Хвороба камураті-енгельманна - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
Генералізовані гіперостоз (ХВОРОБА КАМУРАТІ-Енгельманна)
При генералізованому гиперостоз відбувається порушення периостального і еностального костеобразования в енхондрального преформованих кістках, в результаті чого в них розвиваються періостоз і еностози. Це вроджене сімейно-спадкове захворювання скелета детально вивчено тільки завдяки рентгенологічних досліджень. Вперше його описали F. Camurati (1922) і G. Engelmann (1929), а з вітчизняних авторів - Д. Г. Рохлін і М. А. Фінкельштейн (1940), які спостерігали сім`ю, у членів яких в двох поколіннях були зміни в скелеті.
Патологічні зрушення в остеогенезі виникають в постнатальному періоді, в перші роки життя, клінічно не виявляються, але повільно і неухильно наростають, продовжуючись і після закінчення росту і формування скелета. У дорослого іноді виникають періодичні болі в кістках, відчуття тяжкості в ногах, скутість в рухах, можуть прощупується потовщення кісток. Патологічних переломів, викривлень або будь-яких, інших деформацій не виникає. Зміни в крові відсутні. Зрушень біохімічних показників не виявлено. При цьому різновиді кісткової дисплазії посилена остеобластичні функція окістя, що викликає поступове потовщення коркового шару зовні за рахунок нашарування на його поверхні нових кісткових шарів. Внаслідок цього корковий шар в окремих місцях і в різні періоди представляється разволокненію, а потім набуває однорідну гомогенну структуру. Зовнішня поверхня його залишається гладкою або кілька хвилястою.
Товщають ті відділи скелета, які розвиваються за участю окістя. Цей процес посилюється в ті вікові періоди, коли найбільш бурхливо відбувається ріст скелета. Активність окістя зберігається і після закінчення його зростання, потовщення кісток триває у дорослих. Виразність потовщення залежить від ступеня функціональної активності окістя окремих кісток. Відповідно до цього найбільше (іноді майже в 2 рази) товщають діафіз довгих трубчастих кісток. Внаслідок цього епіфізи в порівнянні з громіздкими діафізом здаються як би зменшеними в розмірах (рис. 4.2). Так само товщають діафізи п`ясткових і плеснових кісток, менше - основні фаланги, ще менше - середні, а нігтьові зовсім не змінюються.
Мал. 4.2. Гіперостоз кісток - хвороба Енгельманна.
а - гиперостоз плечових кісток у дитини 8 років-б - гиперостоз плечових кистей і різко виражений гиперостоз кісток передпліччя у дитини 11 років.
Поряд з підвищенням активності окістя, що створює кісткову тканину на зовнішній поверхні коркового шару, сповільнюється резорбція його зсередини, внаслідок чого корковий шар потовщується в обидві сторони. Однак це відбувається не на всій його довжині, а лише місцями. Супраспонгіозний шар не має чітких меж і непомітно зливається з губчастої структурою епіфізів і метафізів, а потовщені на рівні кістково капала в його сторону, викликає нерівномірне, іноді дуже значне звуження каналу.
Крім трубчастих кісток, значно товщають кістки таза, особливо сідничні і лобкові, що призводить до зменшення запірательних отворів. У меншій мірі товщають лопатки, значно - ребра, переважно їх задні відрізки, іноді - дуги хребців з їх відростками. Описані випадки потовщення кісток основи черепа. Кістки склепіння мозкового і лицевого черепа, як кістки еідосмального генезу, не змінюються. У той же час ключиці у дорослих виявляються потовщеними. Це пояснюється тим, що їх потовщення виникає пізно, коли функція окістя рано костеніє ключиць вже не відрізняється від функції окістя інших кісток.
Мал. 4.2. Гіперостоз кісток - хвороба Енгельманна.
в - гиперостоз стегнових кісток у хворого 20 лег г - гиперостоз великогомілкової кісток у хворого 36 років.
При генералізованому гиперостоз поряд з періотальним костеобразованием порушено також еностальное. Функціонально обумовлена структура губчастого кісткового речовини змінюється: його кісткові балки в різному ступені товщають, обриваються і розташовуються нерівномірно, іноді збільшуються проміжки між ними. Така груботрабекулярная перебудова відбувається в губчастої кістки і у всіх відділах плоских і трубчастих кісток, що мають спонгіозна структуру. Вона починається в дитячому віці і поступово стає все більш вираженою. Найбільше товщають ті кісткові балки, які розташовуються по силових лініях і відчувають найбільшу функціональне навантаження. Це чітко проявляється в структурі окремих кісток. Так, в тілах хребців відповідно статиці хребта особливо товстими виявляються вертикально розташовані балки, хоча потовщеними можуть бути і деякі поперечні. У ребрах товсті кісткові балки витягнуті уздовж осі ребра. У тазових кістках вони утворюють крупнопетлістий малюнок.
Зміни кісток при генералізованому гиперостоз строго симетричні, але вираженість їх може бути різною. При гістологічному дослідженні не виявляють будь-яких значних відхилень. Виявляють нормальну за своєю будовою кісткову тканину, але в ній є потовщені балки і місцями відзначаються велика кількість фіброзної тканини і звужені канали остеона (гаверсови канали) в кірковому шарі. Singelton і співавт. (1956), виявивши потовщення стінок судин, що живлять кістку, і звуження просвіту артерій різного калібру, прийшли до висновку, що патогенетичним фактором у виникненні генералізованого гіперостозу є редуцированное кровопостачання кісткової тканини.
У перших же роботах, присвячених цьому захворюванню, був встановлений його спадково-сімейний характер. Припускають, що воно успадковується по аутосомно-домінантним типом [McKusick V., 1972]. У зв`язку з цим особливого значення набуває динамічний рентгенологічне спостереження за виявленими хворими. Так, в 1977 р А. О. Тимчишин обстежив членів сім`ї, описаної Д. Г. Рохлін і М. А. Фінкелинтейн в 1940 р, і тим самим простежив за змінами в скелеті, що відбулися у цих хворих за 37 років. Крім того, він вивчив скелет у їхніх дітей і виявив зміни у 2 синів 6 і 13 років, т. Е. Вже в третьому поколінні. Спостереження автора показали, що ця форма порушення остеогенезу успадковується по чоловічій лінії, і підтвердили, що процес не закінчується із закінченням росту скелета, як при багатьох інших різновидах дисплазії, а продовжує повільно посилюватися і у дорослих протягом багатьох років. Прогресування захворювання виражається не тільки в збільшенні вираженості періостоз і еностоза від ледь помітних в дитячому віці (найчастіше у вигляді нерівномірного груботрабекулярного малюнка губчастої речовини) до різко виражених потовщень і склерозу кісток у дорослих, але і в поширенні процесу по скелету з захопленням які раніше не змінених кісток, в тому числі ребер, ключиць, хребців і кісток таза. Однак прогресування кісткових змін не супроводжується якими-небудь вираженими клінічними проявами.
Рентгенологічна картина генералізованого гіперостозу при дослідженні всього скелета дуже характерна, тому немає необхідності в диференціальної діагностики, але рентгенологічно виявлені локальні зміни можуть бути помилково витлумачені. Наприклад, зміни, виявлені в хребті або ребрах, можуть бути прийняті за гемангиому, а в довгих трубчастих кістках - за прояви хвороби Педжета.
