Хрящові дисплазії - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

глава 3
Недосконала хондрогенез - хрящової дисплазії
В основі хрящових дисплазії лежать порушення, що виникають в процесі ембріонального і постембріонального хрящеобразованія і подальшої оссификации, т. Е. Все хрящові дисплазії відносяться до ембріопатія і фетопатій, виникають і розвиваються в кістках епхондрального генезу. При хрящових дисплазиях на відміну від фіброзних кістки епдесмального генезу в процес не залучаються. Периостальна костеобразование також не порушується. Збочення хондрогенез може виникнути в фізарних зонах росткового хряща, хрящових закладках, з яких формуються епіфізи, Апофіз і спонгіозні відділи трубчастих кісток, плоскі, короткі кістки і тіла хребців. При цьому може відзначатися гальмування хондрогенез зі зниженням специфічної хрящоутворюючої активності мезенхіми (як при ахондроплазії) або, навпаки, його посилення і надмірне хрящеобразованіе (як при екзостозной хондродисплазія).
Хондрогенез - найтриваліша фаза розвитку і зростання скелета, і його порушення, виникнувши в пренатальному періоді, можуть виявитися при народженні або набагато пізніше, в наступних вікових періодах. Виразність захворювання також може бути різною - від важких генералізованих уражень, іноді несумісних із життям, до латентно протікають змін, що виявляються випадково. Порушення хондрогенез може поєднуватися з іншими аномаліями розвитку як мезенхимальной, так і інших тканинних систем.
Локалізація ураження, його вираженість, поширення в скелеті, характер перебігу, наслідки, поєднання зі змінами інших органів і систем обумовлюють при єдиної сутності процесу надзвичайне різноманіття клінічних проявів хрящової дисплазії, при цьому окремі нозологічні форми характеризуються абсолютно різними ознаками, іноді патогномонічним тільки для однієї з них. У зв`язку з цим рентгенодіагностика і диференціальна діагностика хрящових дисплазії викликають значні труднощі. Поряд з цим зустрічаються стерті та перехідні форми, диференціація яких ще більш ускладнена. Багато форми хрящової дисплазії передаються у спадок, при деяких спадкової навантаженість не встановлено.
Запропоновано ряд класифікацій хрящових дисплазій. Найбільш зручною є класифікація на підставі локалізації патологічного процесу, запропонована Ph. Rubin (1964), доповнена і уточнена М. В. Волковим і співавт. (1982). З огляду на, що нормальна кістка розділена на сегменти, кожен з яких відіграє певну роль в її зростанні та моделюванні, автори даної класифікації найбільш точно відобразили особливості і форми хондрогенез, протягом якого залежить від того, в який хрящової зоні виникли поразки, відповідно до чого порушення цього процесу виявляються зовсім по-різному. Залежно від локалізації патологічного процесу розрізняють три основні форми хрящових дисплазій: 1) епіфізарние- 2) фізарние- 3) метафізарний. Кожна з них має ряд різновидів, які залежать від залучення в процес не тільки тієї чи іншої хрящової зони трубчастих кісток, а й від поєднання змін цих зон між собою, а також від залучення в процес інших відділів скелета знхондрального генезу, в першу чергу хребта. Крім того, при хрящової дисплазії, як і фіброзної, може бути виділена змішана група дисплазій-дізостози, при яких порушення хондрогенез поєднуються зі змінами в інших органах і системах.
Окремі різновиди дисплазій по локалізаціонному ознакою досить чітко можна визначити в дитячому та підлітковому віці. У міру продовження зростання і формування скелета процес стабілізується і патологічно розвивається хрящова тканина дозріває до кісткової. Внаслідок порушення функції скелета виникають дегенеративно-дистрофічні процеси, розвиваються ранні артрози і остеохондрози. Відмінності між окремими симптомами стираються, і у дорослих захворювання проявляється в основному вторинними деформаціями, встановити першопричину яких важко.