Біохімічні методи дослідження - дитяча неврологія
Біохімічні методи мають велике значення в діагностиці спадкових захворювань нервової системи. Зміни в білковому обміні можуть бути виявлені методом електрофорезу, ізотопними методами. Найбільш характерні зрушення в білковому обміні при спадково обумовлених захворюваннях нервової системи відбуваються на аминокислотном рівні.
Основним методом дослідження амінокислот в біологічних рідинах і тканинах організму (кров, сеча) є метод розподільної хроматографії амінокислот на папері. Методом паперової хроматографії вдається розділити до 18 - 20 амінокислот. При специфічних гіперамінацідуріях різко підвищена екскреція з сечею однієї або декількох певних амінокислот (фенілаланіну при фелілпіровіноградной олігофреніі- тирозину, серину, цистину і треоніну - при гепатолентикулярной дегенерації і т.д.). При неспецифічних гіперамінацідуріях відзначається зазвичай помірне підвищення в сечі вмісту ряду амінокислот. Виявлення специфічних гіперамінацідурій дозволяє діагностувати захворювання по хроматограмме. Дослідження амінокислот в сечі у батьків і близьких родичів дає можливість виявити порушення, ідентичні зрушень обміну амінокислот у хворих.
В основі ряду захворювань нервової системи (зокрема, демиелинизирующих) лежать порушення ліпідного обміну. Існує кілька методів визначення складу і кількості ліпідів: хроматографія на колонках силикагеля, тонкошарова і газово рідинна хроматографія.
Виявлення порушень ліпідного обсягу нерідко є єдиним критерієм при диференціальної діагностики різних демієлінізуючих захворювань, що мають схожу клінічну картину. Так, метахроматическая лейкодистрофия Шольца в основному пов`язана з порушенням катаболізму сульфатідов (цереброзидів, що містять сірчану кислоту), лейкодистрофия Краббе супроводжується накопиченням в .мозге цереброзидів. При ідіотії спостерігається зниження вмісту цереброзидів і сульфатідов і різке накопичення ганглиозидов. Хвороба Німана - Піка пов`язують з порушенням катаболізму сфінгоміелінов, які в підвищеній кількості определіются в крові і спинномозкової рідини.
Велике значення має також дослідження вуглеводного і мінерального обміну. Прігепатолентікулярнойдегенераціі спостерігаються грубі порушення мідного ібелкового обміну, при пароксімальном сімейному паралічі - калієвого обміну.
В принципі біохімічні порушення лежать в основі будь-якого спадкового захворювання. Мутація гена супроводжується порушенням синтезу ферменту, що проявляється в повній блокаді ферменту, зниження або порушення його активності. На жаль, лише при деяких спадкових захворюваннях відомий ферментний дефект, що обумовлює їх клінічний прояв. У більшості випадків біохімічні дослідження проводять з діагностичною метою-для виявлення окремих біохімічних наслідків початкового дефекту. Знання цього початкового дефекту дає можливість своєчасно виявити біохімічні порушення та коригувати їх ще до клінічної реалізації мутантного гена, попереджаючи розвиток незворотних морфологічних і клінічних проявів. Так, встановлено зв`язок фенілкетонурії зі спадковою неповноцінністю гена, відповідального за синтез фенілаланіноксідази, що призводить до накопичення фенілаланіну в крові, виділення його в значних кількостях з сечею, припинення освіти тирозину. Виявлення біохімічного дефекту у дітей раннього віку та своєчасне призначення їм дієти, позбавленої фенілаланіну, попереджають розвиток важких клінічних ознак захворювання.
