Затримка росту - синдромная діагностика в педіатрії
Відео: Сучасне лікування затримки мовного розвитку у дітей
Відео: Затримка психічного розвитку
ГЛАВА VIII
ДЕЯКІ ендокринологічного СИНДРОМИ
- Причини затримки росту.
- Діагностика низькорослості.
- Діагностика, клінічні прояви та невідкладна допомога при гострій надниркової недостатності.
- Вплив хронічної недостатності надниркових залоз на розвиток дитини.
Відео: Онтогенез нейрокогнитивного розвитку дітей і підлітків
ЗАДЕРЖКА ЗРОСТАННЯ
Процес зростання залежить від спадкових особливостей організму, стану гіпоталамо-гіпофізарної системи, функції ендокринних залоз, рецепторною активності, а також від повноцінності харчування, режиму дня, адекватності фізичних і психічних навантажень, кліматичних та екологічних умов і т.д. Зміна будь-якого з перерахованих факторів може спричинити затримку росту і фізичного розвитку дитини. Довжину тіла, не досягає норми для відповідного віку більш ніж на 20% або менше 130 см у чоловіків і 120 см у жінки, називають карликовим ростом. Затримка росту відзначається у 3-5% населення.
Найбільш важливий вплив на процес росту робить СТГ, що виділяється гіпофізом. Синтез СТГ знаходиться під контролем гіпоталамічних нейросекреторну чинників - соматолиберина і соматостатину. На цей процес також впливають трийодтиронін, глюкокортикоїди, опіоїдні пептиди, допамін і деякі амінокислоти. Альфа-адренергічні і серотонинергическая стимуляція гіпоталамуса викликає секрецію СТГ, а бета-адренергічні пригнічує її.
Під впливом СТГ в периферичних тканинах утворюються Соматомедин (інсуліноподібний фактор росту), за допомогою яких реалізується його ефект. СТГ стимулює соматичний ріст (кістковий вік, збільшення органів), впливає на білковий обмін (прискорює синтетичні процеси), вуглеводний (володіє контринсулярного дією), жирової (сприяє мобілізації жиру з депо). СТГ - основний стимулятор росту на рівні тканин: стимулює ріст і проліферацію хрящових клітин, остеогенез, сприяє синтезу білка в клітинних структурах і утворення нових капілярів. Протягом доби СТГ виділяється циклічно (майже 70% в нічні години). Стреси, гіпоглікемія сприяють викиду СТГ.
На процеси росту впливають і інші гормони. Так, гормони щитовидної залози в фізіологічних кількостях є потужними анаболіками, сприяють синтезу білка і енергетичного забезпечення синтетичних процесів. Тиреоїдні гормони мають дифференцирующим ефектом, при їх дефіциті відзначається затримка дозрівання, органів і тканин, зокрема кісткової. Протягом усього життя вони стимулюють виділення гормону росту. Статеві гормони прискорюють ріст і диференціювання кісткової тканини. У той же час вони сприяють злиттю епіфізарних щілин, обмежуючи зростання. Зазвичай у хлопчиків пубертатний період настає пізніше і триває довше, ніж у дівчаток, що визначає відмінність їх зростання. Інсулін впливає на енергообмін і все анаболічні процеси: нормальні показники інсуліну є умовою синтезу протеїнів, ліпідів, нуклеїнових кислот і вуглеводів. Мінералокортикоїди нормалізують обмін, глюкокортикоїди дають катаболический ефект, їх надлишок негативно позначається на зростанні. Кальцитонін і паратгормон впливають на завершення процесів кальцифікації. Внутрішньоутробний розвиток плода відбувається під впливом хоріогонічного соматотропіну, гормонів щитовидної залози, статевих гормонів матері.
Найбільш виражена затримка росту і фізичного розвитку (нанізм) відзначається при абсолютному або відносному дефіциті СТГ в зв`язку з патологією гіпофіза і порушенням гіпоталамічної регуляції його функцій, при дефектах біосинтезу цього гормону або порушеннях тканинної чутливості до нього.
У багатьох хворих з гіпофізарний нанізм є не тільки зміни секреції СТГ і чутливості до нього, а й порушення секреції інших гормонів гіпофіза, що визначає різні поєднання ендокринних і обмінної патології. Більшість форм гіпофізарний нанізм відноситься до генетичних захворювань. Найбільш часто зустрічається пангіпопітуітарная карликовість, яка успадковується за рецесивним типом або аутосомним шляхом, або через Х-хромосому. При цій формі нанізму є дефект секреції СТГ, гонадотропінів і тиреотропного гормону, рідше АКТГ. Порушення функції гіпофіза найчастіше носять вторинний характер і обумовлені патологією гіпоталамуса. При генетичної формі нанізму відзначається ізольована недостатність СТГ з порушенням його активності і чутливості до нього. При синдромі Лорана нанізм обумовлений дефіцитом інсуліноподібний ростових факторів (ІРФ) I (соматомедин С) і II типу, в той час як показники СТГ в нормі або підвищені. Існує варіант псевдогіпофізарного нанізму з високими показниками СТГ і ИРФ-1, при якому є дефект рецепторів до ИРФ-1.
У багатьох хворих причиною нанізм (первинно-церебрального або церебрально-гіпофізарного) є органічне ураження ЦНС, що виникло внутрішньоутробно або в ранньому дитячому віці (недорозвинення або відсутність гіпофіза, його дістопія, кістозна дегенерація або атрофія внаслідок здавлювання пухлиною - краніофарингіома, аденомою, менінгіомою, гліомою ). Нанізм може бути наслідком травматичного пошкодження гіпоталамо-гіпофізарної області (при багатоплідній вагітності, патологічних пологах і використанні акушерських посібників), токсичного впливу і інфекційних захворювань (внутрішньоутробні вірусні інфекції, туберкульоз, сифіліс, токсоплазмоз, сепсис, менінгоенцефаліт і т.д.). При внутрішньоутробному ураженні плоду можуть народитися діти з малими масою і ростом і нормальною секрецією СТГ (церебральний прімордіальний нанізм, синдром Сільвера-Рассела з геміасімметріей тіла і високими показниками гонадотропінів, мікроцефалія, синдром птіцеголових карликів і т.д.).
Затримка росту спостерігається у дітей з ендокринною патологією. При гіпотиреозі у дітей відзначається відставання в рості та фізичному розвитку, хоча показники СТГ у них можуть бути нормальними.
Низькорослість буває при передчасному статевому розвитку і адреногенитальном синдромі (раннє закриття зон росту), хвороби Іценко-Кушинга (гальмівну дію глюкокортикоїдів на секрецію СТГ і їх катаболический ефект), важкій формі інсулінозалежного цукрового діабету, гіпогонадизмі (дефіцит андрогенів, що володіють анаболічним ефектом). Нерідко причиною порушення росту в дитячому віці є важкі форми соматичних захворювань. У цих випадках у дитини порушується утворення соматомединов в печінці, на тлі азотемії знижується активність рецепторів, відзначаються хронічна гіпоксія і розлади обміну. Конституціональна затримка росту частіше буває у хлопчиків, що пов`язано з більш пізнім їх статевим дозріванням. Відставання в рості та фізичному розвитку нерідко виявляється у дітей з неблагополучних сімей. При обстеженні у них відзначається деяке зниження показника СТГ. Покращення матеріально-побутових умов сприяє компенсаторного прискорення їх зростання.
Діагностика. При зборі анамнезу необхідно уточнити перебіг вагітності і пологів, стан дитини в перинатальному періоді, показники фізичного розвитку при народженні дитини та їх динаміку в подальшому. Для з`ясування причин затримки росту дуже важлива оцінка сімейного анамнезу і анамнезу життя дитини, особливостей його харчування і режиму дня, матеріально-побутових умов, впливу екологічних факторів. На підставі даних анамнезу і клінічного обстеження можна зробити висновок про можливість соматичної або ендокринної патології. При сімейної або спадкової формі затримки росту характерна наявність в анамнезі вказівок на малий зріст у родичів дитини. При наявності генетичного захворювання, що супроводжується затримкою росту, звертають на себе увагу незвичайні фенотипічні риси хворого. При необхідності проводять генетичне обстеження (визначають статевий хроматин, досліджують каріотип).
Необхідно ретельно проаналізувати зростання дитини і ступінь його відставання, тобто обчислити, на скільки зростання менше середнього значення в цьому віці. По можливості слід розрахувати середньорічні темпи зростання, оцінити кістковий вік і визначити його відставання від хронологічного. Якщо зростання дитини відрізняється від середнього значення в даному віці на 2 сигми і більш, а темпи зростання дитини у віці старше 4 років становить менше 4 см на рік і є відставання кісткового віку від хронологічного більш ніж на 2 роки, то необхідно провести гормональне обстеження ( визначення СТГ, тиреотропного гормону, трийодтироніну і тироксину, лютеїнізуючого та фолікулостимулюючого гормонів, адренокортикотропного гормону, тестостерону, естрадіолу, кортизолу). Для точної діагностики і повного виключення дефіциту гормону росту застосовують проби з клофеліном, інсуліном, допаміном або глюкагоном. Рентгенологічне дослідження дозволяє виявити ознаки внутрішньочерепної гіпертензії, кальцифікати, краніостеноз. Побічно про розмір гіпофіза можна судити, вивчаючи розмір, форму і структуру турецького сідла. Для більш точного обстеження в даний час використовують КТ і МРТ-дослідження.
Лікування хворих із затримкою росту залежить від її причини. Рекомендуються повноцінне харчування, правильна організація режиму дня з тривалістю сну не менше 8 год, легкі фізичні навантаження, вправи на витягування. Лікарська терапія здійснюється ендокринологом.
