Анемія фанконі - хвороби крові у дітей
Відео: Медики Ватикану лікують дітей інноваційним методом трансплантації стовбурових клітин (новини)
Відео: Поліна Шаповалова хворіє на анемію Фанконі. Потрібна допомога
АНЕМИЯ Фанконі (конституційно апластична панцитопенія, СИНДРОМ Фанконі)
Конституціональні апластичні анемії є сімейні форми захворювань, які, як вважають, успадковуються по аутосомно-рецесивним типом і характеризуються варьирующей пенетрантністю. Під впливом інших генетичних факторів і факторів навколишнього середовища експресивність цих станів може змінюватися. Приблизно у 1/3 хворих дітей відзначаються явні вроджені аномалії розвитку, особливо мікроцефалія, микрофтальмия, відсутність променевої кістки і великих пальців кистей (рис. 18-7) - пороки розвитку серця і нирок також щодо часті. Більше 1/3 хворих дітей відрізняються невеликим ростом і генералізованої гиперпигментацией шкірних покривів. У деяких дітей виражені анатомічні дефекти відсутні.
Відразу після народження, а також протягом раннього періоду життя прояви панцітеміі зазвичай відсутні. Клінічна картина розвивається у віці 1 + 1 / 2-22 років, в середньому у віці 6-8 років. Спочатку звертає на себе увагу спонтанне поява синців, що обумовлено тромбоцитопенией, потім приєднуються ознаки прогресуючої анемії і лейкопенії.
Дані лабораторних досліджень. Картина периферичної крові свідчить про виражену панцитопении. Еритроцити відрізняються макроцитарних, їх середній обсяг становить 95-105 фл. Звертає на себе увагу виражена гіпоцеллюлярная кісткового мозку, що поєднується з пригніченням всіх клітинних типів і розростанням жирової тканини. У ньому збільшено число ретикулярних, плазматичних і тучних клітин. У клітинних культурах кісткового мозку значно зменшено число мієлоїдних і еритроїдних попередників. Корисним доповненням до результатів дослідження стернального пунктата служать биоптат і трепанобіоптате кісткового мозку, так як з їх допомогою отримують достатню за обсягом кількість матеріалу, що необхідно для точної оцінки клітинної кісткового мозку. Рівень HbF підвищений до 5-15% ще до розвитку аплазії кісткового мозку або цитопении. Осередкового характеру його розподілу можна виявити за допомогою методу Клейхауера - Бетке. При дослідженні культур кісткового мозку in vitro вдається визначити зменшення числа попередників клітин як еритроїдного, так і гранулоцитарного ряду. 
Мал. 18-7. Кисті рук дитини, що страждає конституційною формою апластичної панцитопении.
На правій руці 1 палець відсутній, на лівій він рудіментірован.
Відео: Поліна Хоче жити!
При хромосомних дослідженнях лімфоцитів крові у великому відсотку випадків (10-70) виявляють аномалії у вигляді розривів хроматид, проломів, перебудов, обмінів і ендоредуплікацій (у здорових осіб ці зміни зустрічаються менш ніж в 10% випадків), які можуть визначатися до появи явних ознак панцитопении. Аналогічні зміни виявляються і в культурах тканинних фібробластів, що свідчить про можливість постановки пренатального діагнозу за допомогою амніоцентезу (повідомлення в пресі ще відсутні).
лікування. Крім симптоматичного лікування за допомогою гемотрансфузій і антибіотиками, ефект можна отримати при застосуванні стероїдів. Пропионат тестостерону призначають у вигляді сублінгвальних таблеток по 1-2 мг / кг на добу при максимальній добовій дозі 60 мг. Препарат можна вводити внутрішньом`язово в дозі 400-600 мг одноразово через 4 тижні. Ефективні також синтетичні похідні андрогенів. У зв`язку з тенденцією до кровоточивості і крововиливів в м`які тканини, а також з метою уповільнення прискореного процесу закриття кісткових росткових зон хворому призначають відносно невеликі дози кортикостероїдних препаратів, наприклад 5-10 мг преднізолону або іншого кортикостероїду в еквівалентних кількостях. У більшості випадків позитивна реакція стає очевидною протягом 2-4 міс. При цьому підвищуються клітинної кісткового мозку і рівень гемоглобіну. Реакція з боку нейтрофілів зазвичай менш виражена, число тромбоцитів збільшується помірно. Після нормалізації рівня гемоглобіну часто стає можливим знизити дозу андрогену. Однак при занадто швидкому або різкому зниженні дози захворювання може рецидивувати. Для підтримки отриманої гематологічної реакції більшості хворих необхідно проводити постійну підтримуючу терапію, однак у багатьох з них в кінці кінців розвивається рефрактерність до андрогенів.
При лікуванні андрогенами в зазначених дозах, необхідних для досягнення терапевтичного ефекту, у хворого з`являються ознаки та симптоми маскулінізації, в тому числі акне, гірсутизм, низький тембр голосу і збільшення розмірів статевого члена або клітора. Синтетичні похідні андрогенів надають менш виражену побічну дію, однак процес маскулінізації тій чи іншій мірі, мабуть, неминучий і при їх використанні. Деякі препарати тестостерону надають токсичну дію на печінку. До їх впровадження в клінічну практику хворі зазвичай гинули в пізньому дитячому періоді від крововиливів, інфекцій або ускладнень, пов`язаних з багаторазовими гемотрансфузіями. Накопичений щодо лікування андрогенами досвід все ще недостатньо великий, для того щоб з упевненістю оцінити остаточний прогноз при їх використанні. У хворих, які тривалий час отримують всередину великі дози синтетичних андрогенів, частіше зустрічаються геморагічні кісти печінки і злоякісні гепатоми. Якщо у хворого є гістосумісності сиблинг, може бути розглянуте питання про трансплантацію кісткового мозку. У 5-10% хворих на анемію Фанконі розвивається гострий мієлогенна лейкоз, ризик якого підвищено у їх родичів.
Анемію Фанконі слід диференціювати від вродженого дискератоза - рідкісної форми ектодермальну дисплазії. При тому і іншому стані гіперпігментовані шкірні покриви, відзначаються панцитопенія і низькорослість. Аномалії кісткової системи і нирок при вродженому Дискератоз непостійні.
