Псевдоахондроплазія - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
Як окремих нозологічних форм були виділені багато різновидів типової форми ахондроілазіі, які до цього об`єднували в одну групу за ознакою карликовості або іізкорослості. Подібне виділення триває і в даний час. Р. Магоteaun і М. Lamy (1959) описали захворювання під назвою «псевдоахондроплазія», при якому ознаки ахондроплазії поєднувалися з симптомами СЕД, а К. Kozlowski (1961) і ряд інших авторів описали захворювання, що характеризувалися ознаками ахоідроплазіі і множинної епіфізарної дисплазії (ПЕД ). Ph. Rubin (1964) виділив дві форми псевдоахондроплазіі: псевдоахондропластіческую форму СЕД і псевдоахондропластіческую форму ПЕД, які, розрізняючи між собою, мали подібні до ахондроплазією ознаки. До них відносяться поразки метафізарний відділів трубчастих кісток, які мають раструбообразную форму і нерівномірну структуру, розширення фізарних зон з розпушуванням росткових пластинок, вкорочення довгих і коротких трубчастих кісток, їх потовщення за рахунок коркового шару диафизов, зменшення і деформація епіфізів з розширенням суглобової щілини.
Відмінності між цими формами полягають головним чином в проявах ураження хребта, відсутності або наявності платіспонділіі різного ступеня вираженості. Питання про характер псевдоахондроплазіі широко дискутувалося в літературі і досі остаточно не вирішене. Ряд авторів, спостерігаючи різний тип спадкування цих захворювань і грунтуючись па їх генетичної гетерогенності, стали виділяти чотири різновиди псевдоахондроплазіі в залежності від твань успадкування, вважаючи, що він обумовлює різні прояви захворювання, але і це припущення не знайшло підтвердження.
В даний час більшість авторів [Волков М. В. та ін., 1982- McKusick U. Д., 1975- KopitsS.K., 1976- Rimoin DL et al., 1976] схильні вважати, що псевдоахондроплазія є різновидом ПЕД, успадковане, мабуть, але аутосомно-домінантним типом, і може бути віднесена до се більш РАПН, вродженої формі. Так, М. В. Волков (1982) пише: «Псевдоахондронластіческая форма спонділоепіфізарная дисплазії як така не існує, а розпадається на ряд самостійних синдромів, що об`єднувалися раніше на підставі вираженої платіспонділіі».
При народженні у дітей з псевдоахондронлазіей не виявляється видимих змін. Перші ознаки захворювання (неправильна хода, швидка стомлюваність) виникають у віці старше 2 ліг. Згодом стає помітна диспропорція тіла, обумовлена уповільненим ростом і укороченням кінцівок, головним чином їх проксимальних відділів, при нормальній довжині тулуба. Виникають підвивихи в колінних і гомілковостопних суглобах, їх розпущеність, яка відзначається і в променезап`ясткових суглобах. Кисті короткі, широкі, з товстими пальцями. Стопи також короткі і плоскі. Голова і обличчя не змінені. Зростання дорослого хворого не перевищує 130 см. Інтелект збережений.
Рентгенологічно при псевдоахондроплазіі виявляють однотипну картину ураження епіфізів, характерну для ПЕД, але більш виражену, однак ураження хребта дуже варіабельні за своєю вираженості і змінюються з віком. Це і послужило приводом для виділення окремих генетичних типів псевдоахондропатіі. Хребет при народженні може бути нормальним. У старшому віці в тілах хребців, в їх передневерхніх кутах, де розташовуються Апофіз хребців, виникають крайові дефекти, внаслідок чого середня частина тіл витягнута вперед у вигляді дзьоба. Всі зміни більш виражені в поперековому відділі. Крайові дефекти зберігаються тривалий час, так як розвиток апофизов значно запізнюється, але до кінця формування скелета ці зміни згладжуються, тіла хребців набувають звичайну форму, і у дорослих виражених змін хребта не виявляють. У ньому лише рано виникає остеохондроз і зберігається поперековий лордоз вторинного характеру через зміни таза і кульшових суглобів. Найбільші зміни виникають в тазостегнових суглобах. 
Мал. 3.18. Псевдоахондроплазія. Деформації і деформуючий артроз тазостегнових суглобів у дорослого.
Головки стегнових кісток дуже маленькі, з нерівномірною крапчато структурою, розташовуються в западинах. Вертлюжної западини з нерівними контурами. Дахи їх розташовані горизонтально. Таз з широкими квадратними крилами, діаметр входу в малий таз збільшений. Шейки стегнових кісток і межвертельного область розширені. Шеечно-діафізарний кут зменшений. Деформація зберігається і у дорослих (рис. 3.18).
Зміни такого ж характеру розвиваються в колінних суглобах. Епіфізи стегнової і великогомілкової кісток з`являються із запізненням. Вони маленькі, з крапчато структурою. Щілини суглобів значно розширені. Метафізи збільшені в поперечнику, розміри їх значно перевищують розміри епіфізів. Контури метафізів з нерівними узурірованнимі краями. Структура нерівномірна. Фізарние зони деформовані. З віком епіфізи збільшуються в розмірах внаслідок. виникнення нових вогнищ осифікації, поступово зливаються між собою, і до кінця росту скелета в них відновлюється нормальна структура, але сплощення і деформація зберігаються. Відзначається ранній синостоз епіфізів. Аналогічні зміни відзначаються і в інших суглобах кінцівок, в тому числі кистей і стоп. Змінено кістки зап`ястя і передплесна. Центри окостеніння в них невеликі, з`являються із запізненням. Всі довгі і короткі трубчасті кістки вкорочені і потовщені.
Таким чином, псевдоахондроплазія має ряд спільних рис з ахопдроплазіей і вельми нагадує ПЕД. Це своєрідне захворювання скелета можна вважати остаточно вивченим.
