Поєднані форми фіброзної дисплазії - хвороба олбрайта - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

2.3. Поєднані форми фіброзно ДИСПЛАЗІЇ.
ДИСПЛАЗІЇ - дізостози
L. Lichtenstein вже в перших роботах, присвячених фіброзної дисплазії, а потім і інші автори відзначали, що при цьому захворюванні у великої частини хворих поряд з ураженням скелета спостерігаються і внескелетние зміни різного характеру, які не безумовно вроджені. При фіброзної дисплазії можуть зустрічатися рудиментарная нирка, крипторхізм, вроджені захворювання-пахові грижі, катаракта, порок серця, звуження аорти або артеріовенозні аневризми і ряд інших аномалій і вад розвитку органів - похідних мезенхимальной тканинної системи. Поряд з цим при фіброзної дисплазії відзначаються іноді дуже важкі клінічні прояви, пов`язані з опосередкованим впливом диспластичних змін в кістках на нейроендокринну систему, а також поєднання порушень, характерних для фіброзної дисплазії, зі змінами в скелеті іншого характеру. Такі зміни виникають при ураженні черепа.
В даний час до поєднаним формам фіброзної дисплазії відносять: хвороба Олбрайта і синдром Морганьї, черепно-ключичний дизостоз, пікнодізостоз, черепно-лицевої дизостоз - синдром Крузона, остеодисплазія Мелника-Нідлза, щелепно-лицевої дизостоз, хвороба Пайла (краніометафізарная, фронтометафнзарная і метафізарний дисплазія ).

2.3.1. хвороба Олбрайта

У 1937-1938 рр., Ще до того, як L. Lichtenstein виділив фіброзну дисплазію із загальної групи генералізованої остеодистрофії, F. Albringht і співавт. описали системне захворювання, назвавши його «синдром, який характеризується диссемінованим фіброзним остітов, нулями пігментації і ендокринними розладами з передчасним статевим дозріванням у жінок». В подальшому це захворювання отримало назву «синдром Олбрайта», хоча і до F. Albringht деякі автори досить детально описували окремі випадки цього захворювання. Так, К. Elmslie (1914) спостерігав його у хлопчика б ліг і назвав «фіброкістозний хвороба кістки», а в 1922 р A. Weil описав подібне захворювання у дівчинки 9 років, давши йому назву «передчасне статеве дозрівання і ламкість кісток» і розцінивши як варіант остеопсатіроза. I). MsSipe і J. Bruch (1937) також спостерігали захворювання у дівчинки 9 років, але не висловили своєї думки про сутність захворювання.
В. Р. Брапцев (1947) наводить чотири випадки поширеною фіброзної остеодистрофії. Захворювання, яке він спостерігав у хлопчика 9 років, характеризувалися різко вираженими кістковими змінами в нижніх кінцівках і обмеженими змінами в потиличній області черепа, наявністю поширених бурих плям на шкірі тулуба і кінцівок, являє собою типовий приклад хвороби Олбрайта. Автор назвав його педжетоідная формою поширеною фіброзної остеодистрофії, але не відніс до хвороби Олбрайта. Поряд з цим В. Р. Брайцев абсолютно чітко провів диференціацію хвороби Реклингхаузена і хвороби Олбрайта, вважаючи їх різними захворюваннями, хоча й було збережено за ними назву «фіброзна дистрофія».
L. Lichtenstein і Н. Jaffe (1942), проаналізувавши 90 спостережень фіброзної дисплазії, серед яких були випадки захворювання, подібного описаному F. Albright, включили цей синдром разом з поліоссальнимі і моноосеальнимі формами в групу фіброзних дисплазій.
J. Pritchard (1951), проаналізувавши 256 випадків, зібраних ним у літературі за 20 років (1929-1949), підтвердив повну ідентичність морфологічних змін в кістках при фіброзної дисплазії і хвороби Олбрайта. Він висловив припущення, що виникають при цьому захворюванні гормональні розлади пов`язані з порушеннями в сфері гіпоталамуса і «підлеглого» йому гіпофіза, в результаті чого порушується функція його передньої і середньої часток, які продукують гонадотропний гормон і впливають на пігментацію шкіри.
Синдром Олбрайта характеризується тріадою симптомів: ураженням кісток, зміною шкіри у вигляді пігментних плям і раннім статевим дозріванням. Спочатку вважали, що захворювання зустрічається тільки у дівчаток. Потім було встановлено, що воно спостерігається, хоча і рідше, також у хлопчиків. Захворювання завжди виникає спорадично. Спадкової передачі не встановлено. У дівчаток менструації починаються в 3-4 роки (іноді навіть на 1-му році життя), па якийсь період вони можуть припинитися, а потім відновлюються. У дівчаток і хлопчиків рано розвиваються вторинні статеві ознаки. У деяких хворих спостерігаються й інші ознаки розладу і затримки статевого розвитку: надлишкове відкладення жиру, гінекомастія, гіпогінеталізм і ін. Ряд авторів відзначили у великого числа хворих, особливо чоловічої статі, збільшення щитовидної залози з явищами тиреотоксикозу. Ендокринні розлади, яскраво виражені в дитячому віці, у дорослих поступово стираються і перестають відігравати особливу роль. Репродуктивна функція зазвичай не порушується, і хвора з хворобою Олбрайта може народити здорових дітей. Інтелект і загальний стан не порушено.
Зв`язок передньої і середньої часток гіпофіза з пігментацією шкіри добре відома. Так, акромегалія часто поєднується з пігментацією шкіри обличчя, шиї, верхніх кінцівок. Пігментні плями на шкірі при хворобі Олбрайта можуть бути виявлені вже у новонародженого, але частіше з`являються в перші роки життя і різко відрізняються від гемангіом шкіри. Плями розташовуються на шиї, спині, животі, сідницях, стегнах. Локалізація пігментних плям і кісткових зміні різна, і метамерной взаємозалежності між ними немає. Плями від світло-коричневого (колір какао) до темно-коричневого (шоколадного) кольору, гладкі, не підносяться над поверхнею шкіри, еластичність якої збережена. Розмір і кількість плям різні. За формою вони здебільшого неправильно-довгасті або ландкартообразние, без різких кордонів. Кількість і розмір плям можуть збільшуватися, але у дорослих вони залишаються стабільними.
Під час гістологічного дослідження шкіри [Jaffe Н., 1958] встановлено лише надмірний вміст меланіну в базальних клітинах епідермісу.
Кісткові зміни, які є основною ознакою синдрому Олбрайта як різновиду фіброзної дисплазії, нічим не відрізняються від спостерігаються при її класичній формі і можуть бути виражені в різному ступені. Найчастіше це поліоссальное поразку. Переважають гемімеліческое і мономеліческое поширення процесу з переважним ураженням кісток нижніх кінцівок. Відзначається як вогнищевий, так і дифузний характер ураження. Часто виникають патологічні переломи в кістках нижніх кінцівок, і в ряді випадків їх деформація настільки різко виражена, що призводить до інвалідизації хворих. Внаслідок порушення функції статевих залоз у ряді випадків спостерігається порушення росту скелета в цілому. Після короткочасного періоду прискореного зростання скелета, коли діти стають вище своїх однолітків, можуть спостерігатися ранні синостоза, і тоді виявляється відставання в рості, внаслідок чого дорослі можуть виявитися низькорослими (але не карликами).
Спочатку після виділення хвороби Олбрайта її описували в складі класичної тріади. Однак F. Albright (1947) зазначив мінливість всіх трьох симптомів. У наступні роки багато дослідників отримали дані, що підтверджують це положення, в зв`язку з чим М. В. Волков (1973) і ряд інших авторів розрізняють «повний» і «неповний» синдром Олбрайта. При «неповному» синдромі поряд з кістковими змінами виявляють лише один з двох інших симптомів, частіше пігментні плями. Ми спостерігали 5 хворих з пігментними плямами у віці 10-26 років.
Було також висловлено думку, що супутні кістковим поразок гормональні розлади виникають в тих випадках, коли фіброзні розростання локалізуються в кістках основи черепа, в зв`язку з чим порушується функція гіпоталамуса і гіпофіза. Однак Th. Fairbank (1950), вивчаючи поліоссальную фіброзну дисплазію з ураженням черепа, встановив, що гормональні порушення зустрічаються лише у 2/3 хворих, а у 1/3 їх не виявляють. Поряд з цим при монооссальном ураженні кісток черепа, навіть при дуже вираженої деформації його заснування, при якій можна було б очікувати найбільш значні гормональні розлади, таких не виникає. Слід погодитися з М. В. Волковим, який пише (1973): «Ми вважаємо, що гормональні розлади у хворих з фіброзної остеодисплазія свідчать про диспластических зміни не тільки в кістковій, але і в ендокринній системі», і вважає, що диспластические розростання, викликаючи потовщення кісток основи черепа, надають лише додатковий вплив на гіпоталамус, гіпофіз і інші ланки ендокринної системи, внаслідок чого саме в цих випадках спостерігається «повна» тріада симптомів, характерних для синдрому Олбрайта. Однак потрібно подальше вивчення цього питання.