Патологічна анатомія н патогенез синдрому дауна - патологічна анатомія і патогенез психічних захворювань
Патологічна анатомія і патогенез синдрому ДАУНА
ГЛАВА I
Морфологічний стан СТРУКТУР зорового бугра та парієтальні ОБЛАСТІ МОЗКУ ПРИ СИНДРОМІ ДАУНА. ПОРУШЕННЯ ДІЯЛЬНОСТІ рухового-кінестетичного аналізатора ПРИ ЦЬОМУ ЗАХВОРЮВАННІ
Стан структур зорового бугра вивчалося нами на власному анатомічному матеріалі з використанням фронтальних зрізів через передні і задні відділи зорового бугра. На зрізах, що проходять через його передні ядра, було звернуто увагу на їх морфологічні зміни. Групи клітин і верхніх ділянках зрізів зазвичай були досить чітко диференційовані. Так, була задовільно структурно оформлена група гангліозних клітин в верхньо-зовнішньої частини зорового бугра (переднє вентральне ядро). Їх зовнішній вигляд і внутрішня структура дозволяють вважати, що вони перебувають у досить повноцінному стані. Середня внутрішня група гангліозних клітин зорового бугра також добре представлена. Клітини мають багатогранну форму, багаті відростками і можуть бути віднесені до переднього ядра зорового бугра. Але група клітин, розташована трохи вище, у верхнього краю зорового бугра (передня дорсальне ядро), знаходяться в явно недорозвиненому стані. Клітини вузькі, як би прогнуті, протоплазма має вигляд вузького обідка, ядро недостатньо диференційовано, нерідко має овальну форму. Величина цих клітин в порівнянні з клітинами попередньої групи зменшена більш ніж в 2 рази. У сітчастому ядрі зорового бугра виявлено багато невеликих клітин ембріонального типу.
Таким чином, клітинні елементи зорового бугра в передній його частині (в області повного розвитку стриопаллидарной системи) при хвороби Дауна мають ряд аномалій у розвитку. Можна сказати, що переднє ядро зорового бугра і переднє вентральне його ядро мають досить добре морфологічно оформилися клітини, в той час як група клітин, яку слід віднести до переднього дорсальному ядру зорового бугра, містить помітно недорозвинені клітини.
У нижньому відділі зоровий бугор на цьому рівні має, безсумнівно, клітини, які не отримали достатнього розвитку: вони округлі, овальні, з малою протоплазми і містять ектопірованного ядро. Крім того, велика частина клітин в нижній частині переднього відділу зорового бугра має явно ембріональну форму. Для них характерні мала величина, малий обсяг протоплазми, невелике овальне ядро і два відростки у верхнього і нижнього полюсів клітини. Велика частина клітин зорового бугра в цій ділянці має своєрідний вид. Клітини, що знаходяться ближче до області стінки III шлуночка, зовсім дрібні і явно недостатньо диференційовані. Їх важко розглядати, частина з них як би вигнута.
На зрізах, що проходять через центральну частину зорового бугра, нами встановлені наступні зміни. Під час гістологічного дослідження заднє бічне, заднє бічне вентральне і дорсомедіальних ядро складаються з добре сформованих клітин, представлених в достатній кількості. 
Мал. 152. Синдром Дауна. Заднє бокове ядро зорового бугра, добре диференційовані клітини.
Вони цілком задовільно структурно оформлені і мають трикутну або багатокутну форму. У багатьох клітин спостерігається 5-8 відростків. Клітини складаються з помірної кількості протоплазми і круглого ядра, розташованого посередині або збоку. Рідко зустрічаються клітини, де ядро розташоване у самій периферії протоплазми. Лише поодинокі клітини мають ядра, як би виступають над поверхнею клітини (рис. 152).
Заднє медіально-вентральне ядро знаходиться в нижній частині зорового бугра, досередини від заднього бокового вентрального ядра. Воно складаються з клітин, в 2 рази менших, ніж клітини бокового вентрального ядра. Їх протоплазма менш структурно оформлена і кругле або овальне ядро невеликих розмірів частіше стоїть біля периферії. Особливо малі клітини, розташовані у медіальної нижньої межі ядра. Клітини тут більш темно фарбуються і мають довгасту форму, але виражених ознак деструкції клітин немає. Ще більш вузькими і малими є клітини спинного бокового ядра, розташовані у верхнього краю зорового бугра над дорсо-медіальний ядром. Клітини ядра невеликі, слабо диференційовані, часто пікноморфного.
Особливо звертає на себе увагу група клітин, розташована між дорсо-медіальний ядром і заднім медіально-вентральним ядром. Як відомо, вона називається медіальний центром. Клітини цього ядра досить численні. Вони розташовані значно тісніше, ніж в інших великих ядрах, що говорить про їхню недостатню диференціювання. Клітини медіального центру мають різну форму - овальну, витягнуту, круглу і незграбну. Ядра невеликі, розташовуються збоку. Тут дуже багато клітин, в яких ядро знаходиться у самій периферії і як би вистоїть з протоплазми.
При вивченні інтраламінарних груп клітин у внутрішній перегородці зорового бугра, яка відділяє дорсо-медіальне ядро від інших ядер, було виявлено багато недорозвинених, а частково і патологічно змінених клітин. З цього опису структури зорового бугра можна зробити досить істотний висновок, що в той час як переднє, передньо-вентральне, передньо-дорсальне, задні-бічне, заднє-бічне вентральне і дорсо-медіальне ядра мають досить добре диференційовані клітини, в дорсальном бічному ядрі і нижньому передньому відділі зорового бугра виявлені у великій кількості клітини, що знаходяться ще на стадії ембріонального розвитку, з як би вистояти ядром і малої протоплазми. Слід зазначити, що заднє медіально-вентральне ядро, що знаходиться в нижній частині зорового бугра, має клітини в 2 рази менші за розміром в порівнянні з клітинами бічного вентрального ядра і відповідного ядра в контрольному випадку. Особливо малі і недорозвинені клітини знаходяться в області медіальної нижньої межі цього ядра.
Як відомо, переднє, передньо-вентральне і передньо-дорсальне ядра проектують волокна в передню лімбічну область, цінгулярной поле і ростроспленіальное поле задньої лімбічної області. Дослідження цитоархітектоніки цих областей показало досить хороший розвиток кори. Таким чином, в лімбічної області, ціпгулюме і пов`язаних з ними ядрах зорового бугра клітинні елементи були добре розвинені. Цікавим є той факт, що велика кількість клітин дорсо-латерального ядра виявилися недорозвиненими і мають ембріональний вид. Ізвество, що дорсо-латеральне ядро посилає свої волокна в парацентральная частку, в дорсальний ділянку задньої центральної звивини. Нами було виявлено у верхніх відділах передньої і задньої центральних звивин помітне недорозвинення клітин Беца і великих пірамід в III і V шарах кори. Такий стан цієї системи вело до порушення передачі відповідних імпульсів від Дорс-латерального ядра зорового бугра на кору задньої і передньої центральних звивин. Ми виявили також недостатній розвиток клітин медіально-вентрального ядра, причому вони були в 2 рази менше, ніж клітини латерально-вентрального ядра. Згідно Sager і Le gro Clarck, клітини медіально-вентрального ядра посилають свої аксони до того відділу кори задньої центральної звивини, яка має відношення до верхньої кінцівки. З огляду на це і наші дані, можна припустити при синдромі Дауна можливість недостатньо повного проведення м`язово-суглобового відчуття з медіальної петлі до верхньої кінцівки. Ця обставина, мабуть, може бути однією з причин труднощі в придбанні практичних навичок хворими при синдромі Дауна.
Слід звернути також увагу на те, що Waker після повного видалення тім`яної частини кори виявив масивні випадання клітин в задньо-вентральному ядрі. Цей факт дозволяє зіставити недостатній розвиток медіально-вентрального ядра, виявлене нами при синдромі Дауна, з великими порушеннями в структурі нижньої тім`яної звивини і кори інтерпаріетальной борозни, досить об`єктивно встановленими в излагаемом дослідженні. Вже під час зовнішнього огляду тім`яних доль мозку при цьому захворюванні помітно недостатнє і ненормальний розвиток звивин в даній області.
Мал. 153. Синдром Дауна. Задньо-медіальне вентральне ядро зорового бугра. Розмір клітин недостатній (порівнювалися з контрольним матеріалом і іншими ядрами зорового бугра). Ектопія ядер. Зменшення числа клітин (каудальний відділи ядра).
«Оголення» ядер.
Звивини мозку часто малі і неправильно розташовані. Їх недорозвинення відповідає мікроскопічну будову цитоархітектоніки кори. У цьому плані нами встановлені наступні особливості структури мозку у осіб, що страждали синдромом Дауна (рис. 153).
Відзначено великі відмінності в будові кори верхньої і нижньої тім`яних звивин. Кора верхньої тім`яної звивини в основному має нормальне развітіе- в пий добре виражені всі слон клітин. Цілком чітко виступає будова клітин в I і II шарах. Клітини при цьому розташовані дещо рідше, ніж в норме- є окремі зморщені екземпляри. У 3 і V шарах мало великих пірамідних клітин, але велика частина клітин досить добре диференційована, має пирамидную форму. Чітко виступає шар зерен. Серед великих клітин виділяються вузькі пірамідні клітини з тонкими відростками і невеликими розмірами протоплазми. Ці клітини мають правильну будову і при подальшому функціонуванні, сприйнятті і передачі відповідних імпульсів, ймовірно, змогли б досягти нормальної зрілості. Іноді можна було відзначити дещо меншу заповненість клітинами V шару, по це ще не представляє особливої патології. Можна говорити про помірне недорозвитку клітин кори в області верхньої тім`яної звивини (рис. 154).
Клітинні елементи кори супрамаргінальной і ангулярного звивин недорозвинені значно сильніше. Цітоархітектоніческі структури змінені настільки, що їх можна віднести до патоморфологічні змін. Частина деяких ділянок кори цій галузі дозволяє зробити мікрофотографії добре виражених шарів. Знімки цілком придатні для порівняння з відповідними мікрофотографіями інших ділянок кори. 
Мал. 154. Синдром Дауна. Кора головного мозку. Поле 7, верхня тім`яна звивина. Досить правильна диференціювання шарів клітин.
Особливо це стосується слабо розвиненою кори нижньої тім`яної звивини. Недорозвинення зачіпає 3 і V шари кори. Клітини в них присутні в достатній кількості, але вони малі і недостатньо диференційовані. У цих же шарах кори мозку досить багато різко морфологічно змінених клітин вони не тільки малі, а й деформовані. Такі клітини відрізняються тонкістю, малими розмірами протоплазми, овальною формою ядра, зміщенням ядерця, а часто навіть присутністю 2-3 ядерець. Їх відростки часто тонкі, звиті або значно зігнуті. Тіло клітин має форму як би овалу, або значно уплощено. Такі клітини можна зустріти також в VI шарі і в шарі зерен. Проте стан цієї ділянки кори ще не є глибоко патологічним, хоча присутність значної кількості вузьких пікноморфного клітин, розташованих в V шарі, робить її певною мірою зміненою і дозволяє говорити про значне запустінні V шару кори. Деякі клітини деформовані, слабо окрашіваются- їх ядра зрушені до периферії (рис. 155).
Кора області інтерпаріетальной борозни найбільш змінена. В області інтерпаріетальной звивини все явища зупинки розвитку кори, що спостерігаються на верхній поверхні звивини, різко посилюються, висловлюючись в досить великому зменшенні клітин в V і частково III шарах. Виступає широка світла смуга між шаром зерен і VI шаром, в якій видно рідкісні недорозвинені клітини. При вивченні кори в області інтерпаріетальной борозни, що розділяє тім`яну долю на першу і другу тім`яні звивини, можна розрізнити досить багато змінених клітин, недостатню диференціацію шарів кори і окремих груп клітин, які перебувають на ембріональному рівні розвитку. В молекулярному шарі нерідко спостерігаються неправильні за формою, вигнуті пірамідні клітини, розташовані біля самої поверхні мозку. У II шарі можна бачити значні щільні скупчення клітин, вельми тісно розташованих і інтенсивно фарбувальних. На кордоні 2 та III шарів спостерігаються слабо диференційовані нервові клітини різної величини, неправильно розташовані і гіперхромні. Величина ядер в клітинах сильно колеблется- то вони дуже дрібні з тонким обідком протоплазми, то як би оголені на значному просторі від протоплазми, іноді ж виступають дуже великі збільшені ядра. Внутрішня структура їх порушена, вони оточені тонким, часто вакуолізірована обідком протоплазми. В глибині супрамаргінальной звивини зустрічаються численні конгломерати дрібних нервових клітин, вельми тісно примикають один до одного. У III шарі здебільшого присутні не круглі, а пірамідні клітини на відміну від другої і третьої скроневих звивин. Кількість їх менше нормального, багато хто з них недостатньо диференційовані і фарбуються темніше обичного- їх відростки стоншені. Кількість круглих клітин досить велике. Нерідко великі пірамідні клітини, що знаходяться під шаром зерен, залишаються малопомітними серед круглих клітин. В цьому відношенні кора інтерпаріетальной борозни ніби наближається за структурою до такої в ембріональному періоді. Зустрічаються клітини, мало що виділяються серед інших, більших. Їх вузьке овальне ядро може мати дві вузькі смужки протоплазми, розташовані у протилежних полюсів ядра. В шарі зерен нерідко видно клітини різного калібру. Вони розташовані окремими групами. Спостерігаються клітини пірамідної форми, досить сильно стислі, як би деформовані навколишнього їх глией. Виявлено недостатньо диференційовані клітини, розташовані поперечно до нормального їх стану. Ядро у них кілька витягнуто. Знайдено пірамідні, однотонно фарбувальні клітини з малим об`ємом протоплазми і невеликим ядром. Деякі ділянки кори інтерпаріетальной борозни щодо шарів досить добре сформовані. У V шарі видно значні групи пірамідних клітин, що знаходяться на різній стадії розвитку. Серед них є клітини з добре представленої протоплазми і ядром, клітини з неправильним ядром, витісненними до основи, і малі піраміди з недостатньо розвиненим тілом.
Мал. 155. Синдром Дауна. Кора головного мозку. Поле 40. Клітини малі за розмірами, часто згруповані купками, недостатньо диференційовані. Є клітини ембріонального виду. В усіх прошарках присутні змінені клітини. Вони малі і деформовані, в ядрах присутні по 2-3 ядерця. У V шарі багато вузьких пікноморфного клітин, можна говорити про його запустінні.
Всі клітини таких груп спрямовують свої верхні дендрити в просвіт між групами клітин-зерен до скупчень клітин III шару. Якщо ця ділянка кори порівняти з сусіднім, то виявляється великий контраст, так як там III і V шари досить бідні клітинами. У III шарі клітини малі, а в V шарі - абсолютно недиференційовані, мають неправильну, часто подовжену і химерно змінену форму. Іноді їх вид нагадує горизонтально поставлені овали.
Присутність таких клітин в V шарі, що має нормальну і навіть кілька збільшену ширину, є великий патологією. Збільшена світла смуга V шару, майже позбавлена клітин, і кілька менш виражена смуга III шару кори інтерпаріетальной борозни добре виступають на зрізах, забарвлених по Штольцнеру і Соколянський.
Таким чином, кора нижньої тім`яної звивини мозку при синдромі Дауна виявилася недостатньо розвиненою переважно за рахунок III і V шарів. З особливою силою цей недолік розвитку виступає в корі інтерпаріетальной борозни, що є істотним доповненням до зовнішньої поверхні звивини. Недорозвинення кори нижньої тім`яної звивини грає важливу роль в порушенні діяльності мозку і викликає неповноцінність в інтелектуальній сфері (рис. 156).
При синдромі Дауна не спостерігається пі марення, ні галюцинацій, але обмеженість інтелектуального розвитку, бідність психічних процесів, недостатня критичність і інші недоліки психологічного характеру вказують на досить вузьке коло психічної діяльності, в якому тільки і може проявляти себе глибоко недорозвинений мозок хворого. Клінічні спостереження показують, що навіть до 18-20 років ці хворі не зможуть існувати самостійно поза певного суспільства і соціальної опіки. Багатьом з них недоступна самостійна творча діяльність навіть в межах виконання елементів найпростішого ремесла, яке б забезпечувало їх існування.
Однією з причин цього є насамперед недорозвинення кори і провідних систем тім`яної частки. Отримувані через зоровий бугор неповноцінні сенсорні відчуття не можуть бути доведені до необхідної повноти недорозвиненою корою сенсорного аналізатора, в зв`язку з чим не утворюється точних і широких понять про зовнішнє середовище і навколишній світ. Як відомо, корі супрамаргінальной і ангулярного звивин в їх патології властиві певні симптоми-апраксія, аграфия, алексія, акалькулия. Тому, якщо кора тім`яної частки в цілому є недорозвиненою, то не може бути тією повноцінної діяльності, яка необхідна для придбання багатьох практичних навичок. Треба взяти до уваги, що для виконання кожної фізичної роботи необхідні імпульси з боку мозочка, які забезпечують точність, відповідність і певну спрямованість рухів. Ці імпульси виступають через церебелло-таламический пучок у напрямку до кори мозочка, зубчастих ядер, brachium conjunctivum, червоним ядер, заднім вентральним ядер зорового бугра. При синдромі Дауна цей шлях функціонує слабо, так як клітини зубчастих ядер недостатньо диференційовані, а іноді в стані дистрофії. Ця обставина є важливим чинником, що пояснює, на нашу думку, неповноцінність надходять в супрамаргінальную звивину мозочкових імпульсів, що веде до неможливості здійснення точних, ритмічних рухів, необхідних при виконанні будь-якої роботи.
Крім того, рухово-кінетичний аналізатор бере участь в загальномозковою діяльності з певним комплексом абстрактних понять. Якщо ж база для утворення точних понять неповноцінна від природи або відсутній в психічної діяльності, можуть незмінно виникати глибокі дефекти.
Мал. 156. Синдром Дауна. Кора головного мозку. Область інтерпаріетальной борозни. Патологічний стан кори полягає в тому, що всі явища відставання розвитку кори, що спостерігаються на верхній поверхні звивини, тут різко посилюються. Великі випадання клітин в III і V шарах. Є широка світла смуга між шаром зерен і VI шаром, в якій знаходяться рідкісні клітини ембріонального типу.
При синдромі Дауна не спостерігається явищ аутотопоагнозіі і анозогнозия у власному розумінні, так як для цього необхідні великі порушення в полях 40, 39 і 19. Ми бачили, що кора тім`яних доль досить добре сформована, але все-таки не має повноцінну дифференцировкой по верствам. У цьому треба бачити причину того, з якими труднощами і як повільно при синдромі Дауна виробляються послідовність і точність необхідних рухів, можливості для виконання малюнків, визначення кольорів та ін., Як примітивно загальна поведінка хворих і апрактічни спроби пристосуватися в будь-якій роботі. На недостатньому рівні знаходиться орієнтування в навколишньому середовищі, знижено запам`ятовування, утруднене вживання предметів. Їм, особливо в більш ранньому віці, недоступна орієнтування в просторі і навіть у власному тілі. Абстрактне мислення також недоступно.
Всі ці недоліки в розвитку психічних процесів, на наш погляд, узгоджуються з описаної вище неповноцінністю кори сенсомоторної області при синдромі Дауна. Однак цим не вичерпується патологічний стан мозку при розглянутої нозологічної формі, так як розвиток лобової і скроневої областей також затримано.
