Вроджені аномалії лейкоцитів - хвороби крові у дітей

У здорових осіб 90% нейтрофілів в периферичної крові мають два - чотири сегменти. Лише близько 5% їх представлено несегментованими (палочкоядерним) формами і менше 5% містять п`ять сегментів або більше. Збільшення числа несегментованими форм, або так званий зсув формули крові вліво, зазвичай є ознакою інфекції або запального процесу, в той час як гіперсегментація, або так званий зсув формули крові вправо, частіше зустрічається при мегалобластної анеміях, викликаних недостатністю вітаміну В12 або фолієвої кислоти.
Спадкова гіпосегментація лейкоцитів (аномалія Пельгера - Хюета). Цей дефект сегментації нейтрофілів успадковується по аутосомно-домінантним типом. У гетерозиготних осіб більше 90% циркулюючих нейтрофілів і еозинофілів або не сегментовані, або мають всього два сегменти. Фагоцитарна здатність цих клітин не знижується. Крім того, у хворих не підвищується схильність до інфекцій. Гомозиготні стану, мабуть, можуть бути летальними.
Спадкова гіперсегментація лейкоцитів (аномалія Ундріцов). Ця рідко зустрічається аномалія, що успадковується по аутосомно-домінантним типом, відрізняється переважанням в крові нейтрофілів з чотирма-п`ятьма сегментами або більше. Клінічні прояви при цьому відсутні.
Аномалія Мейя - Хеггліна. Це домінантно успадковане стан пов`язаний з аномаліями нейтрофілів і тромбоцитів.
Зустрічається рідко. Нейтрофіли в більшості своїй містять цитоплазматичні включення неправильної форми блакитного кольору, аналогічні тільцям, описаним Dohle. Останні складаються з преципітувати матеріалу рибосомного походження і зазвичай зустрічаються при важко протікають системних інфекціях. У хворих з аномалією Мейя - Хеггліна необов`язково розвиток інфекції. У них визначаються аномально великі тромбоцити і іноді тромбоцитопенія. Остання піддається корекції за допомогою спленектомії.
Аномалія Алдера. При цьому стані, успадковане, мабуть, за аутосомно-рецесивним типом, нейтрофільні гранули відрізняються великим розміром і фарбуються більш інтенсивно, ніж гранули інтактних нейтрофілів. Вони мають характерний колір лаванди або синій відтінок, що дозволяє легко диференціювати їх від еозинофілів. У невеликого числа хворих з мукополісахарідозов можуть зустрічатися до деякої міри аналогічні гранули в нейтрофілах (тільця Рейллі) або частіше метахромние гранули в цитоплазмі лімфоцитів (тільця Мітвоха).