Мінімальна спінальна недостатність - синдромная діагностика в педіатрії

На жаль, менш вивченими, хоча і надзвичайно поширеними є так звані пізні (відстрочені) ускладнення родових ушкоджень хребта. До них відноситься синдром периферичної цервікальної недостатності.
клінічна картина. Внаслідок хронічної вертебробазилярной судинної недостатності у дітей з`являються часті головні болі, що посилюються при повороті голови, запаморочення, туман перед очима, погіршення зору, слуху, сонливість. Під час огляду виявляються хворобливість шийних паравертебральних точок і остистих відростків шийних хребців, захисне напруження шийно-потиличних м`язів (іноді мають вигляд двох потужних тяжів), асиметрія (внаслідок атрофії м`язів), плечового пояса, розцінюється як «порушення постави» ( «крилоподібні лопатки») , нейрогенна кривошия, гіпотонія м`язів рук і ніг з рекурвація в ліктьових, променезап`ясткових, колінних, гомілковостопних суглобах, гіперлордоз, сутулість, ранні ознаки шийного остеохондрозу, клишоногість, колоколообразная грудна клітка, наявність якої зазвичай пов`язують з перенесеним на рахіт. Ці діти не можуть швидко бігати (у них легко втомлюються ноги). Виражений миотонический синдром пояснюється тим, що ішемія нерідко поширюється не тільки на шийний відділ спинного мозку, а й на ретикулярну формацію стовбура (сітчасте освіту). Таких дітей охоче відбирають тренери з гімнастики і / або балетні школи за їх «природну гнучкість». Але саме ці діти частіше отримують травми.
При пошкодженні поперекового і каудального відділів спинного мозку можливі енурез, периферичний парез сфінктера сечового міхура, гіпотонія м`язів ніг, неприємні відчуття в них, гіперестезія, легке складання кінцівок в «позі жаби». Іноді в подальшому формується О-подібне викривлення ніг, що нагадує симптом рахіту.
При мінімальній спінальної недостатності зазвичай відзначається уповільнення темпу рухового розвитку. Дозрівання рухових функцій запізнюється на 1,5-2 міс. (Діти пізніше починають тримати голову, сидіти, вставати, ходити). Затримка моторного розвитку, особливо при недостатності педагогічного впливу, може привести до уповільнення формування психічних функцій. Так, неможливість або недостатність довільного захоплення предмета сприяє недорозвинення зорово-моторної координації, маніпулятивної діяльності. Натальні пошкодження спинного мозку часто (близько 50% випадків) поєднуються з церебральними порушеннями, що обумовлює збільшення ступеня відставання дитини в психомоторному розвитку.
З`ясування причин формування зазначених вище синдромів у дітей раннього віку має величезне значення для лікування, а також для прогнозу і соціальної адаптації. Причини затримки розвитку дитини різноманітні, але найбільш часто це пов`язано з перинатальним ураженням головного та спинного мозку гіпоксично-травматичного генезу, внутрішньоутробними інфекціями, спадково зумовленими порушеннями обміну, ендокринними захворюваннями, вадами розвитку головного мозку. Перинатальне ураження ЦНС гіпоксично-травматичного генезу може бути обумовлено перенесеними інфекційними та неінфекційними захворюваннями матері, її літнім віком, професійними шкідливостями, шкідливими звичками, патологічним перебігом вагітності та пологів та ін.
Внутрішньоутробне інфікування плода в даний час вважають найактуальнішим, але маловивченим питанням неонатології. Можливо, що внутрішньоутробно інфікуються до 20% плодів.
Клінічна картина внутрішньоутробної інфекції залежить від виду збудника, наявності супутньої гіпоксії плода та терміну вагітності, при якому настав його зараження. Найбільш часто причиною захворювання плода є його інфікування вірусами (цитомегалии, простого герпесу, краснухи, ентеровірусів в асоціації з вірусом грипу, головним чином типу С та ін.), Мікоплазмою, хламідіями, рідше бактеріями (стрептококом групи В, кишковою паличкою, клебсиеллой, стафілококом та ін.).
Ризик внутрішньоутробної інфекції пов`язаний не стільки з гострими інфекційними хворобами матері під час вагітності, скільки з наявністю у неї хронічної патології та ускладнень вагітності, що супроводжуються гіпоксією плода. Вирішальним фактором у розвитку будь-якого інфекційного захворювання плода є період, в якому настав внутрішньоутробне зараження. При пошкодженні зародка в період бластогенеза, як правило, відбувається його елімінація шляхом спонтанного аборту. Ембріопатії закінчуються або загибеллю ембріона, або формуванням грубих вад розвитку органів. Інфікування в період раннього фетогенезу призводить зазвичай до затримки внутрішньоутробного розвитку в поєднанні з вадами розвитку тканин і клітинними дефектами. Вони виявляються у вигляді синдромів, обумовлених обмінними порушеннями. При інфікуванні в пізньому Фетогенез частіше виникають генералізовані інфекційні процеси, що нагадують сепсис, але протікають важче, зі значною присутністю, частіше альтеративним пошкодженням таких органів, як головний мозок, печінка, міокард, легені. Вважають, що 50% всіх змін ЦНС у новонароджених пов`язано з внутрішньоутробним інфікуванням. Анте і інтранатальний нейроінфекції можуть привести до розвитку енцефаліту, а також менінгіту, менінгоенцефаліту, миелита, радикуліту. Однак у 85% дітей з внутрішньоутробної інфекцією спостерігається тривала безсимптомна персистенція вірусу, а в подальшому гипертензионно-гідроцефальний синдром, алергічні та автоімунні захворювання, атеросклероз (при цитомегалії), цукровий діабет і рак прямої кишки (при краснусі), інволюція вилочкової залози з вторинним імунодефіцитом і т.д.
При спадкових порушеннях обміну речовин виражена анте- і интранатальная патологія зустрічається не частіше, ніж в популяції. У дітей при народженні, як правило, немає будь-яких клінічних проявів хвороби. Фізичний розвиток їх не відрізняється від такого здорових дітей. Виявлення функціональних порушень нервової системи нерідко трактується помилково як наслідок перинатального ураження ЦНС гіпоксично-травматичного генезу або нейроинфекция. Лише в міру росту дитини, як правило, до кінця першого року життя, виявляється затримка психомоторного розвитку з переважним порушенням психічних функцій. Такий перебіг хвороби спостерігається при найбільш частому порушенні обміну, що протікає з затримкою психічного розвитку, - фенілкетонурії. Іноді діти, які ні в кого не викликали тривоги в перші місяці життя, поступово втрачають набуті навички, в першу чергу психічні функції, а потім у них відбуваються регресивні зміни в руховій сфері, приєднуються неврологічні порушення - тремор, судоми, парези. Цей симптомокомплекс характерний для мукополисахаридоза, зустрічається при порушеннях обміну амінокислот, вітамінів, мінеральних речовин.
При спадкових порушеннях метаболізму дуже часто спостерігаються типові зміни інших органів і систем, що допомагають встановити діагноз (зовнішній вигляд дитини, особливості пігментації шкіри і її придатків, порушення функцій зору, слуху, опорно-рухового апарату, патологія серця, печінки, селезінки і т.д .).
Затримка психомоторного розвитку при ендокринних порушеннях найчастіше пов`язана з вираженими метаболічними зрушеннями (метаболічний ацидоз, гіпоглікемія, гіпокальціємія, гіпофосфатемія, гіпернатріємія, гіпокаліємія і т.д.). Для диференціальної діагностики головне значення мають біохімічні дослідження біологічних рідин. При деяких ендокринних захворюваннях, що супроводжуються затримкою психомоторного розвитку, відсутні виражені метаболічні зрушення, однак їх клінічна картина настільки специфічна, що дозволяє без праці поставити діагноз. Це перш за все гіпотиреоз. У хворої дитини, крім затримки психічного розвитку і різкої загальмованості, відзначається характерний зовнішній вигляд: коротка шия, широкий ніс, вузькі очні щілини, напіввідкритий рот, збільшений мову (не поміщається в роті), суха, груба, бліда, з сіруватим відтінком шкіра, низький голос, уповільнений зростання, запізнювання окостеніння кістяка. Скринінгове обстеження всіх новонароджених на фенілкетонурію та гіпотиреоз проводиться в пологовому будинку. При наявності позитивних результатів дослідження діти підлягають всебічному (з проведенням біохімічних аналізів) обстеження в спеціальних центрах.
Порушення ембріонального розвитку мозку може бути обумовлено хромосомними, генними мутаціями, несприятливими факторами зовнішнього середовища. Для порушення ембріогенезу хромосомної етіології характерні високий поріг стигматизації, виражена внутрішньоутробна гіпотрофія у доношених, різке відставання у фізичному розвитку, значна затримка психомоторного розвитку.
Так, майже в 1 3 випадків причиною затримки психомоторного розвитку є наявність у дитини синдрому Дауна. При генні мутації і ранніх органічних ураженнях мозку, обумовлених дією зовнішніх факторів, у тому числі найбільше значення мають внутрішньоутробні нейроінфекції, в анамнезі хворих часто є вказівки на патологічне перебіг вагітності та пологів. Стигми дізембріогенеза, як правило, менш виражені і менш поширені. Ступінь затримки психомоторного розвитку залежить від ступеня недорозвитку мозкових структур. ДЦП, мабуть, поліетіологічен. Ймовірно, не останню роль відіграє при цьому генетичний фон, на якому діє ушкоджує (гіпоксія, нейроинфекция, травма та ін.).
Діагностика. Поразка головного мозку у новонароджених дітей діагностується на підставі даних клінічного та інструментального досліджень. Нейросонографія, комп`ютерна та магнітно-резонансна томографія мають певне значення не тільки в діагностиці, а й дозволяють здійснювати спостереження за розвитком патологічного процесу. Ультразвукове і інші інструментальні методи дослідження з високим ступенем достовірності дозволяють виявити різні пороки розвитку головного мозку, зміни розмірів і форми шлуночкової системи і інших анатомічних структур головного мозку, дифузні і вогнищеві зміни паренхіми, ознаки енцефаломаляції і вентрікуліта. При підозрі на внутрішньоутробну інфекцію в даний час широко використовують лабораторні методи дослідження, імуноферментний аналіз (виявлення специфічних антитіл в сироватці крові і лікворі), ДНК-гібридизацію (виявлення вірусного генома шляхом синтезу ДНК молекулярно-біологічним методом).
Близько 75% випадків вираженої затримки психомоторного розвитку (з неврологічними порушеннями або без них) мають пренатальну причину.
Основні напрямки профілактики цієї патології:

1. планування сім`ї при здоровому способі життя,
2. генетичне консультування,
3. попередження ускладнень вагітності та пологів,
4. обов`язкова скринінг-діагностика фенілкетонурії, гіпотиреозу та інших обмінних та ендокринних порушень,
5. імунізація дівчаток проти краснухи і цитомегаловірусної інфекції до настання статевого дозрівання.

Необхідно пам`ятати про можливість «псевдозадержкі» психомоторного розвитку, причинами якої є дефіцит уваги до дітей, що виховуються в поганих соціальних умовах, які тривалий час перебувають на стаціонарному лікуванні, а також важкі соматичні захворювання (вроджені вади серця, міопатії, мальабсорбція, зниження зору і слуху та т . Д.).