Макрогенітосомія - ендокринологія

Макрогенітосомія (macrogenitosomia ргаесох)
Macrogenitosomia ргаесох - захворювання, що характеризується передчасним (у хлопчиків до 10-11 років, а у дівчаток до 9 років) статевим і фізичним розвитком і нерідко розумовою відсталістю. Захворювання виникає лише у дітей, переважно у хлопчиків.
історичні дані. Вперше захворювання було описано Пеллічіо. в 1910 р
Етіологія і патогенез. Причиною макрогенітосоміі найчастіше є пухлини епіфіза (тератома, саркома, хоріонепітеліома та ін.), А іноді ураження епіфіза сифілітичні гуми або туберкулемой.
Патогенез захворювання вивчений недостатньо. Розвиток макрогенітосоміі намагаються пояснити випаданням продукції антігіпоталаміческого фактора епіфіза, внаслідок чого підвищується продукція гонадотропних гормонів передньої долі гіпофіза. Підвищена, зокрема, секреція лютеїнізуючого гормону в свою чергу у хлопчиків стимулює продукцію тестостерону інтерстиціальними клітинами яєчок (клітини Лейдіга).
клініка. Симптоми захворювання наростають зазвичай поступово. Відзначаються млявість, сонливість, апатія, підвищена сексуальна збудливість. Хворі низькорослі (результат раннього закриття зон зростання), з відносно довгим тулубом і короткими кінцівками і добре розвиненою мускулатурою. Статевий член і яєчка збільшені. У хлопчиків виникає сперматогенез, а у дівчаток рано з`являються менструації. Добре виражені вторинні статеві ознаки (зростання вусів, бороди, оволосіння на лобку, під пахвами, низький грубий голос).
Нерідко відзначаються зміни нервової системи. Внаслідок підвищення внутрішньочерепного тиску виникає головний біль, частіше в лобовій або потиличної області, з нудотою і блювотою, соски зорових нервів стають застійними і т. Д. При ураженні зростаючої пухлиною середнього мозку спостерігаються птоз, порушення зіничних реакцій, вертикальний ністагм, порушення слуху. Залучення в патологічний процес мозочка проявляється порушенням ходи, атаксією, скандованою промовою, а гіпоталамічної області - сонливістю, Поліфагія, полидипсией, поліурією і т. Д.
На ЕЕГ в базальних відділах мозку виявляються вогнища патологічної електричної активності.
рентгенодіагностика. На рентгенограмах черепа (при підвищенні внутрішньочерепного тиску) виявляються розходження швів, розширення входу в турецьке сідло, поглиблення його дна. Іноді для уточнення діагнозу проводять вентрикулографію, пневмоенцефалографія і артеріографію. Для вентрикулографии попередньо вводять повітря в шлуночки мозку, а для пневмоенцефалографія повітря вводять шляхом поперекової пункції, потім роблять рентгенівський знімок черепа. При пухлини шишкоподібної залози на енцефаловентрікулограммах може бути виявлено зміна форми і величини шлуночків мозку, зміщення їх в протилежну сторону, дефект наповнення шлуночків. При артеріографії можна виявити характерні зміщення судин мозку.
Діагноз і диференційний діагноз. Діагноз захворювання встановлюють на підставі характерних клінічних симптомів (поєднання мозкової симптоматики з передчасним статевим і фізичним розвитком) і даних додаткових методів дослідження: ЕЕГ, пневмоенцефалографія, вентрикулографії та ангіографії. Macrogenitosomia praecox в першу чергу диференціюють від передчасного статевого і фізичного розвитку надпочечникового і генітального походження (табл. 7). При ранньому статевому і фізичному розвитку, обумовленому гиперкортицизмом (пухлина або вроджена ві-рілізірующая гіперплазія кори надниркових залоз), у хлопчиків немає збільшення яєчок і сперматогенезу, а у дівчаток відзначається вирилизация (оволосіння за чоловічим типом, гіпертрофія клітора, недорозвинення молочних залоз, матки, яєчників , відсутність менструацій). Вроджена вірілізірующая гіперплазія кори надниркових залоз частіше зустрічається у осіб жіночої статі. При гіпер-кортіцізме на відміну від макрогенітосоміі як у хлопчиків, так і у дівчаток відзначається різке збільшення виділення з сечею 17-КС. На рентгенограмах за допомогою пневмосупраренографіі у таких хворих виявляють пухлину або двосторонню гіперплазію наднирників.

Диференціальна діагностика macrogenitosomia ргаесох і раннього статевого і фізичного розвитку генітального походження (пухлини яєчка або яєчника) не настільки складна, так як ці залози легко доступні дослідженню. Macrogenitosomia ргаесох диференціює також і від pubertas ргаесох. Про pubertas ргаесох і проти macrogenitosomia ргаесох свідчить передчасне пропорційне фізичний, статевий і розумовий розвиток без ендокринних порушень і змін ЦНС.
прогноз. При пухлини епіфіза прогноз несприятливий. Тривалість життя хворого після розвитку симптомів, пов`язаних з підвищенням внутрішньочерепного тиску, від декількох місяців до 2 років.
лікування. При наявності пухлини епіфіза проводиться оперативне лікування, проте у зв`язку зі складністю оперативного доступу до шишкоподібної залозі і великий післяопераційної смертністю цей метод лікування широкого застосування не отримав. У ряді випадків обмежуються паліативної операцією (вентрікулостомія, декомпрессивная трепанація) з подальшою рентгенотерапією.
Проводиться симптоматичне лікування: люмбальна пункція, внутрішньом`язовіін`єкції розчину сульфату магнію і т. Д.