Гемоглобинопатии - гемоглобіни - хвороби крові у дітей
нестабільні гемоглобіни
У групі, представленої щонайменше 50 варіантами аномальних гемоглобінів, заміна амінокислот в а- або б-ланцюгах супроводжується молекулярної нестабільністю, яка веде до денатурації і преципітації гемоглобіну. Преципітувати гемоглобін прикріплюється до мембрани еритроцита, що обумовлює його руйнування. Подібні хронічні гемолітичні процеси характеризуються появою в еритроцитах включень (тільця Гейнца), а також виділенням сечі темно-коричневого кольору, що містить діпірроловие з`єднання, особливо після спленектомії. Ці анемії успадковуються по аутосомно-домінантним типом. Зазвичай кожен варіант хвороби носить назву міста, в якому він вперше був виявлений.
При 5-варіантах гемоліз зазвичай стає очевидним у дитини через 3-6 міс. після народження. Важкість захворювання зазвичай варіює від компенсованій, помірно протікає анемії до важкого гемолітичного процесу. Для цих станів характерно зниження середнього рівня гемоглобіну в еритроциті. Як правило, з`являються жовтяниця і спленомегалія. Аномальний гемоглобін становить 30-40% від його загальної кількості. За допомогою методу електрофорезу ці види гемоглобинов виявляються не постійно, проте при нагріванні гемолізаті до 50 ° С протягом 1 год аномальні гемоглобіни преципітуючих, в той час як звичайний залишається інтактним. Присутність нестабільних гемоглобінів може бути продемонстровано, якщо додати свіжий гемолізат в 17% забуферений розчин изопропанола. При інкубації цільної крові протягом 48 год перед суправітально фарбуванням її діамантовим блакитним крезілом утворюються тільця Гейнца, число яких значно збільшується після спленектомії. При деяких варіантах (Hb Цюріх, Hb Торонто) виражений гемоліз відбувається після вживання сульфаніламідних препаратів. Спленектомія, мабуть, сприяє поліпшенню стану хворих з помірно протікає захворюванням, проте при вираженому гемолізі ефект її сумнівний.
Відео: Що таке гемоглобін і який він повинен бути у дітей? - Доктор Комаровський
Гемоглобіни, що зумовлюють ціаноз (HbM)
Групу з п`яти аномальних гемоглобінів називають гемоглобіном MS. Ці гемоглобіни пов`язані з домінантно успадковане сімейною формою ціанозу, обумовленого метгемоглобінемією. Типова для них заміна амінокислот в стратегічно важливих ділянках поруч з прикріпленням гемових груп обумовлює внутрішнє окислення заліза гема до трехвалентной (ферріческой) форми. Захворювання, пов`язані з HbМ, характеризуються ціанозом і помірною полицитемией. При варіантах HbМ, пов`язаних із заміною в б-ланцюгах, таких як HbМ Saskatoon, ціаноз не виникає до віку 4-6 міс, тоді як при а-варіантах, наприклад при HbМ Boston, він природжений. Захворювання спочатку часто трактують як вроджений цианотический порок серця.
Метгемоглобінемії, обумовлені HbМ, можуть бути віддиференціювати від інших її форм по характерних змін в спектрі поглинання розчинів гемоглобіну і нормальної активності метгемоглобінредуктази (діафорази). За допомогою методу електрофорезу можна продемонструвати і кількісно оцінити аномальні гемоглобіни. При цих захворюваннях немає показань до проведення лікування-метиленовийсиній або аскорбінова кислота неефективні.
Відео: Як підвищити гемоглобін народними засобами. Частина 1
Гемоглобіни зі зміненим спорідненістю до кисню
Відомо більше 20 видів аномальних гемоглобінів з помітно збільшеним до кисню, про що свідчать зміщення кривої дисоціації кисню вліво і низьке значення Р5 () (12-18 мм рт. Ст.). В результаті підвищеного спорідненості до гемоглобіну меншу кількість кисню вивільняється у тканини, що призводить до їх гіпоксії. Вона обумовлює підвищену продукцію еритропоетину і вторинну поліцитемію. Більшість цих варіантів гемоглобіну може бути виявлено за допомогою електрофорезу.
Описано шість варіантів гемоглобіну, що характеризуються помітним зниженням спорідненості до кисню. Вони пов`язані з сімейною формою хронічного ціанозу, або «псевдоанеміей». Крива дисоціації кисню при цьому зміщена вправо, а Р50 перевищує 30 мм рт. ст.
