслідок розширення метафізів і викривлення фізарних пластинок в них можуть виникнути вторинні деформації, що зумовлюють вальгусні або варусні викривлення в колінних і гомілковостопних суглобах, маделунговскую або антімаделунговскую деформацію в лучезапястном суглобі, в результаті чого порушується функція опорно-рухового апарату . Деформації посилюються також через нерівномірне укорочення парних кісток гомілки і передпліччя. Іноді виникають патологічні переломи, які зростаються в звичайні терміни, так як окістя не змінена (рис. 3.58). При прихованому перебігу клінічні прояви можуть взагалі бути відсутнім і зміни в скелеті виявляються тільки рентгенологічно.
Спочатку вважали, що при хворобі Оллье виникає одностороннє ураження скелета. L. Oilier вважав, що однобічність поразки - характерна ознака. Однак незабаром з`ясувалося, що локалізація змін може бути різноманітною. Деякі автори стали пропонувати різні класифікації, виділяючи монооссальную, олігооссальную, мономеліческую, поліоссальную, односторонню і двосторонню різновиди [Штурм В. А., 1968 Волков М. В., 1974 Schinz Н., 1932 Herzog D., 1944 Cocchi М., 1952J.
А. А. Аренберг (1964), маючи в своєму розпорядженні значним матеріалом, виділив як окрему різновид акроформу з ураженням периферичних відділів скелета - кистей і стоп. Виділення акроформи з клінічної точки зору цілком виправдано, тому що при дисхондроплазії поразку коротких трубчастих кісток зустрічається часто, має характерні ознаки і буває різко вираженим. Саме ця форма захворювання, особливо при ураженні кистей, викликає втрату працездатності і інвалідизацію хворих. У той же час при акроформе можна виявити зміни і в інших кістках скелета. Рентгенологічна картина в виражених випадках ураження настільки характерна, що немає необхідності в проведенні диференціальної діагностики.
Мал. 3.58. Хвороба Оллье.
а - ураження проксимального і дистального метафізів стегнової кістки- б - ураження проксимального метафіза плечової кістки і лопатки з укороченням плечової кістки.
Хрящові маси, локалізуючись в метафизах довгих трубчастих кісток і приєднуючись до фізарной платівці, яка розширена, звивиста і часто розташовується навскіс, викликають раструбообразную або булавоподібні деформацію кістки, стоншуючи зсередини корковий шар. Осередок ураження представлений множинними ділянками просвітління відповідно скупчень хряща. Вони мають довгасто-овальну, стрічкоподібну, конусоподібну, клиноподібну форму і, поступово звужуючись у напрямку до диафизу, як би вклинюються в нього, при цьому чітко відмежовані від незміненої структури діафіза. Ділянки просвітління також відокремлені один від одного кістковими перемичками різної товщини. У тих місцях, де смуги просвітлення досягають зовнішньої пластинки коркового шару, вона переривається і відсувається назовні - виникає своєрідний козирок, який, однак, не має нічого спільного з періостальних козирком при остеогенной саркомі. Надалі, у міру осифікації хряща, цей козирок згладжується і корковий шар відновлюється за рахунок діяльності окістя.
У плоских кістках, таких як клубова і лопатка, ділянки просвітління мають довгасто-овальну або, частіше, стрічкоподібну форму, віялоподібно поширюючись від периферії до середини тіла. У лобкової і сідничної кістках ділянки просвітлення довгасто-овальної форми розташовуються уздовж кістки, розпираючи її зсередини. У ребрах вони знаходяться в передніх відрізках на кордоні е кісткової частиною, раструбообразно розширюючи їх, іноді виявляються в задній частині ребер. У рідкісних випадках в патологічний процес можуть бути залучені хребці »в яких розростаються хрящові маси їх апофізарной пластинок, що викликає відповідну деформацію хребта. 
Мал. 3.58. Хвороба Оллье.
в - ураження метафізів великогомілкової кістки з її деформаціей- г - поразка ліктьових кісток з антімаделунговской деформацією, патологічний перелом лівої ліктьової кістки;
Мал. 3.58. Хвороба Оллье.
д - ураження кісток кістей- е - ураження кісток стоп.
У коротких трубчастих кістках хрящові маси можуть не тільки заповнити всю кістку, але і вийти за її межі в м`які тканини, утворюючи великі вузли.
P. Bentzon (1924) звернув увагу на той факт, що в переважній більшості випадків хрящові маси поширюються в кістках у вигляді тяжів і конусів по типу променів, що розходяться (промені Гегенбауера), висловив припущення, що це пов`язано з розгалуженнями всередині кісткових судин і поразки залежить від порушення їх іннервації. Він висунув нейротрофічних теорію його виникнення і намагався експериментально, шляхом перерізання нервових судинних сплетінь і руйнування грудних і поперекових симпатичних вузлів, відтворити модель захворювання. Однак ця теорія, як і ряд інших, не отримала підтвердження.
Структура вогнищ просвітлення неоднакова і залежить від вираженості кальцифікації і осифікації.
Вогнища можуть бути однорідне, гомогенне просвітленими, з краплистим або трабекулярную-сітчастим малюнком. Ц. Richard та співавт. (1936) розрізняють протягом дисхондроплазії три стадії: хрящову, стадію точкової оссификации і стадію повної осифікації. Тривале динамічне рентгенологічне спостереження дозволяє погодитися з таким поділом. У першій стадії в розростаються хрящових масах відсутній кальцифікація і вони представлені гомогенно просвітленими вогнищами. У міру відкладення вапна на їх фоні з`являється крапка, причому вираженість її різна - від дрібних одиничних точкових вкраплення до масивних, майже суцільно заповнюють всю уражену ділянку конгломератів з тонкими кістковими перегородками між ними.
З плином часу процес кальцифікації поступово переходить в осифікація, утворюється все більше кісткових структур, і уражену ділянку набуває сетчато-трабекулярной малюнок. Відновлюється корковий шар (рис. 3.59, а, б). Цей процес в різних кістках і навіть в різних відділах однієї кістки протікає по-різному. Так, при ураженні малогомілкової кістки в її дистальному метафізі можуть бути відсутні ознаки кальцифікації хрящових мас, а в проксимальному вже добре виражена осифікація (рис. 3.59, в), оскільки і в нормі енергія остеогенеза у них різна. При ураженні проксимального відділу стегнової кістки зміни можуть бути найбільш вираженими в межвертельной області внаслідок розростання хрящових мас з апофізарной зон зростання великого і малого вертелів, синостоз яких настає раніше і осифікація може бути виражена більше, ніж в дистальному метафізі тієї ж кістки.
Особливо помітні відмінності в оссификации при ураженні довгих і коротких трубчастих кісток. У довгих трубчастих кістках остеогенез, хоча уповільнений і порушений, але все ж триває. Після закінчення росту скелета і настанні синостоз, які відбуваються в звичайні терміни, розростання хрящової тканини припиняється, процес стабілізується і кісткова структура поступово відновлюється майже до норми. Внаслідок цього у дорослих, особливо при непрогрессірующую формі захворювання, можуть зберегтися лише вдруге виникли деформації (рис. 3.60).
При акроформе і генералізованому ураженні, при якому в процес втягуються кістки кистей і стоп, хрящові маси в коротких трубчастих кістках розростаються так інтенсивно, що заповнюють всю кістку, від якої іноді залишаються тільки епіфізи. Хрящові маси викликають атрофію коркового шару, вибухають в м`які тканини, покриті тільки окістям, досягають дуже великих розмірів, прогресуючи навіть в тих випадках, коли в інших кістках настає стабілізація процесу, і впроваджуються після настання синостоз в епіфізи аж до субхондральної пластинки. У них процес кальцифікації і осифікації виражений дуже слабо. Відновлення кісткової структури майже не відбувається. Хрящові вузли можуть дещо зменшитися в розмірах і по периферії покритися добре вираженою кісткової шкаралупою за рахунок діяльності окістя. У самих же хрящових вузлах повного перетворення хрящової тканини в кісткову не відбувається, виникають лише окремі грубі кісткові перекладини.
Мал. 3.59. Процес кальцифікації хряща при хворобі Оллье.
а - хрящова стадія б - стадії нерівномірної оссіфікаціі- в - різні стадії оссификации в проксимальної і дистальному метафизах малогомілкової кістки.
При мікроскопічному дослідженні хрящової тканини встановлені ідентичність морфологічної та рентгенологічної картин. Зрілість хрящової тканини різна: від майже недиференційованого волокнистого до досить зрілого гіалінового хряща. У хрящових масах виявляють дегенеративні зміни як в хрящових клітинах, так і в проміжному речовина, навіть з ділянками ослизнення і некрозу, безладні скупчення вапна у вигляді мелкоточечних включенні або більших конгломератів як відображення збоченого препараторного звапніння і різну кількість трабекул грубоволокнистой примітивної кістки.
Дисхондроплазії - захворювання доброякісне. Однак як у вітчизняній, так і в зарубіжній літературі описані випадки виникнення злоякісної пухлини. Ми також спостерігали такі випадки (рис. 3.61). Озлокачествление виникає в одному з осередків при множині ураженні. Незважаючи на досить великий матеріал, накопичений до теперішнього часу в літературі, закономірності успадкування цього захворювання на відміну від екзостозной хондродисплазія не встановлені, проте описані випадки насіннєвого поразки [Lamy М. et al., 1954- Rossberg А., 1959].
Мал. 3.60. Репарація при хворобі Оллье. а - рентгенограма хворий 8 років-б-16 років-в - 40 років.
Мал. 3.61. Озлокачествление при хворобі Оллье.
а - в дистальному метафізі плечової кістки- б - в дистальному метафізі променевої кістки- в - в діафіза стегнової кістки.
