Дефіцит піруваткінази - хвороби крові у дітей
Відео: Рахіт і вітамін Д - Школа доктора Комаровського
Вроджена гемолітична анемія зустрічається у осіб, гомозиготних по аутосомно-рецесивним гену, що обумовлює значне зниження рівня піруваткінази в еритроцитах або освіту аномального ферменту зі зниженою активністю. При цьому знижуються здатність еритроцита до генерації АТФ і рівні АТФ, пірувату і NAD. Кількість 2,3-ДФГ збільшується. В результаті зниження рівня АТФ починається більш інтенсивний вихід калію з еритроцитів, в зв`язку з чим тривалість їх життя значно скорочується.
Клінічні прояви і дані лабораторних досліджень. Клінічні прояви варіюють від важко протікає вродженого гемолитического процесу до легко протікає, повністю компенсованій анемії, вперше виявляється у дорослого. Жовтяниця і анемія можуть бути вже в неонатальному періоді. Є повідомлення про випадки ядерної жовтяниці. Виразність гемолітичного компонента в пізньому періоді захворювання варіює у різних хворих, проте блідість шкірних покривів, жовтяниця і спленомегалія зазвичай визначаються у всіх. Важка форма захворювання відносно часто зустрічається в осіб, які проживають на Середньому Заході США.
Макроцитоз і поліхроматофілія в периферичної крові відображають збільшення числа ретикулоцитів. Сфероцітарной форми зустрічаються рідко, проте зазвичай присутні нечисленні шиповидні пікноціти. Осмотична резистентність неінкубірованних еритроцитів не змінюється. Аутогемоліза помірно виражений або значний, однак додавання глюкози аж ніяк не завжди призводить до корекції змін, що буває при спадковому сфероцитозе.
діагноз. встановлюють на підставі результатів спектрофотометричного методів дослідження, що дозволяють виявити помітне зниження активності піруваткінази еритроцитів. Активність інших ферментів не змінюється або підвищена.
Структурні аномалії гемоглобіну відсутні. Активність піруваткінази лейкоцитів знаходиться в межах норми, в зв`язку з чим їх слід видаляти з крові при дослідженні її на активність цього ферменту. У гетерозиготних носіїв захворювання активність ферменту знижена помірно.
лікування. Для корекції у новонародженого гипербилирубинемии може з`явитися необхідність у обмінному переливанні крові. При важко протікає анемії або апластична кризах показані трансфузии еритроцитної маси. При тривалому її перебігу або необхідності частих гемотрансфузій після досягнення хворим віку 5-6 років слід провести операцію спленектомії. Незважаючи на те що вона не супроводжується повним лікуванням хворого, в післяопераційний період рівень гемоглобіну підвищується. Після спленектомії збільшується число ретикулоцитів (30-60%). Іноді може розвинутися генералізований пневмококової сепсис, що приводить до смерті.
