Хвороба волкова - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
Множинна деформуюча суглобова хондродисплазія (хвороба Волкова)
F. Curtius (1925) описав випадок вродженого часткового гігантизму кінцівок і поєднанні з розростанням хряща в суглобах і супутніми змінами - синдактилією, крипторхізм, амбліопії, дистрофією шкіри і нігтів. У наступні роки в літературі з`являлися описи одиничних випадків захворювання під назвою «синдром Куртиса», який розцінювали в основному як вроджений хондроматоз суглобів. У вітчизняній літературі перший випадок захворювання у хлопчика 3 років описаний М. В. Волковим (1962), який розцінив його як рідкісну форму хондродисплазія епіфізів. Найбільш докладно це захворювання описано А. П. Бережним (1976) і М. В. Волковим і співавт. (1982), які на підставі спостережень за 19 хворими у віці від 3 до 16 років виділили захворювання як самостійну нозологічну форму - множинну деформуючу суглобову хондродисплазія, включивши її в групу епіфізарних дисплазій.
Захворювання характеризується розростанням хрящових мас в порожнинах великих і дрібних суглобів з їх деформацією і частковим гігантизм ураженої кінцівки, що може проявлятися як при народженні, так і в більш пізньому віці. Зміни можуть бути одпостороннімі і двосторонніми, виникати в одному або, частіше, в декількох суглобах, що особливо наочно проявляється при ураженні суглобів кистей і стоп. Крім змін суглобів, виявляють і інші: ангиоматоз, гіперкератоз шкіри і рогівки, липоматоз, пігментні плями, неправильний розвиток зубів і ін.
Рентгенологічно епіфізи нормальних розмірів з дещо нерівними сплощеним суглобовими поверхнями. Метафізи з нерівномірною груботрабекулярной структурою. Фізарние росткові зони розширені, їх контури узуріровани. Вони довго не звужуються і не закриваються. Порожнина суглоба виконана щільними безформними масами у вигляді конгломератів або окремих, більш чітко відмежованих утворень з ознаками кальцифікації. Ці маси розпирають суглоб зсередини, деформуючи його контури. У колінному суглобі може бути значно збільшений в розмірах і фрагментований надколенник (рис. 3.33, 3.34). У зводі черепа, частіше в передньому відділі, виявляється гіпероетоз у вигляді горбистих розростань, що йдуть уздовж черепних швів і вибухає переважно кнаружн. На операції при розтині суглоба виявляють конгломерати щільних хрящових мас, які заповнюють всю суглобову порожнину [Волков М. В., 1968]. Вони оточують епіфіз з усіх боків і щільно пов`язані з фізарним хрящем на всій його довжині. Синовіальная оболонка суглоба хрящової щільності. Синовіальна рідина відсутня.
Гістологічно хрящові маси представлені примітивним волокнистих хрящем з ділянками дегенерації і кальцифікації. Платівка фізарного хряща нерівномірної товщини з численними виростами. Архітектоніка колонкової зони хряща порушена. У ній є безклітинні дистрофічні ділянки. Зміні біохімічних показників не відбувається. Інтелект збережений. Спадкування захворювання не виявлено, всі описані в літературі випадки носили спорадичний характер.
Таким чином, це захворювання є, як і гемімеліческая дисплазія, гіперпластичних форму хрящової дисплазії, що поєднується з поширеними ураженнями інших похідних мезенхіми. Частковий гігантизм при ній розглядається як вторинний, обумовлений впливом підвищеної активності росткової зони.
Мал. 3.34. Різко виражений гігантизм стоп.
Мал. 3.33. Деформуюча суглобова хондродисплазія з ураженням колінних суглобів.
