Генні хвороби - синдромная діагностика в педіатрії
синдром Марфана - Спадкова хвороба, обумовлена аномалією розвитку сполучної тканини і характеризується поєднанням ураження опорно-рухового апарату, підвивиху або вивиху кришталика і серцево-судинних розладів. Успадковується по аутосомно-домінантним типом. Розвиток синдрому обумовлено зміною гена, розташованого на 15-й хромосомі, відповідального за синтез фибриллина, що є найважливішою складовою частиною микрофибрилл і еластичних волокон. В одному гені описано більше 10 варіантів мутацій, що обумовлює крайню варіабельність синдрому. Сімейні випадки складають 75% всіх спостережень. Ризик народження хворої дитини зростає у літніх батьків, вік матері при цьому не має значення. Найбільш важкі варіанти синдрому формуються у дітей, народжених від двох «батьків-Марфану» (гомозиготность). Відзначається значна внутрісімейна варіабельність ознак хвороби - від неонатальних важких форм до ледь діагностованих аномалій. Можливий варіант синдрому Марфана без ознак астенічного складання (маскулінний тип, він же тип дорослих). Ці випадки залишаються найчастіше нерозпізнаними. Встановлення діагнозу в ранньому дитячому віці вкрай складно через несформованість опорно-рухового апарату і порівняно пізнього ураження очей, серця і аорти.
Частота захворюваності 1:10 000 населення, зустрічається у всіх етнічних групах.
клінічна картина. Зовнішній вигляд хворого: обличчя трикутної форми з маленьким підборіддям, перенісся висока ( «пташине обличчя»), очі розташовані близько один до одного, глибоко посаджені. Вираз очей сумне, дитина здається старшою за свої роки. Вуха великі, відстовбурчені, мочки вух вільні (вуха Будди). Небо високе (готичне), неправильний ріст зубів, біохімічними порушеннями: гіпоглікемією, кетозом, порушенням ниркового кліренсу ряду речовин, гіперліпідемією.
клінічна картина. Перші ознаки: відсутність апетиту, блювота, гіпоглікемічні судоми, підвищення температури тіла, гепатомегалія, нефромегалія, стеаторея, кетонурия. В подальшому відзначаються відставання в рості, формування диспропорційного статури.
Діагноз ставлять на підставі даних біохімічного дослідження крові (спостереження за цукрової кривої з вивченням реакції на глюкагон, адреналін- підвищення вмісту глюкози в крові не відзначається). При постановці остаточного діагнозу враховують результати прижиттєвої біопсії печінки.
Лікування паліативного характеру - часті прийоми їжі в невеликих кількостях з легкозасвоюваними вуглеводами.
