Епіфізарні дисплазії - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

Епіфізарні дисплазії - найбільш численна група хрящових дисплазій скелета, викликаних порушенням хондрогенез в тих відділах скелета, де енхондрального шляхом формується спонгіозна кістка: з самостійних точок окостеніння в епіфізах і Апофіз трубчастих кісток, губчастої кістки, тілах хребців. Фізарний паростковий хрящ первинно не дивується, але при виникненні змін у поруч розташованому епіфізі може залучатися в патологічний процес. Кістки ендесмального генезу залишаються інтактними. Перихондральне (периостальна) костеобразование не порушено. Епіфізи і Апофіз трубчастих кісток - це ті відділи, які у ембріона при виділенні кінцівок з тулуба і розчленуванні їх на сегменти з утворенням суглобів формуються пізніше диафизов. Їх хондрогенез і остеогенез мають відмінні риси і характеризуються певними закономірностями, відповідно до яких становлять «вікової календар» і визначають нормальний хід розвитку скелета.
В хрящової закладці епіфізів розрізняють чотири зони: центральну, в якій виникає первинний центр оссіфікаціі- периферичну, що оточує її, з якої формується весь епіфіз, і дві прикордонні: суглобовий, звернену в порожнину суглоба, з якої формується суглобовий хрящ, і проміжну епіметадіафізарную, за рахунок якої здійснюється злиття епіфіза з діафізом і яка в рівній мірі може бути віднесена як до епіфізу, так і до метафізу. Хоча все зони хряща в епіфізі є єдиними анатомічне ціле і епіфіз зростає від центру до периферії, розвиваючись з ембріональних хрящових клітин - хондроцитів, проміжна речовина в цих зонах, побудоване з глюкозаміногліканів (хондроітінсульфати, кератосульфати) з протеїновим компонентом, має різну біомолекулярні структуру. У центральній зоні ембріонального хряща епіфіза, куди проникає посудину, виникає дегенерація і кальцифікація хряща. Він зникає, заміщаючи трабекулярную кістковими структурами, з яких утворюється перший центр оссификации (перша точка окостеніння). У навколишньому його периферійній зоні хрящ продовжує розмножуватися і епіфіз зростає. У міру проникнення судин в периферичну зону хрящ також дегенерує і поступово, від центру до периферії, заміщається кістковою тканиною до тих пір, поки не окостенеет весь епіфіз.
В останній, що межує з суглобової порожниною шар хряща судини не проникають. Хрящ в ньому не зникає, а перебудовується в гиаліновий хрящ, що характеризується особливою, функціонально обумовленої структурою проміжного речовини. У ньому формуються три шари. Поверхневий, або субперіхондральний, шар звернений в порожнину суглоба. Він гладкий і покритий тонкою надхрящніцей, що омивається синовіальною рідиною. У цьому шарі плоскі клітини і фібрилярні волокна розташовуються тангенциально. Потім йде середній шар, товщина якого визначається формою суглобової поверхні і функціональним навантаженням на суглоб. У ньому круглі хрящові клітини розташовуються групами, а фіблярні волокна йдуть через всю товщу шару, утворюючи петлі, радіарну витягнуті до суглобової поверхні. Нарешті, третій, найглибший шар - нерівний, шорсткий, з оссификацией, за рахунок якої створюється кісткова субхондральні пластинка, щільно з`єднує суглобовий хрящ з окостенілу епіфізом. Таке складне будова суглобового хряща обумовлює його буферні властивості, необхідні для нормального функціонування суглоба.
У зв`язку з особливостями формування епіфіза первинний дефект, що викликає його порушення, може виникнути в центральній зоні, де формується первинний центр оссификации, в периферійній зоні або в власне суглобовому хрящі, що обумовлює різний перебіг диспластического процесу. У будь-якому випадку диспластический процес може супроводжуватися гальмуванням формування епіфіза або, навпаки, його гіпертрофією. При епіфізарно дисплазії, при якій дефект моделювання виникає в центрах оссификации, хребет в патологічний процес не втягується. У тих випадках, коли дефект знаходиться в суглобовому хрящі, процес поширюється на хребет. Анатомічна будова хребта характеризується відмітними особливостями, зумовленими кінематикою тіла людини, а також тим, що він є вмістилищем спинного мозку відходять від нього нервовими стовбурами. Хребет являє собою «осьової суглоб» тіла людини, і в кожному сегменті його можна виявити ознаки подібності з іншими суглобами. У тілі хребця, яке формується енхондрального шляхом, його верхня і нижня зони подібні епіфіз, крайові канти-ЛИМБУС - це його Апофіз, прилеглі до тіла гіалінові платівки міжхребцевого диска - його суглобовий хрящ. Порушення хондрогенез, що виникають в епіфізах трубчастих кісток і тілах хребців, також аналогічні за своєю сутністю, але при їх поєднанні утворюються різні кількісні та якісні варіанти, що визначає особливості кожної нозологічної форми.
Зміни в скелеті можуть бути генералізованими або локальними. Вони можуть виявлятися при народженні або в значно пізніші вікові періоди, супроводжуватися різними вторинними змінами, бути в чомусь подібними між собою або чимось відрізнятися один від одного. Таким різноманіттям проявів диспластичного процесу пояснюється той факт, що у великій кількості публікацій його описували під різними назвами. Оскільки ураження хребта в ряді випадків призводило до карликовості, хрящові дисплазії найчастіше розглядали як варіанти або атипові форми ахондроплазії (хондродистрофії). С. А. Рейнберг (1964), об`єднуючи їх в групу остеохондродістрофій, підкреслював, що через свою індивідуальності вони мають дуже високий діфференціальнодіагностіческіх потенціал. В даний час ця думка отримало підтвердження.
Весь процес хондрогенез - проліферація і дегенерація хряща, кальцифікація та перетворення кальцифікованими хрящової матриці в кісткові структури, залежить від нормального перебігу внутритканевого метаболізму, що знаходиться під впливом багатьох нейрогуморальних, ендокринних і інших чинників і специфічним генетичним контролем. В ході численних гисто-, цито- і біохімічних, а також електронно-мікроскопічних досліджень, проведених в останні десятиліття, встановлено, що при деяких системних диспластических ураженнях скелета виявляються порушення обмінних процесів. Вони виникають на самому ранньому етапі ембріогенезу під специфічним генетичним впливом на диференціацію тих ембріональних мезенхімальних клітин, які виробляють глюкозаміноглікани (кислі мукополісахариди), що входять до складу проміжної речовини хрящової тканини, а також в соединительнотканную строму інших органів. Порушення їх кількісного і якісного рівноваги, зокрема хондроітінсульфата, гепарін- сульфату і кератосульфата, що пов`язують з порушеннями в системі ферментів, викликає надмірне накопичення їх в тканинах і крові і посилену екскрецію з сечею. Вивчення обмінних процесів при системних ураженнях скелета, в процесі якого при деяких з них виявлено мукополісахарідурія, дозволило уточнити генез цих поразок і віднести їх до хвороб накопичення (або лізосомної хвороб). Ряд нозологічних форм з групи остеохондродістрофій були переведені в групу хвороб обміну - мукополисахаридозов. Так, при дисплазії скелета, описаної ще С. Hunter (1917), G. Hurler (1919) і М. Pi launder (1920) і отримала образну назву «гаргоілізм» через потворного зовнішнього вигляду хворого (карликовість, непропорційне будова - велика голова і короткий тулуб, спотворене обличчя, важкі супутні зміни в інших органах, зниження інтелекту), було виявлено порушення обміну глюкоза міногліканов. У деяких хворих з спонділо- епіфізаріимі дисплазиями, описаними в 1929 р L. Morquio і незалежно від нього I. F. Brailsford, також були виявлені порушення обміну.
Мукополісахаридози - це важкі захворювання не тільки скелета, але і всіх органів і систем - похідних мезенхіми, а також інших систем. Багато з них супроводжуються порушенням інтелекту. Перша угруповання мукополисахаридозов була розроблена V. A. McKusick (1965). До неї увійшли шість типів, або синдромів: синдром Гурлер (I тип), синдром Гунтера (II тип), синдром Санфіліппо (III тип), синдром Морков (IV тип), синдром Шейе (V тип) і синдром Марото-Ламі (VI тип). У наступні роки в міру вивчення деталей генетично обумовлених ферментних дефектів і характеру успадкування ця класифікація уточнювалася і доповнювалася.
Генетичні дослідження, проведені в останні роки, дозволили не тільки підтвердити спадкову передачу багатьох дисплазій, а й уточнити їх генетичну характеристику. Поряд з цим була виявлена генетична неоднорідність подібних за своїми проявами захворювань, що значно ускладнює клініко-рентгенологічну диференціальну діагностику, так як ряд успадкованих поразок, викликаючи однотипні зміни в скелеті, будуть генетично різними захворюваннями. Крім того, типовий випадок захворювання може виникнути спорадично у одного з членів сім`ї, в якій не виявлено спадкова обтяженість. Такі випадки пояснюються або наявністю стертих форм захворювання у родичів, які клінічно не проявляються, або виникненням нової мутації гена. Ця дуже складна і багатостороння проблема вирішується на стику ряду дисциплін, і в міру вдосконалення методик дослідження багато питань уточнені і ряд нозологічних форм захворювань скелета, як зазначено вище, знайшли свою правильне трактування.
Однак багато ще неясно, в зв`язку з чим необхідне подальше вивчення проблеми, тим більше що деякими авторами описані лише поодинокі випадки багатьох різновидів дисплазії. Уявлення про те чи іншому захворюванні завжди складалося після проходження через «фазу накопичення», а ця фаза для багатьох форм дисплазії ще далеко не закінчена.
Поряд з цим завжди необхідна систематизація накопиченого матеріалу, робоча класифікація, яка допомагає вивчати матеріал, при цьому вона може змінюватися в міру появи нових фактів. Незважаючи на велику різноманітність клінічних проявів епіфізарних дисплазій, основним критерієм при їх угрупованню є локалізація ураження в скелеті, в першу чергу залучення до процесу хребта. У зв`язку з цим епіфізарні дисплазії можна розділити на дві основні групи - спонділоепіфізарная дисплазії, при яких на перший план виступають ураження хребта, і власне епіфізарні дисплазії, які характеризуються тим, що ураження хребта мало виражено або відсутній, а провідну роль відіграє ураження суглобів. Можна виділити також третю групу дисплазій змішаного характеру - дисплазії-дізостози. Кожна з цих трьох груп включає численні різновиди. У зв`язку з цим класифікація епіфізарних дисплазій громіздка і складна і ускладнює диференціальну діагностику між окремими формами і синдромами, засновану лише на деяких, іноді дуже деталізованих відмінностях.