Велика таласемія - хвороби крові у дітей
Відео: Пін-код - Смешарики | Пізнавальні мультики для дітей
Відео: Важка ноша (рідкісна хвороба у дитини)
Велика таласемія (анемія Кулі)
Симптоми гомозиготной в-таласемії у вигляді важко протікає прогресуючої гемолітичної анемії зазвичай з`являються протягом 2-го півріччя життя. Для попередження вираженої слабкості і серцевої недостатності, обумовлених анемією, необхідно проводити хворому регулярні гемотрансфузії. В іншому випадку тривалість його життя не перевищує кількох років. У нелікованих хворих або у хворих, яким гемотрансфузії проводилися тільки в періоди загострення анемії і гемолізу і недостатньо часто, настає гіпертрофія ерітропоетіческой тканини, локалізованої як в кістковому мозку, так і поза ним. Кістки стоншуються, в результаті чого можуть відбуватися їх переломи. Масивна експансія кісткового мозку в кістках лицевого і склепіння черепа (рис. 18-5, 18-6) надає особі хворого характерні риси. Гемосидероз і жовтяниця на тлі блідості шкіри обумовлюють її зеленувато-коричневого відтінку. Селезінка та печінка збільшуються за рахунок екстрамедулярного гемопоезу і гемосидероза. У хворих старшого віку селезінка може досягти таких великих розмірів, що у них з`являється відчуття дискомфорту і розвивається вторинний гиперспленизм. У дітей старшого віку затримується ріст-внаслідок ендокринних порушень у них рідко настає період статевої зрілості. Часто в результаті сидероз підшлункової залози розвивається цукровий діабет. До термінального стану нерідко призводять такі ускладнення, як перикардит і застійна хронічна серцева недостатність, зумовлені сидероз міокарда. Смерть хворого, що перебуває в залежності від постійних гемотрансфузій, зазвичай настає протягом 2-го десятиліття життя-лише деякі з них доживають до 3-го десятиліття.
Дані лабораторних досліджень. Зміни еритроцитів при великій таласемії вкрай виражені. Крім гипохромии і микроцитоза (див. Рис. 18-3, б), в крові можна бачити численні химерної форми фрагментовані пойкілоціти і мішеневідние клітини. У ній вільно циркулює велика кількість нормобластів, особливо після спленектомії. Після неї відзначається також внутріерітроцітарная преципитация, яку вважають результатом надлишку а-ланцюгів. У типових випадках до початку корекції анемії за допомогою гемотрансфузій рівень гемоглобіну прогресивно знижується і стає менше 50 г / л. Майже у 10% хворих гомозиготною формою таласемії рівень гемоглобіну без гемотрансфузій підтримується на цифрах 60-80 г / л (проміжна таласемія). Рівень непрямого білірубіну в сироватці підвищений. У ній підвищуються також рівень заліза і насичує здатність. Рівень ЛДГ також дуже високий, що відображає неефективність еритропоезу. Характерною біохімічної рисою можуть служити великі кількості фетального гемоглобіну в еритроцитах. Рівень його перевищує 70% протягом перших років життя, проте у міру зростання дитини він починає знижуватися. Кількісно оцінити з великим ступенем точності дійсний рівень фетального гемоглобіну неможливо через часті гемотрансфузій. 
Мал. 18-5. Зовнішній вигляд хворого великий таласемією (анемія Кулі). Слід звернути увагу на гіперплазію верхньої щелепи і обумовлену нею патологію зубов- ці зміни можна запобігти шляхом масивної трансфузійної терапії.
Мал. 18-6. Рентгенограма кісток черепа, на якій можна бачити збільшену верхню щелепу і затемнення синусів.
Відзначається розширення диплоические простору-виражені вертикальні трабекули надають поверхні черепа вид щітки.
Рівень НbA2 зазвичай становить приблизно 3%, проте ставлення НbA2 і НbA значно збільшується. Діпірроловие з`єднання, особливо після спленектомії, надають сечі темно-коричневий колір.
лікування. Гемотрансфузії виробляють з метою підтримки гемоглобіну на рівні вище 100 г / л. Подібна «гіпертрансфузіонная» тактика дозволяє отримати клінічно виражений ефект: хворий здатний вести нормальний спосіб життя, у нього попереджається розвиток прогресуючої експансії кісткового мозку, що призводить до появи «косметичних» проблем, пов`язаних зі змінами кісток лицьового черепа, мінімізуються розширення камер серця і прояви остеопорозу. Зазвичай необхідно вводити еритроцитної маси в дозі 15 мл / кг кожні 4-5 тижні. Рекомендуються ще більш інтенсивні трансфузійні програми ( «супертрансфузіі») для підтримки гемоглобіну на рівні 120 г / л і повного придушення процесу еритропоезу.
Підбір донорів слід здійснювати з особливою ретельністю, щоб максимально віддалити реакцію изоиммунизации і попередити розвиток посттрансфузійних реакцій. Для цих цілей бажано переливати свіжу еритроцитної маси. Навіть при дотриманні всіх запобіжних заходів у хворого часті фебрильні реакції, пов`язані з гемотрансфузіями. Їх частота може бути знижена при вливанні еритроцитів, отриманих із замороженої крові, або препаратів еритроцитів з малою кількістю лейкоцитів. Цьому сприяє і введення перед гемотрансфузией саліцилатів.
В результаті тривалої трансфузійної терапії розвивається гемосидероз, оскільки з кожними 250 мл крові в тканини надходить приблизно 200 мг заліза, яке не виводиться з організму за допомогою фізіологічних механізмів. Ускладнення з боку серця, які стають зазвичай причиною смерті хворих, мабуть, безпосередньо пов`язані з сидероз міокарда. Він може бути зменшений при введенні залізозв`язуючих препаратів. Найперспективнішим з них представляється деферроксамін для парентерального введення. Одноразові щоденні внутрішньом`язові його ін`єкції зазвичай не сприяють видаленню з організму заліза в кількостях, еквівалентних надходять в тканини під час гемотрансфузії. Ефективність деферроксаміна можна помітно підвищити, якщо його вводити під час сну протягом 8-12 год в дозі 1,5-2,0 г підшкірно за допомогою портативної, що діє від батарейок інфузійної помпи (5-6 ночей протягом тижня). У більшості хворих у віці старше 7 років таким способом вдається підтримувати «негативний» баланс заліза. Подібні програми, до допомоги яких вдаються постійно, сприяють зміні несприятливого при цьому захворюванні прогнозу.
Необмежені гемотрансфузії дозволяють попередити масивну спленомегалию, пов`язану з розвитком екстрамедулярного еритропоезу. Через збільшення розмірів селезінки і вторинного гиперспленизма часто виникають показання до спленектомії, яка, однак, не впливає на основний гематологічний процес. У деяких хворих після спленектомії може розвинутися важко протікає сепсис. З цих причин операцію слід проводити тільки при дотриманні суворих показань і якомога в більш пізньому періоді життя. Найбільш важливим показанням до неї служить збільшується потреба в гемотрансфузії, що представляє собою елемент гиперспленизма. Потреба в переливанні еритроцитної маси в обсязі 180-200 мл / кг протягом року може свідчити про гиперспленизме і бути аргументом на користь спленектомії. У деяких авторитетних джерелах висловлюються аргументи на користь імунізації хворих за допомогою пневмококової полисахаридной вакцини і профілактичного проведення пенициллинотерапии.
