Огляд сучасних поглядів на олігофренію - патологічна анатомія і патогенез психічних захворювань

РОЗДІЛ ДРУГИЙ
олігофренія

ОГЛЯД СУЧАСНИХ погляд на олігофренії
Під терміном «олігофренії» мають на увазі численні захворювання мозку, основною симптоматикою яких є вроджене слабоумство. Так як але глибині слабоумство може бути різним, то для чисто практичних цілей це стан прийнято ділити на три форми. Найбільш легка ступінь слабоумства називається дебильностью, середня ступінь - імбецильністю і найбільш важка форма - ідіотією. Однак позначення цими термінами кожної з трьох груп більш-менш умовно, так як в будь-яку з них входять хворі, які за рівнем інтелекту можуть наближатися до суміжних груп, т. Е. Ступінь розвитку інтелекту в кожній з груп не завжди постійна. Оскільки терміни «дебільність», «імбецильність» і «ідіотія» загальноприйняті і зручні для певних цілей (наприклад, при вирішенні питання про приміщення хворого в який-небудь клас допоміжної школи), то їх рекомендується зберегти, пам`ятаючи, однак, що в застосуванні до хворим вони вказують тільки на певний рівень інтелектуального розвитку без позначення причин вродженого слабоумства.
Слід також зазначити, що в практичній роботі лікаря і педагогу-дефектологу нерідко доводиться мати справу зі недоумкуватим дитиною, час настання і причини слабоумства якого по завжди можна з`ясувати. Іноді вони мають справу з результатами впливу на плід під час вагітності або на дитину в перші роки життя. Практично цю різницю в періодах встановити не завжди можливо і тому, як правило, в обох випадках говорять про природжений недоумство. Деяким відмітним критерієм періоду, в який мозок дитини піддався впливу, може служити ступінь відставання в психічному розвитку. Вроджена слабоумство, що виражається у важкій дефективности психіки і має в основі глибоке недорозвинення самого мозку, зазвичай виникає в ранні періоди ембріогенезу. Причини, що породили випадки, що супроводжуються легкої дебильностью, найчастіше діють в пізній період вагітності або незабаром після народження. Важке відставання в розумовому розвитку може бути пов`язано з інтенсивністю шкодить фактора ендогенного і екзогенного походження.
Олігофренії характеризуються низьким рівнем інтелекту, чому відповідає недостатня асоціативна діяльність, погана пам`ять, порушення активної уваги. Зазвичай першими ознаками вродженого слабоумства, якщо немає явних фізичних дефектів, буває неспокійна поведінка. Дитина може кричати цілими днями без видимої причини або, навпаки, бути млявим, пасивним аж до того, що не може брати груди. Рефлекторні акти такого дитини не повноцінні. Погляд ого не фіксує предмети. Діти довго не дізнаються близьких. Часто бувають судомні явища. Дитина пізно починає тримати голову, сидіти, ходити і говорити. Іграшками не цікавиться, кидає їх або ламає. Надалі відзначають погану пам`ять, дискоординированная руху, нестійку ходу.
При досягненні хворим певного віку можна проводити дослідження для встановлення запасу уявлень, що стосуються знань якості предметів. Зазвичай запас уявлень при олігофренія буває недостатній, знання якостей і властивостей предметів неповноцінні. Розвиток уявлень при олігофренія загальмовано. Узагальнення часто неможливі. Хворі не можуть повідомити конкретні, диференційні ознаки предметів, що не мають відомостей про абстрактні поняття. Спостережні здібності і пам`ять знижені, комбінаційні здібності мало розвинені, процеси оформлення уявлень уповільнені, увагу нестійке, емоції притуплені.
Ідіотія. Це дуже складне розумова відсталість. Часто ідіотія супроводжується фізичними дефектами, вірніше, вродженим фізичним дефектів часто супроводжує ідіотія. При цьому стані можуть спостерігатися глухонімота, сліпота, паралічі і судоми. При ідіотії іноді відсутнє почуття болю, як і інші сенсорні елементи. Хворі можуть кусати собі руки, гризти пальці, дряпати до крові обличчя, що не відчуваючи болю. Нерідко почуття невдоволення супроводжується нанесенням собі укусів, ударами головою об стену- злість цих хворих направляється на самих себе. Хворі ненажерливі, часто хапають ротом що попало. Дитина-ідіот зазвичай говорить 2-3 слова, життя його обмежується найпростішими рефлекторними актами. Він млявий або часто надмірно збуджений. Якщо він може здійснювати достатні рухові акти, то майже весь час проводить в русі. Хворі неохайні, нс цікавляться іграшками, безглуздо кидають їх або запекло кусають і рвуть. Нерідко вони безцільно бігають по кімнаті, штовхають меблі, катаються і повзають але підлозі, іноді роблячи як би ігрові рухи руками, смокчуть пальці. Голод викликає злісні крики. Багато підкреслюють, що у ідіотів все ж бувають деякі схильності, наприклад їх може заспокоїти музика.
Імбецильність. До цієї групи належать діти, за своїм розумовим розвитком знаходяться між ідіотами і дебілами. Це середня ступінь слабоумства. Рівень інтелекту знижений, але діти нерідко відвідують допоміжну школу. Недостатність інтелекту позначається головним чином в неповноцінності уявлень про числа, просторі і часі. Абстрактні ж уявлення взагалі недоступні. Хворі мають жалюгідним запасом слів і понять. Хоча такі діти і мають відомим словниковим фондом, по нерідко нс усвідомлюють істота предметів. Їх інтелекту недоступно розуміння взаємини різних об`єктів, вони не знають причину і наслідок, цінність предметів. На думку деяких фахівців, вони ніколи не можуть правильно робити покупки, так як хоча і маніпулюють з простими цифрами, але не знають співвідношення між цінністю грошей і вартістю покупки.
Пам`ять у цієї групи дітей також знижена, увагу нестійке. Помилки не йдуть їм на користь, вони повторюють їх знову і знову.
Дебільність. Під дебильностью увазі найлегшу ступінь розумової сниженности. Дебільні діти можуть, хоча і погано, за допомогою репетиторів, але все ж вчитися. Зазвичай вони не закінчують звичайну масову школу, так як по кілька років навчаються в одному і тому ж класі. Пам`ять у них часом задовільна, і вони механічно можуть отримати ті чи інші знання, але докласти їх до практичної діяльності їм важко. Нескладні акти асоціацій протікають у них повільніше, ніж у здорових дітей, складна ассоціаціонних діяльність для них неможлива.
У старій літературі можна було зустріти термін «салонний ідіот», Під цим мався на увазі зазвичай дебільний суб`єкт з високопостав
ленной сім`ї, який завдяки відповідному наполегливій вихованню набував зовнішній лиск і міг перебувати навіть у вищому суспільстві.
Слабоумство характеризується поганою пам`яттю, недостатньою можливістю здійснювати певну асоціативну діяльність, неповноцінністю суджень.
Виникаючі у хворих уявлення недостатньо глибокі, так як немає певного обсягу закріплених вражень. Для людей із вадами увагу не дає утворитися достатнім враженням. Недоумкуватий дитина не в змозі активно звернути увагу на потрібну йому область. Частково від цього ж залежить і моторна расторможенность.
В останні роки спеціальні роботи по-новому висвітлили групу олигофрений. Відомості про цю недостатньо залучає увагу фахівців групі (в основному дитячого віку) дещо несподівано стали розширюватися, питома вага олигофрений в системі психіатричних знань збільшився. Цьому супроводжувало і збільшення числа хворих-олігофренів за рахунок кращої їх виживання в наш час. У зв`язку з цим представляється необхідним переглянути групу олигофрений і розробити нову класифікацію захворювань, поклавши в основу патогенез недорозвинення мозку. Необхідно включити в олігофренії наступні групи: 1) диспластические порушення мозку. Сюди можна включити більш грубі дефекти розвитку мозку - аненцефалії, гемикрании, гідроаненцефаліі, мозкові грижі з масивним ураженням речовини мозку, аплазії окремих частин мозку. Ця група має змішаний гонез, так як окремі форми (наприклад, мікроцефалія) можуть бути обумовлені як ендогенними, так і екзогенними прічінамі- 2) олігофренії на грунті інфекцій, інтоксикацій і паразитарних захворювань мозку, авітамінозів, асфіксії новонароджених, родової травми, т. Е . олігофренії, в основі яких лежать екзогенні фактори-3) олігофренії, викликані недостатністю певного виду обміну речовин або дісферментози- 4) олігофренії на грунті ендокринних дисфункцій (ендокринно зумовлені олігофренії) - 5) спадкові сімейні форми олигофрений. Сюди ж ми включаємо захворювання з вираженим порушенням розвитку функції певних тканин-6) хромосомні хвороби людини.
Одночасно з олігофренії ми описуємо також близькі до них суміжні захворювання нейтральної нервової системи. Під цим терміном ми маємо на увазі такі стани, як гепатолентикулярной синдром, який не є олігофренію в первісному значенні цього слова, т. Е. Вродженим, повільно розвиваються недоумством. Спочатку діти з гепатолентикулярной синдромом і подібними клінічними формами психічно развіваются- поступово, проте, їх психічний розвиток загальмовується, а потім наступають явища недоумства на грунті ендогенної інтоксикації мозку. Таким чином, це і подібні захворювання (дісферментози), пов`язані з вродженим прогресуючим порушенням певного виду обміну речовин, кілька виходять за рамки класичного визначення олігофренії - вродженого слабоумства - і навіть переходять в групу дегенеративних захворювань мозку, але це тільки говорить за те, що вказане вище поділ олигофрений вельми умовно, хоча і необхідно для характеристики окремих клінічних форм, кращого розуміння патогенезу і виділення деяких форм обмінного походження, для яких в подальшому може бути розроблено спеціальне лікування.
Автори цієї праці не схильні до розширеної трактуванні таких клінічних форм, як шизофренія, психопатії, олігофренії, але на прикладі останніх їм хотілося б підкреслити всю умовність поділу захворювань мозку на «нервові» і «психічні», на наявність перехідних форм між окремими нозологічними одиницями і то обставина, що класичне поняття «олігофренія - вроджене слабоумство» безнадійно застаріло, що особливо стало ясно сьогодні, коли з`явилися опису генетично обумовлених форм, що супроводжуються спочатку задовільним розвитком психічних функцій, потім затримкою в темпі розвитку психіки і, нарешті, явищами дистрофії тканин мозку, викликаної патохімічна і дісферментатівнимі явищами і як результат цього виникненням «вторинної» або «придбаного» недоумства (хвороба Тей-Сакса, гепатолентикулярной синдром і т. п.). На жаль, в даний час у вітчизняній літературі особливо слабо висвітлені олігофренії, пов`язані з порушенням певних видів обміну речовин. Розробка патогенезу цих порушень стала можливою завдяки біохімічним дослідженням останніх років, які опинилися вельми плідними, так як з`ясування того ланки в системі обміну речовин дозволило розробити відповідні види лікування, підібрати дієту, ввести в організм певні речовини, що сприяють виділенню з нього шлаків.
В цьому відношенні представляють інтерес роботи Delei, Seneschal і Pischot (1946-1947) про поєднання олігофренії з очними деформаціями, що пояснюється тісними ембріологічного зв`язками обох систем - очної і Енцефалічний. Автори наводять низку форм олігофренії, пов`язаних з ураженням очей. Norman (1947) вивчив анатомічний випадок мікрофтальмії при олігофренії і знайшов повну дезорганізацію архітектури очі, слабкість розвитку зорових нервів, порушення колінчастих тіл. Зорове поле в мозку було мало і недорозвинена, але мало шар Дженнарі. Грубих поразок іншої частини кори не виявлено.
При оксіцефаліческой олігофренії спостерігаються застійні соски з атрофією зорових нервів і стертими межами сосків. При рентгенографічних досліджень виявляється зменшення глибини орбіт (чим частково може бути пояснена екзофтальмі), збільшення орбітальних отворів і деформація зорового капала, котре купує трикутну форму.
При хвороби Крузона рано настає атрофія зорових нервів, що призводить до сліпоти. Це пояснюється недорозвиненням кісткових елементів орбіт зі зменшенням їх обсягу, наступним екзофтальмом і вивихом очного яблука.
При хвороби Фоллінг - комбінації фенілкетонурії з розладом пігментогеноза в райдужній оболонці - існує певна інтоксикація мозку. Уражаються переважно блондини з блакитними очима. Звичайні форми фенілкетонурії (без очних симптомів) супроводжуються порушенням фенілаланіновой обміну, що викликає прогресуюче слабоумство. Процес полягає в порушенні активності: в клітинах печінки фенілаланінгідрокендази - ферменту, що блокує перетворення в тирозин фенілаланіну, який разом з харчуванням надходить в організм. Це порушення викликає отруєння мозку побічними продуктами обміну фенілаланіну і призводить до появи в сечі оксіфенілуксусной кислоти, В клініці при цьому порушення складу сечі використовують для спеціальних досліджень з хлористим залізом, завдяки чому діагностика дуже проста.
Відмінною особливістю цієї форми олігофренії від інших форм, крім основного явища - порушення фенілаланіновой обміну речовин і як результату цього наявності фенилпировиноградной кислоти в сечі - є, як це вказали Forssman і Akesson, чоловічий тип будови тулуба і кінцівок у осіб жіночої статі. Спеціальними краніометричні вимірами виявлена невелика мікроцефалія.
Рівень інтелектуального розвитку колеблется- іноді він близький до ідіотії. Характерні наявність спастичних екстрапірамідних явищ з боку мускулатури і відповідні порушення рухів, рефлексів і положення кінцівок. Спостерігається ригидная поза і порушення ходи. Гіперкінези (атетоз, хорея, тремор) виявляються в 66% випадків. Зазначені психоневрологічні симптоми обумовлюють наявністю аутоинтоксикации головного мозку.
Описуються олігофренії з анірідія, іноді з повною відсутністю райдужної оболонки. Часто спостерігаються ністагм, гіпертензія, поєднання з колобоми. Олігофренію з катарактою вважають нозологічної одиницею.
При різних формах сімейного ідіотії постійно поєднуються вроджене слабоумство з порушенням структури сітківки. При хвороби Тея-Сакса відзначається велика білувата зона з червоною плямою посередині. При хвороби Більшовского настає сліпота. При формі Шпільмейсра - Фогта спостерігаються сірувато-жовтуватий сосок, зміна сітківки, атрофія судинної оболонки або пігментний ретиніт.
До змін з боку зорового апарату приєднуються прогресуюче слабоумство, судомні напади та мозочкові симптоми.
Van BogaerL об`єднав ідіотії, прогресивну сімейну макулярную дегенерацію, хвороба Старгарта зі спленомегалією типу Гоше і Німана - Піка на підставі властивого їм порушення ліпоїдного обміну і вважає, що індивідуальна конституція і спадковість визначають локалізацію порушення. Зіставлення рентгенологічних і анатомічних даних при Ліпоїдоз і синдромі Лоуренса - Муна - Бідля - Барді дозволяє деяким авторам висунути як причину захворювання зміна гіпофіза або поразки інфундібуло-туберальной області мозку.
Хвороба Лоуренса - Муна - Бідля - Барді представляє спадкову олігофренію з пігментного дегенерацією сітківки і тапетум. Клінічна симптоматологія її полягає в основному з недоумства, пігментного ретиніту, що веде до сліпоти, явищ адипозо-генітальної дистрофії, порушення шкірного кровообігу і полі-або синдактилії. Іноді є тільки частина ознак. У літературі (цит. За А. Т. Камерону) описано тільки кілька анатомічно вивчених випадків синдрому Лоуренса - Муна - Бідля - Барді. Виявлено, що в тканини передньої долі гіпофіза переважають базофільні клітини (42% базофілів, 36% ацидофілія і 22% Хромофобія), хоча симптомів хвороби Кушинга це і не викликало.
У симптоматологии туберозного склерозу відзначають наступні прояви: слабоумство з подальшим розвитком в напрямку гебефрено-кататонического психозу, судомні напади, аденоми особи і факосатоз сітківки, плоскі або кістозні жовтуваті пухлини соска і сітківки з нейрофибрилл клітин ембріонального типу та великих клітин з великою кількістю протоплазми, що зливаються і приймають вид синцития.
Хвороба Гіппеля - Ліндау нерідко супроводжується недоумством з ангиоматозе нервових центрів. Ангіоматозние пухлини судин представляють як би підвішені до судин кулі.
При хвороби Штурге - Вебера - Краббе спостерігаються слабоумство з судорожними припадками, глаукома в молодому віці, гидрофтальм, шкірні ангіоми в області іннервації трійчастого нерва, потиличні звапніння, видатні на рентгенограмі, гіперпігментація райдужки і гипертелоризм внаслідок ангіогіпертрофіческіх деформацій кісток.
Всі ці захворювання з одночасним ураженням очей і нервової системи, а нерідко також інших тканин відносяться до спадкових «олігофренозам» на відміну від придбаних «олігофренітов», наступаючих під впливом екзогенних факторів (Deley, Seneschal, Pichot, 1946). Деякі з них обмежено вражають певні системи мозку і можуть бути віднесені до системних захворювань, наприклад олігофренії з ураженням сітківки очей, колінчастих тіл, тапетум і зорового поля 17. Багато з цих захворювань мають в основі порушення певного обміну і не тільки є нейроектодермозамі, але нерідко втягують в патологічний процес мезенхімальні тканини, супроводжуючись змінами судин і порушеннями структури кісток і суглобів.

Мал. 149. олігофренії. Головний мозок. Мікрогірія звивин правої півкулі.

Таким чином, в патогенезі олігофренії процеси ембріогенезу грають виключно велику роль. Вони створюють умови для виникнення озлобленості і вразливості тканин мозку, що позначаються на його розвитку, що виражається в морфологічному плані в вузьких звивинах і мікрогірія або в прямих широких звивинах мозку, в виключно заплутаною і аномальної топографії звивин мозку з численними поперечними і неправильно зігнутими звивинами або цілком вираженому недорозвиненні лобових часток або зменшенні обсягу тім`яно-потиличних часткою і вкороченні скроневих часток (рис. 149, 150 і 151). Ці анатомічні аномалії часто супроводжуються глибоким порушенням структури кори мозку, зсувами клітин і запустіння шарів. Присутність гетеротопий, недолік членування звивин, пахігірія, дефекти в освіті мієліну є наслідком глибоких порушень розвитку в ембріональному періоді життя плода.
Паралельно розвитку ембріонального мозку закладаються основи обмінних процесів організму, які стають неповноцінними, як і мозкова тканина. Уже в перші роки життя, коли до процесів обміну починають пред`являтися все більш зростаючі вимоги, вони не можуть задовольнити запитів організму. Наростаюча ступінь порушення обміну веде до важкої деструкції мозку. Особливо глибокими порушеннями обмінних процесів, доведеними гістологічно, відрізняються захворювання Тея-Сакса і Дауна, про які піде мова нижче.

Мал. 150. Микроцефалия. Витончення звивин. Мікрогірія. Мала вага мозку.

Мал. 151. Микроцефалия. Примітивне будова мозку.

Олігофренії не наражати в достатній, міру клінічного аналізу. Нечисленні також спроби з`ясування патогенетичних механізмів захворювання. Відсутність за останній час робіт по олигофрениям можна пояснити почасти значно біднішою клінічною картиною. У цих формах ми не знаходимо всіх тих складних синдромів, розвиток яких притаманне під час психічного захворювання високоорганізованого мозку дорослої людини. Психотическая симптоматика в цих останніх випадках у багато разів різноманітніше і багатше, ніж монотонно протікають симптоми у олигофрена. У зв`язку з цим психози дорослих виглядають яскравіше, демонстративніше, а лікування їх при застосуванні сучасних фармакологічних засобів ефективніше.
Олігофренії не приваблюють дослідника ні багатством і яскравістю клінічної симптоматики, ні значної динамікою процесу, ні успіхами лікування. Ці обставини призвели до того, що в даний час серед лікарів майже немає фахівців в області олигофрений, але є і готуються контингенти педагогів-дефектологів в системі Міністерства освіти і певні кадри вихователів для будинків інвалідів.
Як показало наше знайомство з рядом спеціальних шкіл і дитячих інвалідних будинків Москви і Підмосков`я, спеціалізоване медичне обслуговування в них представлено поки що недостатньо і педагогічний склад завжди прагне до контакту з дитячим лікарем-психоневрологом.
Таким чином, проблеми олігофренії в даний час не приділяється належної уваги. Між тому вона дуже суттєва в різних планах, і в тому числі в соціальному відношенні. Можна сміливо стверджувати, що кількість осіб, які страждають на олігофренію, в даний час, мабуть, збільшується. Це пояснюється в першу чергу поліпшенням медичного обслуговування населення, що призвело до більшої виживаності дітей з вадами розвитку центральної нервової системи і деякими вродженими порушеннями, що призводять до виникнення недоумства. Прикладом може служити синдром Дауна, про який старі автори говорять, що він зустрічається тільки мало не у грудних дітей, діти нежиттєздатні, не виживають і т. П. Спостереження, проведені нами з метою виявлення подальшої долі осіб з синдромом Дауна, тільки за короткий термін дозволили виявити в Москві понад 35 дорослих хворих з цим синдромом. Більшість з них працює в спеціальних майстернях або на дому. Таким чином, відпадає думка про нежиттєздатність осіб з синдромом Дауна та виникає новий аспект цієї проблеми - навчання, виховання, працевлаштування, підтримуюча терапія і піклування хворих у випадках тяжкого перебігу.
Старі автори вказували на ранню смерть при таких захворюваннях, як синдром Дауна, хвороби Тея-Сакса, Вільсона, фенілкетонурія і ряд інших форм важкого слобоумія. Сучасні ж методи лікування подовжують тривалість життя при цих захворюваннях, а іноді дозволяють на десятки років зберегти життя таких пацієнтів.
Слід звернути увагу і на іншу сторону питання - ускладнення важких хронічних психічних захворювань такими захворюваннями, як туберкульоз легенів, в результаті чого раніше наступала смерть. В даний час застосовуються нові лікарські препарати (ПАСК, фтивазид, синтоміцин), і в психіатричних лікарнях майже не спостерігається випадків смерті від цих важких соматичних ускладнень.
В останні роки ми прагнемо відійти від позначення колишніх нозологічних груп, з яких складається олігофренія. Фахівці перестали бачити в олігофренії тільки хвороба Ляттля, вроджений енцефаліт і ендокринно зумовлені дефекти розвитку центральної нервової системи. Група олигофрений дифференцировалась на багато підгрупи, куди входять захворювання, пов`язані з порушенням фенілаланіновой обміну, триптофанового обміну, захворювання, пов`язані з галактоземією, порушенням обміну міді, хвороби типу ідіотії і суміжних з нею груп (ліпоїдози), глікогеноз тканин, вроджена церебеллярная атаксія, супроводжується недоумством, вроджена водянка мозку, гідроаненцефалія, синдроми вродженого слабоумства з наявністю мікро- і мікрогірія, клінічні форми з агенезией мозолистого тіла, мікроцефалія, хромосомні хвороби людини, краніостеноз, акробрахіцефалія, мандібулофаціальний дизостоз, ахондроплазия, арахнодактилія, мієлодисплазія, енцефаліт Шильдера, енцефаліт концентричний Балло, розсіяний склероз, вроджена мозочкова атаксія Фридрейха, дитячий аміотрофічний бічний склероз, психічні порушення при прогресивної м`язової дистрофії, вроджена миоклонус-епілепсія Унферріхта, пігментним ретинітом, синдром Лоуренса - Муна - Бідля - Барді, токсоплазмоз.
З наведеного списку видно, що, по-перше, стираються грані між нервовими і психічними захворюваннями, так як всі зазначені захворювання мозку супроводжуються тим або іншим ступенем слабоумства. Правда, в деяких випадках дитина народжується більш-менш психічно здоровим, але незабаром дегенеративно-дистрофічний процес починає швидко прогресувати. В інших випадках дитина народжується вже з недоліками в діяльності центральної нервової системи, які продовжують прогресивно розвиватися. По-третє випадках мозок дитини недорозвинений. Поступово після народження він починає як би «дозрівати», але дійти до нормального стану не може, і під кінець розвивається «вторинне» недоумство. Нарешті, є діти з резидуальних стійкими порушеннями центральної нервової системи, чий мозок в якійсь мірі компенсує наявний дефект.
По-друге, не можна відносити одні захворювання мозку до компетенції невропатологів, інші - до компетенції психіатрів. Розподіл захворювань нервової системи на дві групи (психози і в широкому сенсі неврози) неправильно, так як в обох випадках ми маємо справу з одним і тим же органом - мозком людини. Особливо неправильно це в клініці дитячих хвороб, де саме життя підказало, що дитячий фахівець, який працює в області неврології дитячого віку, повинен бути психоневрологом.