Монооссальная і монолокальная фіброзна дисплазія - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

2.2. МОНООССАЛЬНАЯ І МОНОЛОКАЛЬНАЯ фіброзного ДИСПЛАЗІЯ
Більшість авторів, які вивчали фіброзну дисплазію, підрозділяючи її на поліоссальную і монооссальную, розглядають їх спільно. При цьому звертає на себе увагу той факт, що всі автори вказують на виражене переважання монооссальних форм. Виникає питання, чи є вони різновидом фіброзної дисплазії або до монооссальіим поразок відносять різні але суті процеси, т. Е. Не відбувається те ж, що і з самої фіброзної дисплазією, коли її розглядали як різновид гіперпаратіреоідной дистрофії.
Ми думаємо, що монооссальная форма фіброзної дисплазії все ще залишається «збірним» поняттям, об`єднуючим різні процеси, при якому гістологічне дослідження дозволяє виявити фіброзну тканину. У зв`язку з цим не тільки неправильно трактуються виявлені зміни (і відповідно проводиться неправильне лікування), але також перекручується уявлення про частоту фіброзної дисплазії взагалі.
Що ж все-таки є однокостние фіброзні ураження? Ми вважаємо, що існують два різновиди таких поразок: монооссальние і монолокальние, або регіонарний-вогнищеві. При монооссальних ураженнях незалежно від того, яка кістка вражена: довга трубчаста, ребро, ключиця, лобова, нижня або верхня щелепа, і незалежно від того, який характер ураження - дифузний або вогнищевий, структурні і формативного зміни відбуваються протягом усього кістки або на значній відрізку її. Вже одне це дозволяє віднести ці поразки до проявів фіброзної дисплазії.
При монолокальной (регіонарний-осередкової) різновиди спостерігається одиночний, найчастіше невеликий, ізольований осередок в одній кістки. Як показує аналіз даних літератури, саме ці поодинокі осередки і трактують довільно то як дисплазію, то як фиброму, використовуючи при цьому різні визначення - від «неостеогенного» до «ебурнеірующая». Так, Н. L. Jaffe і L. Lichtenstein (1942) виділили самостійну пухлинну форму - неостеогенного фиброму - Солітарі внутрішньокісткового освіту, оскільки під час гістологічного дослідження в цих випадках виявляли фіброзну тканину без ознак окостеніння. Автори розцінили це утворення як доброякісну пухлину - фіброму, "не породжує кістка» і виникає з зрілої сполучної тканини кісткового мозку. У 1948 р ці автори описали ще одну нову пухлинну форму - «хондроміксоідную фиброму кістки», яку до цього, на їхню думку, брали за хондр.
L. Lichtenstein (1952), виявивши в фіброзної тканини пухлини звапніння, описав «осифікуючий фиброму», а Н. Jaffe (1958), виявивши в деяких фіброма ознаки органного будови, ввів нове поняття - «десмопластіческой фіброма». Таким чином, протягом 10-15 років після виділення фіброзної дисплазії сімейство солітарних внутрішньокісткових «фибром», які до цього вважали великою рідкістю, надзвичайно розмножилися. Їм стали давати різні назви в залежності від того, наскільки була виражена кальцифікація, хондрофікація або оссификации фіброзної тканини тих утворень, які досліджували окремі автори.
Внаслідок цього виникла плутанина в уявленнях про взаємовідносини між фіброзної дисплазією і фібромою. Ще С. Geschickter і М. Copeland (1949) писали: «Справжні фіброми кісток безумовно існують. Вони нагадують ті, які знаходиться в фасціях і деяких інших органах і не містять кісткових трабекул, які виявляються при фіброзної дисплазії ». Т. П. Виноградова (1976) вважає, що термін «фіброма» часто використовують формально в зв`язку з наявністю витягнутих клітин - фібробластів і колагенових волокон, не враховуючи і архітектоніку освіти в цілому, і багато хто з цих утворень не відповідають поняттю «фіброми» як «бластома». Вона підкреслює, що мікроскопічна картина поліоссальной і монооссальной дисплазії однакова, а фіброзної дисплазії і фіброми різна, і пише: «При фіброзної дисплазії в фіброзної тканини відбувається процес окостеніння. При фиброме ні дозрівання, ні старіння її тканини ніколи не виражається в окостенінні ».
Все внутрішньокісткові фіброзні освіти є похідними первинної ембріональної мезенхіми. Вони можуть виникнути з мезенхімальних клітин, вже детермінованих jb остеобластичні скелетогенном напрямку, і при розвитку цих утворень в них можуть бути в тій чи іншій мірі виражені процеси триваючого, але уповільненої і збоченого остеогенеза. Саме це і є генетичною сутністю фіброзної дисплазії. Отже, мають рацію ті автори, які все «фіброми», в яких виявлялися ознаки остеогенеза, т. Е. Кальцифікації і осифікації, відносили до фіброзної дисплазії. Поряд з цим всередині кістки можуть виникнути фіброзні утворення, що розвиваються з мезенхімальних елементів, детермінованих в стромальной напрямку і не володіють потенцією костеобразования. Ось вони-то і є справжньою «неостеогенного фібромою», яку виділили Н. Jaffe і L Lichtenstein (1942), розцінюючи її як доброякісну пухлину, яка відбувається з зрілої сполучної тканини строми кісткового мозку.
Отже, існують дві самостійні нозологічні форми однокостних фіброзних поразок: фіброзна дисплазія - обмежене межами однієї кістки прояв системного диспластичного процесу, і фіброма - доброякісна пухлина, яка відбувається з фіброзних стромальних внутрішньокісткових елементів, аналогічна периостальною фиброме, що розвивається з стромальних фіброзних елементів окістя. Рентгенологічно диференціювати їх не представляється можливим. Морфологи також відзначають, що під час гістологічного дослідження важко провести диференціальну діагностику між фіброзної дисплазією і фібромою. Однак сучасні методи дослідження (електронно-мікроскопічні, світлооптичних, цитохімічні, цитологічні та ін.), За допомогою яких можна вивчити ультраструктуру фіброзної тканини, її клітин і проміжної речовини, дозволяють встановити природу фіброзної тканини (скелетогенная або нескелетогенная).
Найбільші заперечення, з нашої точки зору, викликає трактування так званого кортикального метафізарний дефекту, який одні автори розглядають як монооссальную дисплазію, а інші - як неостеогенного фиброму, відносячи його тим самим до онкологічних захворювань. Крайові осередки розрідження були вперше виявлені на початку нинішнього століття, коли при дослідженні скелета почали широко застосовувати рентгенологічне дослідження. Їх розцінювали як варіанти відомих в той час захворювань, найчастіше як туберкульозний остит, кортикальний абсцес, сифілітична гума і т. Д. L. Sontag і S. Pyle (1941), вивчаючи рентгенологічно розвиток скелета у здорових дітей, виявили у багатьох з них в кірковому шарі дистального метафіза стегнової кістки, поблизу росткової зони, невеликі крайові дефекти і мали можливість простежити в динаміці їх зменшення та зникнення. Автори розцінили ці дефекти як аберрірующіе ділянки росткового хряща.
У 1955 р J. Caffey, який ще в 1946 р звернув увагу на кортикальні дефекти, обстежив рентгенологічно тисячу школярів і у 154 з них виявив безсимптомно протікали дефекти, частіше в дистальному метафізі стегна, рідше в проксимальному метафізі великогомілкової кістки, іноді розташовувалися симетрично в обох кінцівках. Він відніс їх до варіантів нормального розвитку кісток. До такого ж висновку прийшли і інші дослідники - JV Ponseti і В. Friedman (1949), J. Lefevre і С. Nezelof (1956), PL De Chevalier і J. Castainy (1961) і ін., Які, простежили еволюцію кортикальних дефектів до повного їх зникнення.

Поряд з цим деякі дослідники, які розділяли думку Н. Jaffe і L. Lichtenstein про пухлинної природі кортикальних дефектів, виявивши їх, виробляли операцію [Hatcher С. Н., 1945 Mandsley RM Stansfcld AG, 1956- Cunningham JR, Ackerman LV, 1956] . Під час операції виявляли щільну фіброзну тканину з невеликою кількістю клітинних елементів типу фібробластів, одиничних гігантських або ксантомних клітин. Жоден з авторів не зміг підтвердити запальний або пухлинний характер процесу. У той же час в декількох випадках, оскільки кортикальний дефект розташовувався у росткової зони, після його оперативного видалення виникла деформація кінцівки. Н. Jaffe (1958) змушений був підтвердити, що кортикальні дефекти випадково виявляють у 30-40% дітей, але висловив припущення, що, виникнувши в дитячому віці, вони можуть з часом розвинутися в неостеогенного фиброму або в зв`язку з наявністю в ряді випадків ксантомних клітин, що містять ліпіди, - в ксантогранулему. Однак L. Lichtenstein продовжував дотримуватися свого первісного думки про дефект як про неостеогенного фиброме.
З вітчизняних авторів великим матеріалом, отриманим при спеціальному вивченні кортикальних дефектів, має в своєму розпорядженні В. І. Квашніна (1979). Отримані нею дані, як і матеріали названих вище авторів і наші власні численні спостереження, дозволяють перш за все відкинути уявлення про пухлинної природі метафізарний кортикального дефекту. Більш складним і досі остаточно не вирішеним залишається питання про те, чи стосується кортикальний дефект до локальних проявів фіброзної дисплазії. М. В. Волков (1974), торкаючись цього питання, перш за все підтверджує, що в повсякденній практиці такого спеціалізованого закладу, як ЦІТО, безсимптомні метафізарний дефекти зустрічаються дуже часто. Він підкреслює, що гістологічне будова дефектів свідчить про їх фіброзно-диспластическом характер, але в той же час їх необхідно диференціювати від справжньої фіброзної дисплазії, що є системним захворюванням, грунтуючись на локалізації та величиною осередків ураження. Дрібні вогнища, котрі не отримують 3X4 см, що розташовуються біля поверхні кістки, М. В. Волков відносить до варіантів формування кісткової тканини в періоді зростання, а більші осередки, що знаходяться в глибині кістки, - до монолокальной формі фіброзної дисплазії.
Характер нормальної кісткової структури обумовлений двома чинниками: анатомічним і функціональним. Перший, філогенетично закріплений, визначає структуру кожної кістки скелета ще у ембріона задовго до початку його функціональної діяльності. Існують різні типи кісткової структури, як і загальної конституції людини, які формуються в процесі росту і розвитку скелета відповідно до типів розгалуження судинного русла і залишаються індивідуальними особливостями людини.
«Функціональна структура» - поняття, введене П. Ф. Лесгафта (1885-1905), залежить від тієї роботи, яку дана кістка виконує як частина опорно-рухового апарату, і обумовлена реакцією живих елементів кісткової тканини на тиск, стиснення, розтягнення, кручення , які виникають при впливі на кістку прикріплених до неї м`язів. Функціональні взаємини між м`язами і кісткою, формативного і структуральне вплив м`язів і характер їх прикріплення на розвиток скелета глибоко вивчені вітчизняними дослідниками - Б. А. Довго-Сабуровим, А. Г. Губановим, Н. І. Ансеровим, В. Г. Штефко, М. Г. Приріст, Д. А. Ждановим і ін. Зростаючий і розвивається скелет з моменту народження дитини постійно перебудовується - в ході остеогенеза створюються форма і структура кістки, відповідні її функції на кожному даному відрізку часу, і закономірно видозмінюється в міру становлення локомоции опорно-рухового апарату. Таким чином, «функціональна структура» - поняття динамічне, так як на протязі всього життя людини відбувається її перебудова, в різні періоди з різною інтенсивністю в залежності від віку та функціонального запиту. Ця перебудова відбувається за рахунок постійно йдуть, взаємопов`язаних і взаємообумовлених процесів резорбції старих і творення нових кісткових структур, що знаходяться в нормі в певній рівновазі, що є суть життя кістки як органу.
Відомо, що м`язи прикріплюються до кісток різними способами, зокрема частина м`язів - «безпосередньо» за допомогою коротких, плоских і широких перемичок, які служать в основному для фіксації м`язи. Основну ж роль в кінематиці скелета грають м`язи з довгими сухожиллями. У людини товщина і довжина сухожилля кожного м`яза сформувалися в процесі філо- і онтогенезу в залежності від її. функції (згинання, розгинання, відведення, приведення, обертання і ін.) і спадково закріплені, так само як і місця прикріплення сухожиль. Саме в цих відділах особливо яскраво виявляється онтогенетическое і іншої природи єдність мезенхімальних тканин опорно-рухового апарату. Костеобразовательная процеси на цих ділянках кісток знаходяться під постійним впливом еластичного напруги відповідного сухожилля і залежать від кровопостачання сухожилля і м`язи, так як судини окістя і кістки є безпосереднім продовженням їх судин. Сухожилля багато нервовими волокнами, що йдуть з м`язи в окістя і закінчуються в ній. Таким чином, сухожилля разом з окістям є також «відчуває» (рецепторних) апаратом кістково-м`язової системи.
Товщина фіброзного шару окістя значно збільшується але напрямку до суглобових кінців кісток. Він особливо товстий в місцях прикріплення сухожиль, де окістя міцно пов`язана з кісткою за допомогою шарпеевскіх волокон, які виходять з фіброзного шару окістя і впроваджуються в кістку, іноді глибоко проникаючи між остеонами коркового шару, Фіброзні колагенових волокон сухожилля, зібрані в пучки, також глибоко впроваджуються в корковий шар. На цих ділянках костеобразовательная процес йде фибропластическом шляхом і кісткова гистоструктура їх має характерні особливості. Ці ділянки мають трабекулярную будова. У широких просторах між кістковими трабекулами розташовуються ще не окостеніла, щільна волокниста фіброзна тканину і мішковидні порожнини як продовження судин внедрившегося сухожилля. З плином часу і в міру зростання скелета процес Метапластична окостеніння па цих ділянках закінчується і кісткова структура нівелюється.
Ця особливість вікового морфогенезу кістки в місцях прикріплення сухожиль і служить основою рентгенологічного виявлення безсимптомно протікають крайових дефектів у вигляді гомогенних або пористих ділянок просвітлення, що локалізуються в товщі коркового шару в суворо визначених місцях і поступово зникають в процесі триваючого остеогенеза. Отже, крайові коркові метафізарний дефекти - так звані лакунарні тіні - це лише рентгенологічне відображення однієї з фаз нормального процесу остеогенезу в певному (локальному) відділі кістково-суглобового апарату.
Всі автори, що описували крайові дефекти, незалежно від того, як вони їх трактували, прийшли до єдиної думки, що:

1. крайові дефекти виявляють тільки в зростаючому скелеті (у дорослих вони не описані);
2. вони локалізуються в метафизах, ніколи не переходячи ростковую зону (звідси і назва «метафізарний дефекти»);
3. основний локалізацією крайових дефектів (у 90% випадків і більше) є область колінного суглоба.

Кінематика колінного суглоба дуже складна. М`язи, що прикріплюються у суглобових кінців стегнової кістки і великогомілкової кістки, не тільки забезпечують функцію пересування, але також відіграють велику роль в статиці скелета при будь-якому положенні центру ваги тіла. Цим і пояснюється локалізація крайових дефектів у місць прикріплення найбільш активних м`язів. Досить навести такі рентгеноанатоміческіе зіставлення. Дефект найбільш часто локалізується на задневнутренней поверхні медіального надвиростка стегнової кістки в місці прикріплення довгого сухожилля великий привідного м`яза - найпотужнішої м`язи стегнової кістки. Саме на цьому місці і розташовуються кортикальні дефекти (рис. 2.15).
На другому місці за частотою освіти крайових дефектів варто проксимальний метафиз великогомілкової кістки, також його задневнутренней поверхню. Тут прикріплюються сухожилля полусухожильной і полуперепончатой м`язів. Кортикальні дефекти розташовуються в місці їх прикріплення (рис. 2.16).
Наведені приклади досить переконливі. У тих випадках, коли функціональне навантаження на цих ділянках стає надмірною і нервові імпульси, що йдуть від м`язи безперервно, призводять до перераздражения кісткової тканини, відбувається порушення фізіологічного ходу остеогенеза.

Мал. 2.15. Кортикальний дефект в метафізі стегнової кістки.
а - анатомічний препарат: 1 - велика відводить мишца- б - рентгенограма.

У місцях застосування найбільшої сили, т. Е. В місцях прикріплення сухожиль найбільш активно діючих м`язів, посилюється процес остеолиза лакунарной і пазушної розробці і відбувається розростання клітинно-волокнистої фіброзної тканини, що, на думку А. В. Русакова, є банальною реакцією кістки па роздратування. У цих випадках виникають в тій чи іншій мірі виражені клінічні прояви крайового дефекту у вигляді болів і припухлості в області колінного суглоба, які в спокої зникають через 2-3 тижнів.

Мал. 2.16. Кортикальний дефект в метафізі великогомілкової кістки.
а - анатомічний препарат-1 - напівсухожильний мишца- 2 - полуперепончатая, б - рентгенограма.

Клінічні прояви найчастіше виникають у хлопчиків в перехідні періоди року: зимово-весняний або осінньо-зимовий, і у дітей, що займаються в спортивних школах, в періоди посилених тренувань (явище «перетренованості», добре відоме в спортивній медицині). Слід підкреслити, що при виникненні скарг і виявленні крайового дефекту при рентгенологічному спостереженні за ним можна виявити збільшення його розмірів, так як остеолиз навіть при припиненні впливу перевантажень ще якийсь час триває. Потім процес стабілізується і починається відновлення кісткової структури. У частині випадків може навіть виникнути периостальная реакція у вигляді утворення тонкої шкарлупки, що покриває дефект зовні. Процес відновлення може протікати тривало і закінчуватися зникненням дефекту.
Таким чином, фіброзний метафізарний кортикальний дефект не має ніякого відношення ні до запальних, ні до диспластичних, ні тим більше до пухлинних процесів. Це фаза остеогенеза зростаючих кісток, що має свої морфологічні та гістоструктурна особливості на територіях, де відзначається найбільш тісний взаємозв`язок у кістково-м`язовому комплексі і в частині випадків під впливом функціональної перевантаження може виникнути відповідна реакція - кісткова перебудова з посиленням процесу остеолиза. Ми так детально зупинилися на цьому питанні в зв`язку з тим, що нам неодноразово доводилося стикатися з дуже важкою ятрогенна не так у дітей, скільки у їх батьків в тих випадках, коли дитині, у якого рентгенологічно був виявлений метафізарний дефект, практично нічим не загрожував ні його життя, ні здоров`ю, встановлювали діагноз злоякісного ураження.
Якщо рентгенологічна картина при поліоссальной формі дисплазії (двосторонній або односторонній) настільки характерна, що практично не потрібно диференціальна діагностика, то при монооссальном ураженні, особливо при регіонарний-осередкової формі, виникають великі труднощі при диференціації його в першу чергу від пухлин.
Монооссальние поразки можуть локалізуватися і будь-якої кістки скелета і характеризуються наявністю як вогнищевих, так і дифузних структурних змін. З кісток тулуба найчастіше уражаються ребра і ключиця, рідко - хребці. Ребро уражається на всьому про тяжении або на будь-якому відрізку, який виявляється потовщеним, гомогенно ущільненим або груботрабекуляріо перебудованим, в зв`язку з чим потрібно провести диференціальну діагностику в першу чергу з гемангіомою ребра (рис. 2.17). В ключиці зміни відбуваються головним чином на її грудини відрізку, акроміальний же кінець залишається незміненим (рис. 2.18). В цьому випадку монооссальное поразки доводиться диференціювати з пухлиною Юїнга. Саме такий діагноз був спочатку поставлений 3 хворим, за якими в подальшому вели динамічне рентгенологічне спостереження протягом 2-7 років, що дозволило відкинути цей діагноз.

Мал. 2.17. Монооссальное поразку ребер.      
а - середнього отрезка- III ребра-

Рис, 2.17. Монооссальное поразку ребер

Мал. 2.18. Монооссальное поразку ключиці.
а - рентгенограма, виконана через 7 років від початку захворювання-б - через 4 роки.

Мал. 2,19. Монолокальное поразки хребців.
а - тіла з усіма його відростками. 

Дуже своєрідна рентгенологічна картина ураження хребців, яка може бути схожа з проявами гемангіоми або хвороби Педжета. Зміни відбуваються не тільки в тілі хребця, а й в його відростках, в патологічний процес можуть бути залучені прилеглі частини сусідніх хребців, що викликає значну деформацію (рис. 2.19).
У трубчастих кістках вогнища дисплазії можуть локалізуватися в будь-який з них, переважно в диафизах довгих кісток (рис. 2.20). У коротких кістках вони практично не зустрічаються. Часто вогнища ураження розташовуються в метадіафізарних області стегна, в зв`язку з чим очаговую форму захворювання слід диференціювати від енхондромамі, для якої ця локалізація також є улюбленою. При монооссальних формах клінічні прояви або відсутні, або виражені незначно, і основним методом їх виявлення служить рентгенографія. Однак в ряді випадків диференціальна діагностика за допомогою цього методу утруднена, тоді необхідно провести кісткову біопсію. У значній частині випадків встановити правильний діагноз допомагає динамічне рентгенологічне спостереження.
Дуже своєрідна картина спостерігається при одній з різновидів дисплазії довгих трубчастих кісток, яка може бути виділена як самостійна нозологічна форма. Це захворювання відомо дуже давно і описано в численних роботах як вітчизняних, так і зарубіжних авторів під назвою «помилковий суглоб гомілки». Існували різні і дуже суперечливі судження про його сутність і причини виникнення. Лише в 60-х роках цього століття стали висловлювати припущення про диспластичної природі цього захворювання. «Нам здається, - писав С. А. Рейіберг (1964), - найбільш вірогідним на підставі клінічних і особливо рентгенологічних даних припущення про внутрішньоутробної перебудові кісткової тканини типу фіброзної дисплазії». Такої ж думки дотримувалася Н. С. Коси якась (1966), яка вважала, що в основі цієї патології лежить гальмування розвитку всіх компонентів діафіза на самих ранніх етапах його формування. В даний час не викликає сумніву той факт, що основою вродженого, так званого помилкового суглоба гомілки є моно- або олігооссальная фіброзна дисплазія. У більшості випадків зміни відбуваються в кістках гомілки. Ми спостерігали два таких випадки. Є поодинокі випадки розвитку ураження в інших кістках.
Деформація гомілки може виявлятися вже при народженні. У цих випадках відбувається порушення розвитку не тільки гомілкових кісток, але і задньої групи м`язів гомілки. Вони недорозвинені і знаходяться в стану контрактури. Звідси і виникла назва «внутрішньоутробний перелом гомілки». Однак частіше дитина народжується з прямими гомілками і без порушення м`язового апарату. Перші ознаки захворювання виявляються, коли дитина встає на ніжки і починає ходити. Виникає дугоподібне викривлення наперед і назовні, яке посилюється і поступово (без вираженої травми і больового синдрому) переходить в углообразное, яке також продовжує наростати. У вершини кута, спрямованого вперед, виникає патологічна рухливість. Шкіра над ним розтягується і стоншується. Описані поодинокі випадки, коли кут вигину спрямований назад. У цих рідкісних випадках виникає рекурвація гомілки.

Мал. 2.20. Монооссальное поразку діафіза великогомілкової кістки.
Мал. 2.21. Диспластична ангуляция гомілки - гострий кут спрямований вперед.

Внаслідок деформації гомілки відбувається значне скорочення кінцівки, порушується її функція і статика всього тіла. Це обумовлює вторинні зміни - перекіс таза, кіфосколіоз, асиметричну деформацію грудної клітки, а в подальшому призводить до розвитку артрозу в довколишніх суглобах. Загальний стан хворих не страждає.
Рентгенологічна картина ураження дуже характерна, але в той же час її вираженість в кожному окремому випадку неоднакова. Протягом діафіза великогомілкової кістки (або обох гомілкових кісток) виявляється картина осередкової форми фіброзної дисплазії - кілька округлих або овальних центрально розташованих вогнища просвітління різних розмірів. На межі середньої та дистальної третин, поперечно через весь діафіз однієї, але частіше обох кісток проходить смуга просвітління, що розділяє кістка на два нерівних фрагмента: більший проксимальний і менший дистальний. На цьому місці виникає кутовий вигин (ангуляция), який іноді буває настільки гострим, що гомілку як би складається «гармонікою» і передня поверхня нижньої третини її досягає тильній поверхні стопи.
Цей стан і розглядають як перелом (рис. 2.21). Ми розцінюємо його не як перелом, а як лоозеровскую зону патологічному функціональної перебудови, що виникла в неповноцінною кістки. Такі зони перебудови при фіброзної дисплазії утворюються і в інших кістках (частіше в стегнових) на вершинах дугоподібних вигинів, але тут вони мають свої особливості. Виникла зона перебудови не схильна до репарації, а продовжує розширюватися, в результаті чого кінці кісткових фрагментів виявляються повністю роз`єднаними, між ними утворюється великий диастаз, який заповнюється фіброзної тканиною, характерною для дисплазії. Змінюється співвідношення між фрагментами. Кінець дистального фрагмента кістки все більше загострюється і просувається вперед. Він розташований майже під прямим кутом по відношенню до проксимальному кінця. На кінцях фрагмента утвориться лише тонка замикає кісткова пластинка. Периостальна реакція відсутня. Чи не відбувається моделювання решт фрагментів за типом головки і западини.
Таким чином, в даному випадку не відмічається тенденція до формування помилкового суглоба, яке має чіткі закономірності. Навпаки, кінці кісткових фрагментів стоншуються і загострюються, особливо дистальні, по типу нейротрофического остеолиза, як це відбувається при пошкодженні периферичних нервових стовбурів. Оскільки нервові стовбури проходять уздовж кісток гомілки, иннервируя їх, вони не можуть залишитися інтактними при настільки різко вираженій деформації гомілки. Цим, мабуть, і можна пояснити як особливості зони перебудови, так і відсутність репарації при хірургічних операціях, що було відзначено багатьма авторами.
Поряд з атрофічними і остеолітичних процесами продовжують функціонувати метафізарний росткові зони, і фрагменти кісток в якійсь мірі подовжуються, вони навіть заходять один за одного, але не зростаються, і загального подовження кістки не відбувається. У тих випадках, коли вражені обидві гомілкові кістки, зміни в них однотипні. При ураженні тільки великогомілкової кістки основна статичне навантаження падає на малогомілкову, в результаті чого розвивається се гіпертрофія. Кость значно потовщується, але продовжує нормально рости, стає довшим великогомілкової і викривляється назовні. Відбувається зсув її головки в межберцовая суглобі, виникає його патологічна рухливість, яка в поєднанні з патологічною рухливістю між кінцями фрагментів великогомілкової кістки ще більше погіршує функцію кінцівки. Може виникнути і вивих малогомілкової кістки в гомілковостопному суглобі. При ураженні однієї малогомілкової кістки компенсаторно потовщується корковий шар задненаружной поверхні великогомілкової. Вона викривляється, і на висоті викривлення можуть виникнути зони перебудови у вигляді насічок.
Тривалість патологічного процесу різна. Виникнувши в ранньому дитячому віці, він тече швидко, в більш пізньому - може тривати протягом ряду років.
Таким чином, назви «вроджений перелом гомілки», «вроджений псевдоартроз гомілки», під якими его захворювання описують в літературі, не відповідають його сутності. Найбільш правильним, є назва «диспластична ангуляция гомілки». Цей різновид фіброзної дисплазії має відмінні риси, які дозволяють виділити її як самостійну нозологічну форму.
Серед монооссальних форм значне місце займає ураження черепа. Прояви дисплазії черепа надзвичайно різноманітні і залежать як від локалізації, так і від поширеності ураження. Діапазон клінічних проявів дуже широкий: від латентно протікають змін, які не викликають ніяких скарг і іноді є випадковою рентгенологічної знахідкою у дорослої людини, до найтяжчих захворювань, що починаються в дитячому та юнацькому віці, обумовлених головним чином вторинними (офтальмологічними, стоматологічними, неврологічними, гормональними) змінами , які є провідними в клінічній картині ураження черепа і призводять до важкої інвалідизації хворих. Потовщення кісток склепіння черепа призводить до його деформації і збільшення не тільки зовнішнього розміру, але і до зменшення обсягу мозкової порожнини, що може викликати тиск на головний мозок і його оболонки. При розвитку диспластичного процесу в кістках основи черепа їх потовщення і дифузне ущільнення викликають зміну форми передньої і середньої (рідше задньої) черепних ямок і деконфігураціей турецького сідла, що прямо або побічно впливає на гіпофіз, третій шлуночок і область гіпоталамуса, що здійснює кореляцію функції залоз внутрішньої секреції . Це в свою чергу може не тільки відбитися на загальному розвитку дитячого організму і зростанні скелета, але і обумовити різні гормональні розлади.

Гіперостоз кісток основи черепа може викликати також звуження каналів, в яких проходять черепні нерви, і навіть великого потиличного отвори і зумовити тяжкі неврологічні розлади: порушення зору, слуху, неврити лицьового нерва та ін. Диспластичний процес в особовому скелеті призводить до деконфігураціей його кісток. Виникає деформація очниць, що супроводжується екзофтальм. Звуження і облітерація навколоносових пазух і носових ходів викликають утруднення носового дихання. Переважне ураження нижньої щелепи обумовлює порушення прикусу та акту жування.
Всі перераховані прояви фіброзної дисплазії черепа можуть бути виражені в різному ступені і поєднуватися між собою в різних варіантах. «Кожен випадок цього різноманітного захворювання носить в собі неповторювальні індивідуальні особливості», - писав С. А. Рейнберг (1964). Саме цим пояснюється значне число різних «синдромів», описуваних в літературі і що виділяються авторами як різновиду дисплазії і дізостози. Поразка черепа може не тільки обумовлювати виникнення вторинних зміні, але і поєднуватися з рядом аномалій і вад розвитку скелета.
Розрізняють такі основні форми фіброзної дисплазії кісток черепа: дисплазію кісток мозкового і лицевого черепа, а також змішану, що характеризується ураженням кісток як мозкового, так і лицевого черепа з переважанням однієї з цих локалізацій. Такий поділ намітилося вже в перші роки вивчення фіброзної дисплазії. Так, 1. Pindborg (1951) виділив гиперостоз основи черепа як дифузну фіброзну дисплазію черепа, а К. Thoma (1956) - фіброзну дисплазію особи. З позиції клінічної практики такий розподіл цілком виправдано, тому що хворі з дисплазією мозкового черепа - це в основному хворі нейроендокрінного або офтальмологічного профілю, яким в основному необхідно лише консервативне лікування, а хворі з ураженням щелепно-лицьової області - це стоматологічні хворі, лікування яких полягає в здійсненні хірургічної операції. У мозковому черепі диспластические зміни можуть локалізуватися в межах тільки однієї кістки даху черепа (тім`яної, потиличної, лобової), обмежені черепними швами (вінцевих і ламбдовідіим). Однак черепні шви аж ніяк не є перешкодою для поширення процесу, як це уявляють собі деякі автори, і поразка може захопити великий сегмент даху або поширитися на весь дах і перейти на основу черепа. При обмеженому процесі уражену ділянку діплое може потовщуватись рівномірно в обидві сторони. Найчастіше спостерігається одностороннє потовщення зовнішньої пластинки. У цих випадках на черепі можна промацувати щільну безболісну припухлість з гладкою або кілька горбистої поверхнею, що має на рентгенограмі однорідний гомогенно-сітчастий малюнок, внаслідок чого вона іноді практично не відрізняється, особливо при невеликих розмірах, від остеоми черепа.
При ураженні більшої частини всього даху черепа діплое дифузно потовщується в обидві сторони на всьому протязі, внаслідок чого збільшуються (іноді значно) зовнішні розміри черепа, особливо сильно виступають його горби - тім`яні, лобні, потиличні. Відповідно зменшується обсяг мозкової порожнини і може розвинутися мікроцефалія. У деяких випадках потовщення діплое має однорідний рівномірно-просвітлений малюнок, позбавлений кісткової структури, але частіше ділянки просвітлення чергуються з очагово-тяжістимі або тяжкості ділянками ущільнення, обумовлюючи надзвичайно строкату картину, характерну для хвороби Педжета.
Найчастіше при дисплазії мозкового черепа патологічний процес захоплює цілий сегмент черепа: задній - потилично-тім`яної з переходом на основу або передній - лобно-тім`яної або лобно-тім`яно-скроневу (рис. 2.22, а). У цих випадках уражається не тільки луска кістки і її виличної відросток з переходом процесу на скуловую кістка, а й її орбітальні частини, т. Е. В процес втягуються бічні відділи середньої черепної ямки і очниці - її бокова стінка і склепіння. Поразка може бути одностороннім, але частіше воно двостороннє і, як правило, несиметричне.
Клінічні прояви захворювання залежать від поширеності процесу: можуть спостерігатися невелика припухлість і незначний екзофтальм одного ока або жахливий потворність особи з важкими офтальмологічними порушеннями. Таке ураження черепа відомо дуже давно. Воно отримало назву «кістковий леонтіаз», або «кісткова львіность особи», так як спотворене обличчя людини нагадує левову голову. Цей термін ввів Virchow (1864). Він абсолютно умовний, відображає лише візуальне сприйняття зміненого особи і не відображає істоти процесу, тим більше що такі зміни зустрічаються при деяких інших захворюваннях (проказа, хронічна рожа та ін.), При яких уражаються м`які тканини особи (тому й додано визначення «кісткова львіность »). Однак цей термін широко використовують в літературі досі.
При такому ураженні черепа відбуваються дифузні зміни кісток мозкового і лицевого скелета, головним чином вилицевих, носових кісток і верхньої щелепи, в меншій мірі нижньої щелепи. Поразка може бути симетричним, але частіше воно асиметричне, з більшою виразністю процесу па одній стороні (рис. 2.22,6). Зміни виявляються в юнацькому і навіть дитячому віці, в основному у дівчаток, повільно прогресують, у дорослих стабілізуються. Загальний стан не порушується. Інтелект збережений. На перший план у хворих виступають косметичні недоліки. Дифузні, гіперостотіческого характеру розростання викликають деформацію і звуження зіниць, з яких випирають очні яблука. Це тягне за собою не тільки витрішкуватість, а й неправильне розташування очей: одне око виявляється вище іншого або один зміщений вперед, а інший - в сторону. Виличні душ розширюються, перенісся ущільнюється, перетинка носа западає, а надбрівні дуги, потовщені, виступають вперед. Все це призводить до зміни зовнішнього вигляду людського обличчя, що досягає іноді ступеня важкого каліцтва [Кінякіна І. Д., 1953- Шадін М. Я., 1958 Косинська Н. С., 1906 |. Екзофтальм супроводжується порушенням зору, а облітерація навколоносових пазух - утрудненням носового дихання.

Мал. 2.22. Дисплазія черепа.
а - ураження потилично-тім`яної сегмента і підстави- б - поширене ураження мозгоіого н лицьового черепа.

У значної частини хворих з фіброзної дисплазією уражаються тільки кістки лицьового скелета. Більше ніж у половини спостерігається монооссальное поразка верхньої щелепи, зазвичай поширюється на скуловую кістка. При цьому виявляють малоболезненное припухлість, деяку асиметрію обличчя, згладжування носогубной складки, зміщення крил носа в протилежну поразці сторону і незначне звуження щілини століття. При рентгенологічному дослідженні виявляють виражене дифузне ущільнення кісткової структури. Верхньощелепна пазуха невелика або зовсім відсутній. Іноді зміни виявляють саме при рентгенологічному дослідженні навколоносових пазух.
При ізольованому ураженні нижньої щелепи воно може поширюватися на всю щелепу або на частину її. При цьому виявляють значне потовщення кістки, неправильний ріст і зміщення зубів назовні або в порожнину рота, порушення прикусу. Поразка нижньої щелепи може бути вогнищевим, дифузним або змішаного характеру, в літературі його описують під різними назвами. М. В. Волков (1973) вважає, що всі поразки нижньої щелепи, описувані в літературі як «осифікуючий фіброма», «остеофіброма», «фіброзна остеома», є монооссальной формою фіброзної дисплазії. Ми повністю поділяємо цю думку.
У ряді випадків спостерігається двостороннє симетричне ураження тільки щелеп - верхньої і нижньої, що отримало вельми своєрідне назву «херувізм» через характерного виразу обличчя. Внаслідок того що щелепи потовщені, щоки і нижні повіки відтягнуті донизу, в результаті чого оголюються нижні ділянки склер очних яблук і очі здаються як би дивляться в небо. Це умовна назва дав захворювання W. Jones, який окреслив в 1933 р три випадки його в одній родині. У ті роки фіброзна дисплазія ще не була виділена як самостійна нозологічна форма. У 1956 р W. Jones і співавт. детально вивчили це захворювання, і W. Jones доповів про нього на X Міжнародному радіологічному конгресі (1962), давши йому назву «сімейна фіброзна дисплазія щелеп». Поряд з цим він сам і ряд інших авторів [Ель-Тореі М., 1960 Мигунов Б. І., Колесов А. А., 1961- Велікорусова Н. В., 1962] встановили, що дисплазія щелеп, будучи сімейно-спадкової формою фіброзної дисплазії, може виникати і спорадично. Захворювання можна вважати дуже рідкісним: В. Р. Рогінський (1967) зібрав в літературі 80 випадків. Воно проявляється в дитячому віці деформацією особи, інших клінічних симптомів не спостерігається. Захворювання повільно прогресує, відзначається деяка циклічність посилення процесу, пов`язана з віковими періодами зміни зубів і формування щелеп. Після закінчення статевого дозрівання і зростання процес стабілізується, а деякі автори відзначають навіть тенденцію до його зворотного розвитку.