Спадковий елліптоцітоз - хвороби крові у дітей

Відео: ДИТЯЧІ хвороби. ХВОРОБИ дітей. Поради. Рецепти. Що робити. Як допомогти

Відео: Як знайти дитину на пляжі. Профілактика спадкового раку

Овальні або еліптичної форми еритроцити (рис. 18-3) зустрічаються при доброякісному, домінантно успадковане стані як морфологічної знахідки приблизно у одного з 2000 року обстежуваних. Елліптоціти можуть виявлятися і при таласемії і залізодефіцитної анемії, однак в меншій кількості, ніж при спадковому елліптоцітоза. Гемоліз зазвичай менш виражений або відсутній, проте у 10% хворих виявляється клінічно значуща гемолітична анемія.
Етіологія. Причина захворювання не з`ясована. При обстеженні членів сім`ї хворої дитини зазвичай в одному з батьків виявляють елліптоцітоз, що не супроводжується гемолізом, другий з батьків зазвичай здоровий. У невеликому числі випадків це результат гомозиготного успадкування. У деяких осіб ген елліптоцітоза зчеплений з локусом Rh. Біохімічні зміни в еритроцитах НЕ обнаружени- висловлено припущення про первинної аномалії мембрани із залученням до процесу її Спектрин. Нещодавно отримані результати досліджень свідчать про взаємозв`язок гемолитического елліптоцітоза і піропойкілоцітоза.
Клінічні прояви. Гемолітичний елліптоцітоз може викликати жовтяницю в неонатальному періоді, навіть якщо морфологічні ознаки його ще отсутствуют- в крові у новонародженого присутні химерної форми пойкіло і пікноціти.

Мал. 18-3. Морфологічні аномалії еритроцитів.
а - еритроцити при носійстві ознаки талассеміі- б - клітини при великій талассеміі- в - акантоціти при абеталіпопротеінеміі- г - клітини при серповидно-клітинної анеміі- д - елліптоціти при спадковому елліптоцітозе- е - різноманітні форми елліптоцітов при гемолитическом елліптоцітоза.

Ознаки хронічного гемолитического процесу проявляються в більш пізньому віці анемією, жовтяницею, спленомегалією і змінами в кістковій системі. Діти старших вікових груп можуть страждати на жовчнокам`яну хворобу, іноді відзначаються апластичні кризи.
Дані лабораторних досліджень. До найбільш важливим діагностичним ознак належать зміни морфології еритроцитів (див. Рис. 18-3, в). Велике місце займають еліпсоїдні клітини, однак при явному гемолітичний процес присутні численні химерної форми пойкіло, мікро- і сфероціти. Число ретикулоцитів збільшено. У кістковому мозку виявляють еритроїдна геперплазію, однак попередники еритроцитів не мають елліптоідной форми. Структура гемоглобіну не змінена. Гени аномальних гемоглобінів, таласемії або дефіциту Г-6-ФД не взаємодіють з геном елліптоцітоза, в зв`язку з чим одночасне їх присутність не ускладнює перебігу захворювання.
лікування. Після спленектомії зменшується гемолітичний компонент в картині захворювання, хоча гемоліз до деякої міри зберігається. Питання про операцію слід вирішувати тільки при вираженому хронічному гемолітичний процес. Вона не сприяє корекції морфологічних змін в еритроцитах, які у оперованого хворого можуть бути більш виражені.