Спонділоепіфізарная дисплазії - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
У цю групу включені наступні захворювання: спонділодісплазія- спонділоепіфізарная дисплазія (СЕД) - спонділоепіметафізарная дисплазія (СЕМД) - вроджена і пізня, метатропіческая дисплазія, хвороба Кніста, парастреаматіческая дисплазія, хвороба Діггві-Мельхіор-Клаузена- псевдохондроплазія.
Ці захворювання об`єднують майже однотипні зміни хребта, лише трохи відрізняються по вираженості і поширеності. При ураженні епіфізів в процес можуть залучатися і прилеглі метафізарний відділи довгих і коротких трубчастих кісток. Все це обумовлює і подібну клінічну картину, яка незалежно від часу прояви захворювання включає зменшення росту (в межах 90-150 см), розвиток кіфозу, тугоподвижность суглобів і їх деформацію, прогресуючі згинальні контрактури.
При аналізі окремих різновидів звертає на себе увагу відмінність в біохімічних показниках. Так, при вродженої СЕМД і хвороби Діггві-Мельхіор-Клаузена виявлено порушення обміну глюкозаміногліканів. Виявлено також супутні внескелетние зміни, іноді спостерігаються важкі ураження органів інших тканинних систем. Хоча захворювання мають сімейний характер, про тип спадкування майже при всіх різновидах можна судити лише приблизно. Це пояснюється невеликою кількістю випадків окремих різновидів, описаних в літературі. Можна вважати, що в міру накопичення матеріалу і проведення більш поглиблених досліджень буде уточнено патогенез частини описаних захворювань, дана їх правильне трактування і вони займуть відповідне місце в класифікації хвороб, як це сталося з синдромами Гурлер, Морков і ін.
Спонділодісплазія
При спонділодісплазіі в клініко-рентгенологічної картині захворювання переважає ураження хребта, а розвиток епіфізів не порушується або порушується дуже незначно. У суглобах патологічний процес розвивається пізно, частіше вже у дорослих, коли в них виникають вторинні зміни типу артрозу. Спонділодісплазія зазвичай проявляється в пізньому підлітковому віці поступово наростаючим дугоподібним кіфозом грудного відділу, іноді невеликими болями в спині, швидкою стомлюваністю при ходьбі і фізичному навантаженні. Захворювання частіше зустрічається у хлопчиків.
Рентгенологічно виявляються зміни виникають головним чином в нижнегрудном відділі хребта в області Туп-ТХН. Решта хребці змінені в меншій мірі. Картина поразки тіл хребців досить характерна. Тіла зменшені по висоті. Точки окостеніння крайових ЛИМБУС, які в нормі починають з`являтися в 8-9 років, не утворюються або виникають пізніше і виявляються деформованими. Верхні і нижні росткові зони тіл хребців стають нерівними, звивистими. Передні відділи тіл хребців все більш відстають у рості і приймають клиноподібну форму, зменшуючись по висоті іноді до 0,5-0,25 нормального розміру (рис. 3.1). Первісна форма міжхребцевих дисків зберігається, але потім в них розвиваються вторинні дегенеративні зміни у вигляді остеохондрозу. Виниклий дугоподібний кіфоз зберігається і після закінчення росту скелета (рис. 3.2). Він викликає компенсаторний лордоз шийного і менш виражений лордоз поперекового відділу, а також деяке зменшення довжини тулуба.
Це захворювання відомо дуже давно. Подібні зміни хребта виявлені в скелетах багатовікової давності, виявлених під час археологічних розкопок [Рохлін Д. Г., 1965]. Захворювання вперше описано Н. Scheuermann (1921) і С. Маї (1924) як юнацький кіфоз і фігурує в літературі під назвою «хвороба Шейерманна-Мау». Протягом тривалого періоду це захворювання розглядали як асептичний некроз Апофіз хребців. У літературі до сих пір зустрічається таке трактування, хоча cine Schmorl (1930), грунтуючись на матеріалі великої кількості патологоанатомічного дослідження хребта, висунув концепцію про вроджену конституціональної неповноцінності росткових зон, розташованих біля поверхні тіл хребців, в результаті чого під впливом статичного навантаження хрящ міжхребцевих дисків впроваджується в губчасту речовину тіл і його контури стають звивистими. 
Мал. 3.1. Типова картина спонділодісплазіі у дитини 8 років.
Мал. 3.2. Фіксований кіфоз і остеохондроз як результат спонділодісплазіі у дорослого.
Результати досліджень, проведених Д. Г. Рохлін і А. Е. Рубашева (1936), В. С. Майкова-Строганова (1937), підтвердили уявлення про порушення процесу хондрогенез. Д. Г. Рохлін (1936) писав: «Безперечна заслуга Шморля в тому, що він звільнив нас від необґрунтованих спроб побачити Остеохондропатии там, де її немає», і запропонував юнацький кіфоз називати кіфозом підлітків, підкреслюючи цим, що зміни виникають в період самого активного формування хребців - в 9-16 років.
Н. Sheuermann (1934), провівши динамічні спостереження, відмовився від свого початкового затвердження та висловив думку, що в основі патологічного процесу при спонділодісплазіі лежать не тільки зміни апофизов, але і патологічний стан зон росткового хряща, що знаходиться біля поверхні тіл хребців. I. Brocher (1966), проаналізувавши велику літературу за 40 з гаком років і маючи в своєму розпорядженні результатами не тільки клініко-рентгенологічних, але і гістологічних досліджень, прийшов до такого ж висновку.
спонділоепіфізарная дисплазія
При спонділоепіфізаріой дисплазії (СЕД) найповніше виявляються порушення енхондрального остеогенеза у всіх відділах скелета, де формується спонгіозна кістка з первинних хрящових зачатків, в тому числі в хребті.
Прийнято вважати, що вперше це захворювання як самостійну нозологічну форму описав L. Morquio, який в 1929 р на суспільстві педіатрів в Монтевідео продемонстрував 4 хворих дітей з однієї сім`ї з генералізованою платіспоіділіей і множинними ураженнями епіфізів. Він, по-перше, встановив сімейний характер захворювання, а по-друге, виділив його з групи хондродистрофії I. F. Brailsford (1929) незалежно від L. Morquio описав один подібний випадок.
У наступні роки цій формі захворювання були присвячені численні роботи, і в літературі воно стало фігурувати як хвороба Моркіо- Брайлсфорда. Однак раніше, в 1928 р, Е. С. Рабинович і І. А. Мухін дуже докладно описали типовий випадок спонділоепіфізарная дисплазії під назвою «своєрідне системне ураження кісток», розцінивши захворювання як дефект суглобового хряща. У міру накопичення матеріалу в групі спонділоепіфізарная дисплазій були виділені важкі генералізовані форми захворювання, які проявляються при народженні або в перші роки життя і призводять до повної інвалідизації, а в ряді випадків до летального результату, і захворювання, що виникають в більш дитячому і підлітковому віці, іноді протікають латентно і проявляються рано розвиваються вторинними артрозами, остеохондрозом та спондилезом.
Деякі автори розрізняли дві форми СЕД: ранню, важку вроджену (congenita), і пізню (tarda). При ранній формі захворювання відзначалася різка деконфігураціей тіла з виникненням непропорційною карликовості за рахунок укорочення тулуба і кінцівок різного ступеня вираженості. При цій формі зміни в скелеті часто поєднувалися зі змінами в інших органах і системах і порушенням інтелекту. Саме у цієї групи хворих були виявлені порушення обмінних процесів, і виникає у них захворювання було віднесено до мукополісахарідозов, і в даний час підрозділ на вроджену і пізню форми залишено.
СЕД - це пізня фетопатія. Перші клінічні симптоми захворювання виникають в 5-8 років, але іноді - відразу після того, як дитина починає ходити. У хворих відзначаються неправильна хода, кульгавість, тугоподвижность суглобів і їх наростаюча деформація, іноді з контрактурами, викривленням хребта. Помірне зменшення зростання відбувається в основному за рахунок укорочення і кифотической викривлення хребта, разом з яким коротшає і грудна клітка. Кінцівки коротшають незначно тільки за рахунок сплощення епіфізів. Деформація і функціональна неповноцінність тазостегнових суглобів, а також виникають контрактури обумовлюють вимушене положення таза. У деяких хворих розвивається м`язова слабкість. Іноді виявляються зміни в інших органах (кардиопатия, пахові і пупкові грижі, зміни кришталика або рогової оболонки). Інтелект нормальний.
Основне місце в клінічній картині захворювання займає ураження хребта, в якому змінено тільки тіла хребців. Дужки з відростками не втягуватися в патологічний процес, іноді вони стають навіть більш масивними. Міжхребетні диски первинно не пошкоджуються, але в міру прогресування кіфозу і збільшення статичного навантаження в них виникають дистрофічні зміни і висота їх зменшується. Зростання тіла хребця в висоту, який відбувається за рахунок верхньої та нижньої епіфізарних зон, загальмований. Точки окостеніння в Апофіз з`являються із запізненням або зовсім не утворюються. Часто відсутні точки окостеніння в передньому відділі ТХН, Li або Ljt, які в цьому випадку розвиваються як задні клиноподібні напівхребці, і на цьому рівні виникає викривлення під значним кутом, що може зумовити неврологічні синдроми. На решті хребта висота тіл хребців зменшується, що призводить до виникнення поширеною платіспоіділіі. Порушення розвитку апофизов зазвичай найбільш виражено у передніх країв тіл, що зумовлює не тільки значне зменшення висоти переднього сегмента тіла, але і нерівність, зазубренность його контурів з узури внаслідок вдавлення в нього під впливом статичного навантаження елементів міжхребцевого диска. Хребець набуває витягнуту форму і нагадує пляшку, спрямовану шийкою вперед, що отримало в літературі назву «центральний мову», або «тип Морков-Брайлсфорда».
Всі зміни найбільш різко виражені на рівні нижньогрудних і верхнепояснічних хребців (Tviii-Lni) (рис. 3.3). У ряді випадків виявляють порушення співвідношення шийного відділу хребта з черепом з недорозвиненням зубовидних відростка. У черепі змін не виявляють. При СЕД поряд з хребтом виявляються ураженими і все епіфізи, проте вираженість їх змін разлічна- більше уражаються суглоби нижніх кінцівок, що несуть основне функціональне навантаження. Зміни в епіфізах аналогічні змінам в хребті. У них також основний дефект виникає в периферійній зоні епіфізарного хряща. Епіфізи уплощени і розширені. Вони як би розпластані по метафізу, виступаючи і звисаючи за його краю. Суглобова щілина розширена, і хоча центри окостеніння з`являються із запізненням, субхондральні кісткові пластинки чітко виражені і зберігають рівні контури.
Зміни в окремих суглобах мають свої особливості. Найбільш виражені зміни в тазостегновому суглобі. Головки стегнових кісток грибообразной деформуються. Вертлюжної западини розширюються і заглиблюються всередину (по типу protrusio), в результаті чого деформується таз - зменшується його діаметр (рис. 3.4). Шейки стегнових кісток коротшають, хоча ураження суглобів двостороннє, але вираженість його в кожному суглобі може бути неоднаковою. В колінних суглобах не тільки стають більш щільними епіфізи, а й згладжуються межмищелкового горбки великогомілкової кістки, розширюється і ущільнюється межмищелкового ямка стегнової кістки (рис. 3.5). Часто зустрічається дольчатий надколенник з поздовжнім розщепленням (рис. 3.6). Нерівномірний уплощение епіфіза великогомілкової кістки і блокутаранною в гомілковостопних суглобах обумовлює косе розташування суглобових щілин і неправильну установку стоп. У деформованих функціонально неповноцінних суглобах рано розвивається артроз (рис. 3.7- 3.8). Те ж відбувається і в хребті.
Мал. 3.4. СЕД. Типова деформація тазостегнових суглобів.
Мал. 3.3. Спонділоепіфізарная дисплазія. Типові зміни хребта у дитини - платіспонділія.
Мал. 3.5. СЕД. Типова деформація колінних суглобів.
Мал. 3.6. СЕД. Дольчатий надколенник.
Мал. 3.7. Виражений двосторонній коксартроз як результат СЕД.
Мал. 3.8. Виражений артроз колінних суглобів як результат СЕД.
СЕД - це генетично обумовлене, успадковане захворювання. Генетичні дослідження показали, що при СЕД зустрічається генетична гетерогенність. Висловлено припущення, що генетичні варіанти впливають на прояви і перебіг захворювання, проте це питання остаточно не вирішене.
