Черепно-ключичний дизостоз - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
Черепно-ключичний дизостоз - один з давно відомих вроджених вад розвитку скелета. Його вперше описав S. Martin (1775), а потім A. Barlow (1883). Детально захворювання вивчили P. Mari і P. Sainton (1897). У наступні роки в літературі з`явилася велика кількість публікацій з описом окремих випадків цього захворювання, який вважався раніше рідкісним. З`ясувалося, що воно аж ніяк не рідкісне, зустрічається однаково часто у хлопчиків і дівчаток, має виражений насінне-спадковий характер, успадковується по аутосомно-домінаптному типу [Волков М. В., 1982]. Однак описані і спорадичні випадки. Так, у 3 спостерігалися нами хворих не виявлено спадкової навантаженість.
Для класичної форми черепно-ключичного дизостоз а характерні зміни зводу черепа, лицьового скелета і ключиць, т. Е. Тих відділів скелета, які формуються ендесмально, безпосередньо з ембріональної мезенхімальних тканини. При народженні у дитини може зберегтися мембранозному будова зводу черепа (м`який череп) з широкими сполучнотканинними тяжами між закладками окремих кісток і їх частин, джерельця великих розмірів і додатковими джерельця на перехресті швів. При подальшому формуванні черепа джерельця і шви (зокрема, метопіческін) можуть зберегтися і у дорослого. У швах утворюється багато вставних (ворміевих) кісточок. Кістки склепіння черепа дуже тонкі. Мозковий череп як би роздутий, набуває брахіцефаліческого форму. Він зменшений в поздовжньому напрямку, по збільшений в поперечнику, головним чином за рахунок переднього лобнотеменного сегмента, який стає опуклим, в результаті цього великий широкий лоб видається вперед і як би нависає над маленьким обличчям. Розміри очниць зберігаються, витрішкуватість не буває, але очі розставлені трохи ширше звичайного. Підстава черепа в процес не втягується, і його розвиток відбувається нормально. Кістки особи і верхня щелепа з верхньощелепними пазухами невеликих розмірів і недорозвинені. Тверде небо укорочено, носові кістки можуть залишитися неокостенілі.
Спостерігається значна затримка розвитку зубів. Молочних зубів може бути більше, ніж в нормі. Прорізування зубів відбувається пізно і може затриматися до 25-30 років, а прорізалися постійні зуби розташовуються неправильно і деякі з них залишаються ретепірованнимі. Нижня щелепа в процес не втягується і розвивається нормально, в зв`язку з чим вона видається вперед і виникає прогнатия. Таку характерну деконфігураціей голови - великий мозковий череп і маленьке обличчя з виступаючою нижньою челюстью- W. P. Jackson (1951) спостерігав в одній сім`ї у великого числа нащадків і навіть назвав її «голова Арнольда» на ім`я батька, що передав цю недугу своїм дітям.
Недорозвинення лицьового черепа зазвичай відбувається симетрично, але описані також випадки асиметричних змін. Зміна ключиць виражається також в їх симетричному недорозвитку, яке виявляють відразу після народження. Повна відсутність ключиць зустрічається рідко, частіше спостерігаються різні варіанти, зокрема відсутність акроміального кінця ключиці, рідше стернального або середньої її частини. У таких випадках ключиця складається з двох фрагментів. Грудинний фрагмент завжди довше і через тяги м`язів може симулювати перелом ключиці, а у дорослого - помилковий суглоб. Це легко виключити при дослідженні іншого ключиці. Відсутня частина ключиці заміщена сполучнотканинним тяжом, який прикріплений або до акромиальному відростка, або до грудини або з`єднує фрагменти ключиці між собою. Іноді по ходу тяжа виявляють кісткові включення. Дефекти ключиць обумовлюють надмірну рухливість плечового пояса. При їх повній відсутності спостерігаються вузька грудна клітка, опущені надпечья, крилоподібними вистояніе лопаток (іноді зменшення їх розмірів). Може відзначатися звичний вивих в плечовому суглобі. Іноді внаслідок здавлення нервового сплетення виникає неврологічний синдром, але, як правило, больовий синдром відсутній.
Діти розвиваються і зростають нормально. Зміни внутрішніх органів відсутні, інтелект збережений. Виразність клінічних проявів захворювання в основному залежить від ступеня недорозвитку ключиці і стану зубів. У частині випадків, крім класичної тріади симптомів, при черепно-ключичному дізостози виявляються супутні зміни диспластичного характеру в інших відділах скелета. Спостерігаються гіпоплазія кісток таза з недорозвиненням передніх кінців лонних і сідничних кісток і розширенням симфізу, гіпоплазія вертлюжної западин зі зміщенням стегон, coxa vara, незарощення дуг хребців на різних рівнях і додаткові точки окостеніння в їх поперечних відростках, малий розмір крижів, вкорочення нігтьових фаланг кистей і стоп через недорозвинення нігтьових горбків і нігтів, надлишкова довжина II п`ясткових і плеснових кісток, плоскостопість. Всі ці супутні зміни зустрічаються в різних варіантах і мало впливають на клінічну картину і перебіг захворювання, за винятком змін в кістках тазу і тазостегнових суглобах, які можуть зумовити відповідні клінічні прояви. Ми спостерігали 3 хворих з черепно-ключичним дизостоз, з яких у 2 цієї статті не зазначено спадкової навантаженість (рис. 2.26 і 2.27).
Мал. 2.26. Черепно-ключично дисплазія у дитини 6 років.
а - «м`який» череп з незарослий великим роднічком- б - ключиці складається з двох фрагментов- в - двостороння coxa vara і розширення симфізу.
Мал. 2.27. Черепно-ключично дисплазія у дитини 10 років.
а - незарощення великого джерельця, широкі шви з вставними кісточками б - справа відсутня латеральний сегмент ключиці, зліва ключиця розділена на два фрагмента.
