Гемолітичні анемії - інші структурні дефекти - хвороби крові у дітей
Параксизмальной нічнагемоглобінурія. Патологія відноситься до рідкісної формі хронічної анемії, що супроводжується вираженим внутрішньосудинним гемолізом. Для неї характерні посилення гемолітичного процесу під час сну, нічна і ранкова гемоглобинурия. Це не вроджена стан, причиною його служить маловивчений внутрішній дефект мембрани еритроцитів, що обумовлює схильність їх гемолізу при впливі комплементу сироватки. Крім хронічного гемолитического процесу, у хворого відзначають тромбоціто- і / або лейкопенію. З заслуговують увагу ускладнень слід відзначити гнійні інфекції, тромбоз і тромбоемболія. Хворі скаржаться на болі в животі, спині і головні болі. Оскільки стан зустрічається у хворих, які перенесли апластичну анемію, було висловлено припущення, що фактор, що викликав її, може привертати до пароксизмальної нічний гемоглобинурии. діагноз. заснований на позитивних результатах тесту Хема або тромбіновий тестів. Проба на лізис сахарози також може виявитися корисною. Може помітно знижуватися активність ацетилхолінестерази в еритроцитах. Спленектомія не відображено. При тромбозі позитивний ефект може бути отриманий після тривалого лікування антикоагулянтами. У зв`язку з тим що у хворих відбувається постійна втрата заліза і гемоглобіну з сечею, може з`явитися необхідність у лікуванні препаратами заліза. Іноді лікувального ефекту досягають при пересадці кісткового мозку.
спадковий стоматоцитоз. При цьому рідко зустрічається морфологічному дефекті відбувається набухання еритроцитів, які купують бокаловидную форму-в пофарбованому мазку крові в еритроцитах замість звичайної світлої центральної зони виявляють ротоподобную щелевую зону. Може приєднатися гемолітична анемія. Крім того, мембрана еритроцитів стає проникною для катіонів. Спленектомія зазвичай неефективна, однак може бути показана хворим з важко протікає гемолитическим процесом. Набутий стоматоцитоз може супроводжувати цілий ряд захворювань, особливо печінки.
Акантоцітоз. Цей рідкісний дефект метаболізму ліпідів характеризується порушеннями всмоктування, змінами нервово-м`язового апарату і пігментним ретинітом. В еритроцитах зміненої форми з`являються гострі вирости (див. Рис. 18-3, в), проте виражена гемолітична анемія зазвичай відсутня. Настільки виражені морфологічні зміни, мабуть, пов`язані зі зниженим рівнем холестерину і бета-ліпопротеїнів в сироватці.
Піропойкілоцітоз. Цей вид анемії успадковується за рецесивним типом, за своєю природою належить до гемолітичної і характеризується химерною формою фрагментованих і пойкілоцітарних еритроцитів і сфероцітов. Змінюється осмотична резистентність еритроцитів, знижується їх термостабільність. У деяких хворих піропойкілоцітоз поєднується з елліптоцітоза. Спленектомія може виявитися ефективною, однак після операції морфологічні зміни стають більш вираженими.
Ферментні дефекти еритроцитів
Розробка методів кількісної оцінки ферментів еритроцитів дозволила виділити цілий ряд специфічних захворювань, об`єднаних під назвою вроджених несфероцітарних гемолітичних анемій, оскільки при них відсутня сфероцітоз і не змінюється осмотическая резистентність еритроцитів. Аномалії ферментів можуть поширюватися на основні шляхи катаболізму глюкози, анаеробний шлях Ембдена - Мейерхофа, або окислювальний пентозофосфатний шунт. Зміни Г-6-ФД зустрічаються більш ніж у 100 млн жителів усіх країн число хворих з недостатністю піруваткінази, мабуть, досягає декількох тисяч-рештою всіх типів ферментних дефектів еритроцитів, ймовірно, страждають не більше ста чоловік.
До біохімічним критеріям, на підставі яких діагностують ці захворювання, слід віднести помітне зниження активності ферментів в еритроцитах, що виявляється за допомогою спеціальних методів дослідження. Крім того, необхідно підвищення рівня медіаторів гліколізу, що передує ферментному блоку. Характерно також зниження рівня речовин, утворення яких залежить від активності відповідного ферменту. В даний час широкодоступним методи дослідження більшості важливих ферментів (наприклад, Г-6-ФДаза, піруваткіназа) - деякі дослідні лабораторії володіють можливостями кількісно оцінювати все гликолитические ферменти і їх медіатори.
