Введення - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

Відео: Академія практичної стоматології 1, доктор Самвел мекала

Відео: Манекен для позиціонування при рентгенографії

Порушення розвитку і формування скелета привертали до себе увагу з часів глибокої давнини, головним чином у зв`язку зі зміною пропорцій тіла і зовнішнього вигляду людини. Їх вивченням на зорі розвитку медицини займалися перш за все анатоми, а потім, після створення мікроскопа, - гістології та ембріологи. Проводили візуальні спостереження за людьми, а також макроскопічні і мікроскопічні дослідження матеріалу, отриманого на розтині, і експериментальні дослідження на тваринах. У міру вдосконалення методик дослідження і накопичення гістологічних та експериментальних даних до кінця XIX- початку XX століття склалися досить повні уявлення про процеси, що відбуваються при розвитку скелета.
З відкриттям рентгенівських променів вивчення формування скелета вступило в нову фазу. Стало можливим систематично і послідовно, з пренатального і постнатального періоду, простежити всі етапи диференціації, формоутворення і росту скелета в цілому і кожної його складової частини окремо. Зіставлення рентгенологічних, анатомічних і гістологічних даних дозволило вивчити не тільки особливості розвитку скелета в дитячому, підлітковому і юнацькому віці, але і вплив на його розвиток факторів зовнішнього середовища (праця, спорт), а також інволютивних зміни, що виникають в процесі старіння скелета. Ці дані стали фундаментом для розуміння сутності численних патологічних змін в скелеті, обумовлених порушеннями, що виникають на різних етапах його розвитку і формування з моменту зачаття до кінця життя.
На перших же етапах вивчення порушень розвитку і формування скелета у міру накопичення фактичного матеріалу виникла необхідність його систематизувати. Всі порушення були розділені на каліцтва,
аномалії і варіанти. Якщо каліцтва визначають без особливих зусиль, то аномалії і варіанти на підставі клінічних проявів розмежувати дуже важко. Анатомічні варіанти скелета численні. Вони є індивідуальними, конституціональними особливостями, що не порушують функції опорно-рухового апарату. Аномалії також можуть не порушувати функції скелета, але за певних умов або з плином часу стають причиною виникнення вторинних (супутніх), іноді важких патологічних станів.
У зв`язку з триваючим накопиченням матеріалу і вдосконаленням методик його вивчення такий підрозділ вже не могло задовольнити клініцистів, і стали з`являтися більш точні і деталізовані угруповання. В даний час всі порушення розвитку і формування скелета ділять на дві основні групи. До першої групи відносяться всілякі вроджені вади (каліцтва та аномалії), які проявляються кількісними і формативного порушеннями без структурних змін: дефектний кісток і цілих частин скелета, зміни числа і розмірів, порушення форми і співвідношень (дисгенезії, ектопії, екстрофія, конкресцінціі, асиміляції та ін.). Ці зміни легко виявляються, диференціальної діагностики їх не потрібно. Вони являють собою ортопедичну проблему в зв`язку з необхідністю вирішити питання про можливість їх корекції і сотлальную з точки зору майбутньої трудової діяльності їх носіїв.
До другої групи включені якісні зміни тканинних структур, у тому числі розвивається скелет. Формативного порушення, виражені в різному ступені, лише супроводжують їх. Саме порушення розвитку і формування скелета, що входять в цю групу, що включає численні нозологічні форми, отримали загальноприйняте в даний час назва «дисплазії» (від грец. Dys - порушення, безлад, plasseo - утворюють, строю, ліплю). В основі дисплазії лежать порушення в системі мезенхімальних тканини, що виникають в період ембріонального і постембріонального розвитку скелета.
Розвиток ембріона людини ділиться на три періоди: бластогенез, ембріогенез і фетогенез (ранній і пізній), що закінчується народженням дитини. Клінічні і експериментальні дані сучасної ембріології і тератологіі дозволяють з достатньою точністю визначити, в якій із цих періодів виникають ті чи інші порушення розвитку, які отримали загальну назву дизонтогенеза.

Дізонтогенстіческіе порушення можуть статися на рівні мікроструктур клітин, які діляться бластули (бластопатії), але частіше виникають в період диференціації тканин і органів з трьох зародкових листків - ектодерми, ентодерми і мезодерми (ембріопатіі і фетопатії). Вони можуть бути обмежені змінами органів в межах однієї тканинної системи (кістки, серце.) Або якоїсь однієї формації цієї системи (тільки кістки) або поєднуватися зі змінами в органах- похідних інших тканинних систем (кістки, шкіра, зуби, волосся, очі , вуха, нирки, кишечник та ін.).
Дизонтогенетические порушення в скелеті найчастіше ставляться до фетопатій (ранніх і пізніх), рідше - до ембріопатія. Більшість нозологічних форм дисплазії є наслідком порушень у системі первинної мезенхіми, значно менша частина відноситься до поєднаним ураженням двох і навіть трьох первинних тканинних систем (частіше мезодерми і ектодерми). При деяких з них не тільки виникають тканинні структурні зміни, але також порушується моделювання і співвідношення між окремими частинами скелета, наприклад мозкового і лицевого черепа. Такі форми дисплазії отримали назву «дізостози».
Причини, що викликають дизонтогенетические порушення, надзвичайно різноманітні. Вони можуть бути екзогенного і ендогенного характеру. З екзогенних тератогенних факторів велику роль відіграють впливу різних фізичних і хімічних агентів, в тому числі деяких лікарських засобів, токсикози вагітності і інші відхилення в се нормальному перебігу тощо. Однак особливе значення мають ендогенні фактори. Давно помічено, що поряд зі спорадично виникають порушеннями формування і розвитку скелета зустрічаються такі, які носять сімейний характер і передаються у спадок. Це відноситься, наприклад, до найбільш «древньому» представнику дисплазій - множинним хрящових екзостозів, розвиток яких було простежено па протягом декількох поколінь.
Починаючи з 60-х років у зв`язку з досягненнями теоретичних і технічних дисциплін і можливістю використовувати в клінічній медицині новітні методики які дозволяють досліджувати патологію скелета не лише на тканинному і клітинному, але і на молекулярному і субмолскуляріом рівнях, вивчення дизонтогенетических порушень його розвитку вступило в нову фазу. Сучасні досягнення медичної генетики дозволили не тільки вивчити загальні принципи спадковості, різні види хромосомних аберацій і характер передачі генних порушень, але і підтвердити спадковий характер ряду захворювань скелета, а також встановити тип успадкування багатьох диспластических порушень його розвитку.
З усіх вроджених вад розвитку людини більш. половини припадає на частку порушень розвитку опорно-рухового апарату. У недалекому минулому діти з поширеними ураженнями скелета часто вмирали в ранні роки життя від інтеркурентних захворювань (особливо інфекційних), що протікають у них дуже важко. Завдяки можливостям сучасної фармакології в даний час вони виживають. Досягнення ортопедичної хірургії дозволяють в якійсь мірі коригувати виникаючі у дітей деформації. Однак патогенетичної терапії вроджених порушень розвитку і формування скелета не існує. Хворі з такими порушеннями є інвалідами з народження або стають ними внаслідок рано розвиваються у них вторинних деформуючих артрозів, спондильоз та інших ускладнень. Отже, диспластические захворювання скелета - це тільки медико-біологічна, але також соціальна і психологічна проблема. Основний шлях її вирішення - профілактика цих захворювань, попередження народження дітей з подібними порушеннями. При цьому головними моментами в вирішенні даної проблеми є медико-генетичні дослідження та складний комплекс організаційних заходів.
Проблема вроджених вад розвитку людського організму хвилює вчених багатьох країн. Цим питанням займається і Всесвітня організація охорони здоров`я (ВООЗ). У Міжнародну класифікацію хвороб (9-й перегляд), затверджену Всесвітньою асамблеєю охорони здоров`я в травні 1976 р поряд з рубрикою «Хвороби кістково-м`язової системи та сполучної тканини» включена рубрика «Вроджені аномалії (вади розвитку)», під якою об`єднані різні форми порушень розвитку і формування скелета. Однак дизонтогенетические порушення скелета настільки різноманітні, що до їх вивчення необхідно підходити диференційовано. Питома вага окремих форм в цій великій групі різний. Поряд з давно відомими і добре вивченими на підставі великого матеріалу захворюваннями, такими як хрящові екзостоз, ахондроплазия, остеопсатіроз і ін., Існують нові форми, описані в останні роки. Поки відзначені лише поодинокі спостереження або невелике число випадків таких захворювань. У процесі накопичення матеріалу це цілком закономірне явище, але кожен автор дає своє трактування нових форм і своє, назва або ж їм присвоюють ім`я описав їх автора. Це надзвичайно ускладнює нозологическую диференціацію форм, які іноді мають подібні клінічну і рентгенологічну картини, але різний морфогенез, а в ряді випадків і різний тип спадкування. У зв`язку з цим запропоновані різні варіанти класифікації.
У 1969 р, а потім в 1977 р в Парижі відбулися конференції, на яких обговорювалися питання систематизації уражень скелета і уточнення термінології. У 1969 р був прийнятий перший варіант, який отримав назву Паризької номенклатури, а в 1977 р в нього були внесені поправки і уточнення на підставі нових даних, отриманих до цього часу. Не зупиняючись детально на аналізі різних класифікацій, які не можуть вважатися загальноприйнятими і будуть видозмінюватися і доповнюватися, слід лише зазначити, що при створенні класифікацій використані два принципи. Одні автори за основу класифікації беруть джерело порушень розвитку скелета і ділять їх на три основні групи: недосконалий хондрогенез - порушення розвитку хрящової тканини, недосконалий остеогенез - порушення розвитку кісткової тканини, і поєднані порушення кількох тканинних систем, виділяючи в кожній групі окремі нозологічні форми. Інші автори за основу беруть анатомічну локалізацію ураження в кістки і розрізняють епіфізарні, фізарние (метаепіфізарного зона), метафізарний, діафізарні і змішані (дисплазії - дізостози) диспластические поразки.
І той і інший підхід обгрунтований, проте вони повинні не вступати в протиріччя, а, навпаки, доповнювати один одного. Причиною виникнення дисплазії є порушення складного і дуже тривалого процесу скелетообразованія від первинної мезенхіми до зрілої кісткової тканини, що протікає в різних кістках по-різному. Від того, в якій фазі розвитку і клітинної структурі виникають збочення, залежить їх анатомічна локалізація. При диспластических процесах рідко зустрічаються ураження тільки трубчастих кісток, дисплазії яких можна розділити на епіфізарні, фізарние, метафізарний і діафізарні. Більш того, при ураженні епіфізів метафізи не можуть залишатися абсолютно інтактними і навпаки, причому анатомічного поділу на метафиз і диафиз взагалі не існує. Не випадково в процесі розробки класифікації, побудованої на основі анатомічної локалізації процесу, окремі форми дисплазії переміщують з однієї рубрики в іншу. Так, наприклад, P. Rubin (1964) відносить хрящові екзостоз до метафізарний дисплазія, IW Spranger (1976) -к діафізарних, М. В. Волков (1982) - до фізарним, а в Міжнародній (Паризької) номенклатурі (1977 р) вони включені в групу захворювань з порушенням розвитку фіброзної і хрящової тканин.
Систематизація поразок скелета в залежності від їх локалізації в трубчастих кістках легко здійсненна в дитячому віці при генералізованому ураженні однотипних ділянок скелета (наприклад, при множинної епіфізарної дисплазії). Вона не може у більш пізньому віці і ще більш важка у дорослих, у яких енергія хондрального і остеопластіческсю зростання і розвитку вичерпана, але в скелеті триває постійна перебудова сформованої кістки за рахунок інтерстиціального і фибропластическом костеобразования, яке також може виявитися порушеним, або з плином часу відбуваються репарація і відновлення кісткової структури в уражених ділянках. Більш того, поряд з трубчастими кістками до патологічного процесу залучаються хребет і череп, остеогенез яких має свої особливості, і виникають різноманітні важкі гемімеліческіе, мономеліческіе і монооссальние поразки.
У зв`язку з викладеним вище ми і раніше, вивчаючи диспластические захворювання, при їх угрупованню враховували в першу чергу джерело порушення розвитку кістки, а локалізацію ураження в скелеті розглядали як фактор, їм обумовлений. Цього ж принципу ми дотримуємося і в даний час.

Приступаючи до розгляду великої групи дисплазії з різноманітними клінічними проявами, перебігом і характером успадкування, необхідно уточнити деякі загальні положення. Перш за все дисплазії скелета незалежно від часу виникнення клінічних проявів, перебігу і локалізації в одній або багатьох кістках є наслідком виникнення дефекту в системі первинної мезенхіми (або поєднуються з дефектами інших тканинних систем), в зв`язку з чим їх відносять до системних захворювань. Однак деякі автори трактують цей термін не з точки зору патогенезу захворювання, а чисто кількісно - як множинні ураження кісток на відміну від одиночних.
У зв`язку з цим взаємовідношення між поодинокими і множинними ураженнями, що мають загальну тканинну характеристику, до сих пір чітко не визначено, і це стосується не тільки диспластических процесів. Розмежування внутрикостной фіброми і фіброзної дисплазії, енхондромамі і дисхондроплазії, остеохон дром і хрящових екзостозів, а також солитарной мпеломи і міеломатоза, ретікулосаркоми і ретикульоз і ін. Не може бути однозначним. Деякі автори розглядають поодинокі ураження як різновиду множинних, відносячи їх до дисплазія, інші вважають пухлинами. Безперечно, диспластические і пухлинні процеси є прикордонними. Багато пухлини з моменту виникнення мають дезембріогенетічеекпп характер. Деякі пухлини виникають з плином часу з вогнищ дисплазії, тому ми, як і багато інших авторів, вважаємо окремі форми дисплазії прелопухолевим процесом. Однак у зв`язку з необхідністю науково обгрунтованого узагальнення безперервно накопичується матеріалу і більш точної статистичної обробки його для того, щоб отримати уявлення про справжню частоті того чи іншого захворювання, повинні бути вироблені єдині критерії. Накопичений нами досвід дозволяє вважати, що в кістки можливі дві форми локальних утворень подібного тканинного будови: солітарні прояв дісіластнческого процесу і пухлина з усіма рисами, характерними для бластома. Хоча в клінічній практиці така диференціація іноді скрутна, на сучасному рівні знань і завдяки можливості використовувати точні біохімічні, електронно-мікроскопічні та інші методи дослідження вона цілком можлива.

У виявленні дисплазії, визначенні особливостей її клінічного перебігу, не кажучи вже про правильну трактуванні характеру процесу і диференціальної діагностики, велику роль відіграє віковий фактор. У ряді класифікацій виділені вроджені і пізні дисплазії. До природжених відносять виражені ураження, що виявляються відразу ж після народження або в перші 1-2 роки життя, до пізніх - всі інші. Такий поділ недостатньо повно відображає різноманітність дисплазій. За самою суттю процесу дисплазії є вродженими і в більшості випадків спадково зумовленими, тому термін «вроджені» визначає їх сутність. Термін же «пізні» відображає лише тимчасовий чинник, так як клінічно патологічний процес може проявитися протягом усього періоду формування скелета і навіть після закінчення його. Часовий фактор робить дуже сильний вплив на перебіг процесу і його результат, тому з клінічної точки зору доцільно розділяти дисплазії в залежності від вікових періодів, відповідних періодів нормального розвитку скелета. Ці періоди розрізняються не тільки темпами і енергією зростання галета, але також співвідношенням розмірів його частин не може не вплинути на розвиток диспластического процесу.
З огляду на викладене вище, ми виділяємо кілька груп диспластических процесів скелета в залежності від того, в якій фазі диференціації скелетогенной тканини відбулося порушення її розвитку і формування: перша група - недосконалий фіброгенез (фіброзні дисплазії), друга-недосконалий хондрогенез (хрящові дисплазії), третя - недосконалий остеогенез (власне кісткові дисплазії). Можна виділити також групу: поєднані дисплазії - дізостози.
Кожна з перших трьох основних груп включає різну кількість різновидів дисплазії - нозологічних форм, які відрізняються рядом факторів: часом виявлення, генетичної обумовленістю, локалізацією і поширеністю патологічного процесу в скелеті, клінічної та рентгенологічної картиною, особливостями клінічного перебігу з точки зору можливості репарації, а також ризику виникнення супутніх ускладнень і малігнізація. Що стосується четвертої групи, то вона об`єднує численні нозологічні форми, кожна з яких включає в різній «пропорції», крім дефекту мезенхіми, дефекти розвитку органів і тканин - похідних інших зародкових листків. У той же час при більшості входять в цю групу захворювань можна визначити, в якій фазі остеогенеза діяв провідний чинник поєднаного ураження, і з достатнім ступенем вірогідності віднести конкретну нозологічну форму до однієї з трьох основних груп. Ми вважає це більш доцільним і дотримуємося цього принципу при викладі матеріалу.