Синдром трисомії-х - ендокринологія
Відео: Метаболічний синдром
Відео: The Endocrinology of Klinefelter Syndrome Throughout Childhood
Захворювання зустрічається порівняно рідко (1 випадок на 700-800 новонароджених дівчаток). Часто трисомия-Х виявляється у хворих психозами і олігофренію.
історичні дані. Захворювання вперше описала Джекоб в 1959 р
Етіологія. Причина захворювання невідома.
патогенез. Захворювання обумовлене наявністю у жінок трьох Х-хромосом.
клініка. Клініка нерідко бідна симптомами. У ряді випадків можуть розвинутися вторинна аменорея, передчасний клімакс. У більшості хворих менструальний цикл не порушений. При нормальній функції яєчників жінки з трисомія-Х здатні до дітородіння. У спадщину трисомия-Х не передається. Для захворювання характерне лише невелике зниження інтелекту. У ряді випадків інтелект збережений. Нерідко відзначаються поєднання трисомії-Х з шизофренією, схильність до розвитку епілепсії. Рухова активність нерідко знижена. У більшості дівчаток і жінок соматичні аномалії відсутні. Іноді спостерігаються патологічні зміни органу зору: двостороння атрофія зорового нерва, хоріоретиніт, одностороннє помутніння рогівки.
При наявності хромосомного мозаицизма 45Х / 47ХХХ клініка захворювання така ж, як і при синдромі Шерешевського-Тернера.
діагностичні проби. При дослідженні статевогохроматину відзначається наявність двох і більше хроматінових тілець. При дослідженні хромосомного комплексу виявляється каріотип 47ХХХ. У ряді випадків може бути хромосомний мозаїцизм типу 46ХХ / 47ХХХ- 47ХХХ / 48ХХХХ і 46ХХ / 47ХХХ / / 48ХХХХ.
Діагноз. Діагностика синдрому нерідко є важким. При постановці діагнозу вирішальне значення мають дані дослідження статевогохроматину і хромосомного комплексу.
прогноз. Прогноз для життя сприятливий. У ряді випадків у таких жінок збережена дітородна функція.
лікування. При недостатності функції яєчників призначають циклічну терапію естрогенами в комбінації з препаратами гестагенного дії (прегнин або прогестерон).
