Синдром клііпеля-фейль-шпренгеля - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

М. Klippel і A. Feil описали важку вроджену аномалію розвитку шийного відділу хребта з його різким укороченням, обмеженням рухливості і конкресцендіей декількох хребців. Скорочення шиї найчастіше виявлялося вже при народженні. При значному укорочеііі голова наближено до тулуба так, що підборіддя впирається в груди, а потилицю з низкорасположенной кордоном зростання волосся досягає спини ( «людина без шиї»). Голова може бути нахилена на бік і повернута в бік, спостерігається асиметрія особи. Рухи голови різко обмежені. Незабаром після народження значно коротшає тулуб, розвивається в різному ступені виражений сколіоз. Грудна клітка коротшає, розширюючись донизу. Нижні ребра майже досягають крил клубових кісток. Згинання тулуба відбувається тільки в тазостегнових суглобах. Висота надплечій різна. Лопатки маленькі, розташовані високо і криловидно вистоять вкінці. Зростання дорослого хворого не перевищує 130-140 см.

Мал. 3.36. Синдром Кліппеля- Фейля-Шпренгеля.

а - коккресценція шийних хребців.

Мал. 3.36. Синдром Кліппеля- Фейля-Шпренгеля.
б - конкресценція верхніх грудних хребців.

Рентгенологічно при цьому захворюванні визначалися різко виражені зміни хребта у вигляді аномального розвитку хребців і ребер. Цю аномалію, що отримала назву «синдром Кліппеля - Фейля», в наступні роки описували багато авторц. Найглибше їх вивчили В. А. Дьяченко (1949), Н. С. Косинська (1968), G. Schmorl і Н. Junghans (1957), В. Enstein (1962), S. Brocher (1966). Всі автори, в тому числі М. Klippel і A. Fiel, встановили, що зміни в хребті відбуваються не тільки в шийному відділі (рис. 3.36), але можуть поширюватися і на інші його відділи, при залученні в процес верхніх шийних хребців зміни можуть поширюватися на базальний відділ черепа і обумовлювати різні аномалії складного суглоба голови (асиміляція, або маніфестація, Ci, недорозвинення або несращепіе зубовидних відростка СЦ, базальний кіфоз і ін.), обмежуючи його функцію. Іноді одночасно відбувається порушення формування лицьового черепа, що характеризується його асиметрією і навіть косоокістю.
При виникненні змін у грудному відділі виникає порушення пов`язаних з ним ребер, а також плечового пояса. Виявляються дефекти одного або декількох ребер, кількість ребер на обох сторонах може бути різним. Виникають конкресценціі ребер, частіше їх вертебральних відділів, причому можуть зливатися 4-5 ребер, і тоді уздовж хребта утворюється суцільна кісткова пластинка. При поширенні процесу на попереково-крижовий відділ хребта може виникнути деформація таза (рис. 3.37, а).

Мал. 3.37. Синдром Кліппеля-Фейля-Шпренгеля.

а - різко виражений сколіоз поперекового відділу з деформацією і зменшенням висоти тіл хребців кінці ребер досягають крил клубових костей- б - недорозвинення і асиметричне розташування лопаток.

У самому хребті можуть поєднуватися найрізноманітніші форми аномалії: метеликоподібне хребці, задні або бічні напівхребці, конкресценція хребців або, навпаки, неслиянность окремих його частин. Число аномальних хребців також може бути різним.
Таким чином, встановлено, що синдром Кліппеля- Фейля - це не тільки ураження шийного відділу хребта, але і множинна складна аномалія розвитку скелета з різним ступенем вираженості, і назва «синдром Кліппеля - Фейля», вживалося досі, втратило своє значення. Теж саме відбувається і з синдромом Шпренгеля. Sprengel (1891) описав аномалії розвитку лопаток, які отримали в літературі назву «синдром Шпренгеля». При цьому синдромі виникає гальмування розвитку лопаток. Вони маленькі, деформовані, розташовані високо і повернені по осі так, що верхні кінці досягають хребта на рівні середніх шийних хребців, а нижні вистоять назад і назовні (рис. 3.37,6). Іноді між лопаткою і остистихвідростком виникає кістково-хрящове з`єднання у вигляді тяжа, що отримало назву «надлопаточную», або «омовертебральная кістка». Через деформації лопаток виникає обмеження функції верхніх кінцівок. Зміни можуть бути односторонніми, частіше вони двосторонні, але несиметричні. При синдромі Шпренгеля, так само як і при синдромі Кліппеля - Фейля, були виявлені значні зміни ребер і хребта. С. А. Рейнберг (1964) вважає, що по суті процесу синдром Шпренгеля і синдром Кліппеля - Фейля не відрізняються один від одного: обидва вони представляють собою хибне розвиток хребта. Такого ж погляду дотримується Н. С. Косинська (1968), яка вважає, що принципової різниці між цими двома синдромами немає і вони служать проявом вродженого множинного ураження скелета з різним виразністю змін в хребті і його дериватів.