Анемія - синдромная діагностика в педіатрії
Анемія - патологічний стан організму, при якому спостерігається зниження вмісту гемоглобіну в одиниці об`єму крові.
Нормальні показники крові у дітей залежать від віку і відрізняються від таких у дорослих (табл. 9).
Етіологічно анемії у дітей, жінок і людей похилого віку найчастіше пов`язані з дефіцитом речовин, необхідних для кровотворення, в першу чергу з дефіцитом заліза. Дефіцит заліза спостерігається у 40% дітей до 3 років, у 1/3 підлітків, 40% жінок фертильного віку, у 100% жінок в третьому триместрі вагітності, в 60% випадків у осіб старше 60 років. Причинами анемії також можуть бути гипопластические стану кісткового мозку, гостра крововтрата, надлишковий гемоліз, порушення структури гемоглобіну, інфекції, злоякісні новоутворення, хронічні запальні процеси.
Таблиця 9. Нормальні показники червоної крові у дітей
При класифікації анемій враховуються не тільки етіологічні чинники, а й кольоровий показник (гіпо-, нормо-і гіперхромні анемії) і кількість ретикулоцитів (гіпо-, нормо-і гіперрегенераторним анемії).
Залозодефіцитна анемія
Частота дефіцитних анемій у дітей раннього віку та в пубертатному періоді обумовлена як швидким їх зростанням і високими потребами організму в залозі, білку, вітамінах, мікроелементах, так і недостатнім вмістом зазначених речовин в їжі і (або) їх поганим засвоєнням.
Анемія, пов`язана з хронічною або гострою крововтратою, також є залізодефіцитної.
При цій формі анемії відзначається, як правило, недостатність в організмі багатьох елементів, але переважає майже завжди дефіцит заліза. Латентний (що не проявляється зниженням вмісту гемоглобіну в периферичної крові) дефіцит заліза (ЛДЖ) спостерігається в 2-3 рази частіше і характеризується такими ж клінічними проявами, як і залізодефіцитна анемія (ЗДА).
Залізо входить до складу клітин всіх органів і систем (не тільки до складу гемоглобіну і міоглобіну, а й основних ферментних систем), бере участь у всіх видах обміну. Залізовмісні ферменти забезпечують транспорт електронів і кисню, руйнування перекисних сполук, окислювально-відновні процеси в клітинах, в тому числі і окисне фосфорилювання в мозку. При дефіциті заліза виникає метаболічний ацидоз і порушується обмін на клітинному рівні. Тотальне порушення обміну при залізодефіцитної анемії і ЛДЖ веде до розвитку неспецифічних, але досить виразних клінічних синдромів.
Основні клінічні синдроми анемії (переважно залізодефіцитної): астеноневротичний, «епітеліальний», імунодефіцитні, серцево-судинний, гепатоліенальний.
Астеноневротичний синдром характеризується порушенням функцій головного мозку (відставання в психомоторному розвитку, зниження емоцій і інтелекту) - «епітеліальний» - дистрофією і атрофією бар`єрних тканин - шкіри і слизових оболонок, їх запальними змінами, pica chlorotica- Імунодефіцитні - частими ГРВІ, кишковими захворюваннями, раннім формуванням хронічних вогнищ інфекції-серцево-судинний - тахікардією, приглушення серцевих тонів, функціональним систолічним шумом- гепатоліенальний - помірним збільшенням і ущільненням печінки і селезінки.
Залізодефіцитна анемія зустрічається у 70% часто хворіючих дітей. Хронічні (множинні) вогнища інфекцій спостерігаються у 35% дітей з анемією. Блідість шкіри і слизових оболонок відзначається тільки при тяжкій формі анемії.
У зв`язку з неспецифічністю клінічних синдромів діагноз анемії може бути поставлений і уточнено тільки на підставі лабораторного дослідження крові, а нерідко - і кісткового мозку. Діагноз залізодефіцитної анемії грунтується на трьох-чотирьох критеріях (вміст НЬ в крові, зміна ЦП, морфології еритроцитів, KЛ).
Через 7-10 днів лікування препаратами закісного заліза можна встановити п`ятий діагностичний критерій - «ефективність терапії». Для цього необхідно провести підрахунок числаретикулоцитів (їх кількість має значно зрости - ретікулоцітарний криз) і визначити вміст у крові нь (в разі ефективності лікування цей показник збільшується на 1-5 г / л на добу). Більш точними показниками дефіциту заліза є зниження вмісту заліза в сироватці крові (ЖС) і коефіцієнта насичення трансферину залізом, підвищення загальної залізозв`язувальної здатності сироватки (ОЖСС), зниження кількості сироваткового феритину. Крім того, за допомогою Десфералова проби (ДП) визначають кількість заліза, що виводиться з сечею (сідероурія).
Залізодефіцитна анемія завжди гіпохромна, тому її в першу чергу слід диференціювати від інших форм гипохромной анемії (табл. 10-13).
Таблиця 10. Диференційна діагностика гіпохромних анемій
діагноз, | причини | вік | Клінічні |
Залозодефіцитна анемія | Дефіцит заліза в органах і тканинах | Будь-який | Астеноневротичний, епітеліальний, імуно-дефіцитний, серцево-судинний, гепатоліенальний |
Пізня анемія недоношених | Виснаження неонатальних запасів заліза | У 3-4 міс | те ж |
аліментарна | незбалансоване харчування | Найчастіше в перші 3 роки життя | »» |
При синдромі мальабсорбції | Порушення засвоєння і всмоктування заліза | Будь-який | »» |
хлороз | Підвищена потреба в залозі в зв`язку з посиленим ростом і менструальними втратами | дівчатка | »» |
При гострій крововтраті | кровотеча | Будь-який | »» |
анемія при | Порушення формування гема, блокада сульфгідрильних груп ферментів і процесу включення заліза в порфириновой кільце | В будь-якому віці | Блідість шкіри з землистим відтінком, різкі болі в області живота, диспепсичні явища, ураження нервової та серцево-судинної системи |
сидероахрестична анемія | Порушення включення заліза в гем (дефіцит піридоксину або одного з ензимів, що беруть участь в побудові гема) | Будь-, але частіше в перші 3 міс. життя у недоношених дітей | Клінічних ознак може не бути |
Лабораторні дослідження | Ефективність застосування заліза, примітки | ||||
общеклиническое | біохімічне | ||||
Гіпохромія і мікроцитоз еритроцитів, вміст НЬ і ЦП знижено, сідерурія знижена | ЖС знижено, ОЖСС повишена- КНТ gt; 25% - в кістковому мозку - еритробластоз, порушення дозрівання | Позитивний ефект на 7-10-й день (приріст кількості НЬ на 1,5 г / л за добу, ретікулоцітарний криз) | |||
те ж | те ж | те ж | |||
»» | »» | »» | |||
»» | »» | »» | |||
»» | »» | »» | |||
»» | »» | »» | |||
Гіпохромія, базофильная пунктация і мішеневідность ерітроцітов- ретікулоцітоз- сідерурія повишена- в сечі визначається амінолевуленовая кислота | Зміст ЖС підвищено, ОЖСС знижено, гіпербілірубінемія- в кістковому мозку - ерітронормобластоз, сідеробластоз | железорефрактерной | |||
Гіпохромія і мікроцитоз еритроцитів, знижений нь, ЦП знижений або в норме- сідерурія значно підвищена | Зміст ЖС і ОЖСС підвищено, КНТ підвищений (більше 50%), в кістковому мозку багато сидеробластов | » | |||
діагноз, | причини | вік | Клінічні | ||
Дізерітропоетіческая анемія | Неефективність ерітропоеза- залізо погано включається в гем, еритробласти гинуть в кістковому мозку, що не розвиваючись до еритроцита | У будь-якому віці: первинна у дітей-вторинна при інших захворюваннях і інших формах анемії | Клінічні симптоми можуть отсутствовать- можливі спленомегалія і гепатомегалія, гемохроматоз, діабет | ||
талассемия | Порушення синтезу поліпептидних ланцюгів глобіну, неефективність кровотворення через дефект всмоктування та утилізації заліза, вкорочення тривалості життя еритроцитів | Можлива в кінці першого року життя, але частіше за все в 7-8 років | Затримка фізичного розвитку, даунізму, множинні стигми, грязножелтого колір шкіри з пігментними плямами в її складках, спленомегалія, зміна скелета (переломи, остеопороз, смугастість на рентгенограмах черепа), можливі гемолітичний криз | ||
Анемія інфекційного або пухлинного генезу | Можлива при хронічних запальних захворюваннях-причиною її може бути як пригнічення вироблення еритропоетинів, так і утворення цитокінів (ІЛ1, ІЛ6, фактор некрозу пухлин, а-ФНП), які порушують метаболізм заліза в відповідь на імунне (в тому числі інфекційне) вплив | В будь-якому віці | Клінічні прояви можуть бути відсутні або такі ж, як при залізодефіцитної анемії | ||
Лабораторні дослідження | Ефективність застосування заліза, | |
общеклиническое | біохімічне | примітки |
Еритроцити гіпохромний, з множинними морфологічними дефектами, сідерурія підвищена | Зміст ЖС підвищений або нормальний, зміст ОЖСС знижено, гіпербілірубінемія, зміст альдолази і ЛДГ повишено- в кістковому мозку грубі морфологічні зміни | железорефрактерной |
Гіпохромія і мікро- цитоз еритроцитів, їх базофильная пунктация і мішеневідност`- сідерурія значно підвищена | Зміст ЖС підвищено або нормально, ОЖСС в норме- гіпербілірубінемія- зміст HbF і НЬА2 підвищено, | » |
Мікроцитоз і гипохромия еритроцитів, ЦП знижений або в нормі | Зміст ЖС, ОЖСС знижено або в норме- КНТ в норме- в кістковому мозку - помірний еритробластоз, порушення дозрівання, число сідероцітов збільшено | » |
Таблиця 11. Диференційна діагностика інших дефіцитних анемій
діагноз, клінічні варіанти | причини | вік | Клінічні |
Псевдо-пернициозная анемія | Дефіцит фолієвої кислоти і вітаміну В12 в поєднанні з дефіцитом вітаміну С в їжі у годуючої матері або дитини-при вигодовуванні тільки козячим молоком або сухими смесямі- порушення всмоктування вітамінів С, В6 і В12 при целіакії і важких захворюваннях кишечника, дисбактеріозах, інвазії широким лентецом і аскаридами, генетичному дефекті транспорту або метаболізму фолатів | З одного року життя, в будь-якому віці | Астеноневротичний синдром (парестезії у дітей старшого віку), блідість шкіри з лимонно-жовтим відтінком, субиктеричность склер, глосит, афтозний стоматит, гепатомегалія, іноді лихоманка (при посиленому гемолізі) - порушення КОС, аутоинтоксикация (посилення гниття в кишечнику) |
Перні- | Сімейна есенціальна епітеліопатія внаслідок генетично обумовленого ферментативного дефекту, вибірково порушує всмоктування вітаміну | те ж | Такі ж, що і при псевдоперніціозной анемії, але відсутні порушення функції шлунково-кишкового тракту |
белководефіцітние анемія | Одностороннє вуглеводної вигодовування (максимально - при Квашиоркор), дефіцит повноцінного білка викликає зниження продукції еритропоетинів, а також ферментів, порушення всмоктування заліза і вітамінів | В будь-якому віці | Блідість, дисхромия шкіри і волосся, загальна дистрофія, пастоз- ність, набряки, полигиповитаминоз, блефарит, спленомегалія- в важких випадках - відсутність апетиту, блювання, поноси- часті захворювання |
Лабораторні дослідження | ефективність | |
общеклиническое | біохімічне | |
Зміст нь і еритроцитів знижено, нормо-або макроцитоз, зрідка мегалобластоз, базофильная зернистість, тільця Жолли, кільця Кебота, вміст ретикулоцитів знижено, іноді - гігантські нейтрофіли, метаміелоціти- лейкопенія | В кістковому мозку - мегалобластичний тип кровотворення | Железорефрактерной, але до лікування, крім вітамінів групи В, додають препарати заліза |
Те ж + протеїнурія | те ж | железорефрактерной |
ЦП нормальний, виражений анізоцитоз (нормо, макро- і мікроцитоз), еритроцити аномальних форм, тривалість їх життя скорочена вдвічі, ретикулоцити в нормі | Зміст ЖСС, В6, В12 знижено, гіпопротеїнемія | Позитивна відповідь на ферротерапіі при повноцінному харчуванні і одночасному призначенні вітамінів групи В, включаючи фолієву кислоту |
Таблиця 12. Диференційна діагностика гіпо- та апластичної анемій
діагноз, клінічні варіанти | причини | вік | Клінічні |
Панміелофтіз (анемія Фанконі), сімейна анемія Естрена- Дамешека | Нестабільність морфологічних змін різних хромосом, вроджена неповноцінність стовбурових клітин кісткового мозку (часто виявляються після провокації - радіації, вживання хімічних і лікарських речовин, захворювань) | Найчастіше в 4-10 років | спадкові |
Парциальная анемія Даймонда- Блекфена | Вибіркове ураження еритроцитарного ростка- протягом більш сприятливо, ніж при панміелофтізе | На першому році життя | Своєрідна зовнішність: світле волосся, широке перенісся, потовщена верхня губа з яскраво-червоною облямівкою, гіпогонадизм, пороки розвитку статевих органів, спленомегалія, відставання кісткового віку від календарного, запізнювання зміни зубів, ранній карієс |
Апластична анемія Ерліха | У 50% хворих розвивається після вірусних інфекцій (гепатит А, кір, краснуха, грип і т.д.) або після контакту з хімічними або лікарськими речовинами (левоміцетин, бутадіон, акрихін, протисудомні препарати) - у 50% хворих вважається ідіопатичною | В будь-якому віці | При гострому і підгострому перебігу бурхливий розвиток: висока лихоманка, інтоксикація, «алебастрова» блідість, геморагічні і некротичні висипу на шкірі і слизових оболочках- криваві блювання та стул- при хронічному перебігу - поступове наростання симптомів з ремісіями і гемолітичними кризами |
Лабораторні дослідження | ефективність | |
общеклиническое | біохімічне | |
анемії | ||
ЦП в нормі, знижена кількість нормохромного і нормоцитарні еритроцитів, ретикулоцити отсутствуют- лейко- і тромбоцитопенія | Зміст ЖС підвищено, кістковий мозок бідний клітинами, зрілі клітини всіх паростків відсутні, багато жирових, лімфоїдних і ретикулярних клітин | железорефрактерной |
ЦП в нормі, наявність нормохромного і нормоцитарні еритроцитів, відсутність ретикулоцитів, значне зниження числа еритроцитів, можлива еозинофілія | Зміст ЖС підвищено, в кістковому мозку гипопластический еритропоез при нормальному стані інших паростків | Железорефрактерной, можливі симптоматичні придбані анемії такого типу при хронічній нирковій недостатності, аутоімунному гепатиті, недостатності ендокринних залоз, хворобах крові, пухлинах, Ліпоїдоз |
анемії | Зміст ЖС в нормі або помірно повишено- в кістковому мозку - зменшення формених елементів, відсутність молодих форм у всіх паростках, кровотворення мегалобластичного, жирове переродження | железорефрактерной |
Таблиця 13. Диференційна діагностика гемолітичних анемій
діагноз, | причини | вік | Клінічні |
спадкові | |||
Сфероцитарная гемолітична анемія Мінковського-Шоффара | Вроджена вада білкових структур оболонки еритроцитів (клітина втрачає АТФ, і в неї проникають іони натрію), еритроцити стають ригідними і легко руйнуються, переважно в селезінці | З народження, в будь-якому віці | Блідість слизових оболонок і шкіри з лимонно-жовтим відтінком або желтуха- затримка фізичного, а іноді і психічного розвитку-стигми дізембріогенеза (баштовий череп, високе небо, широке перенісся, прогнатизм і т.д.), значне збільшення і ущільнення селезінки (в меншій ступеня печінки) - гіпогеніталізм- періодично - гемолітичні і арегенераторние кризи з різким посиленням анемії, болями в животі |
Несфероцітарние гемолітична анемія, обумовлена дефіцитом ферментів еритроцитів, гостра або хронічна | Найчастіше варіанти дефіциту Г-6 ФДГ- можливі і інші дефекти вуглеводного обміну (дефіцит піруваткінази, глутатіонредуктази і т.д.) | У будь-якому віці (починаючи з періоду новонародженості) | У періоді новонародженості гемолітичний криз може провокувати ядерну желтуху- гострий гемолітичний криз: блідість, адинамія, непритомність, болі в області живота, збільшення селезінки і печінки-кризи провокуються стресовими ситуаціями: інтеркурентнихзахворюваннями, вживанням кінських бобів (фавізм), |
Лабораторні дослідження | ефективність | ||||
общеклиническое | біохімічне | ||||
анемії | ЖС підвищено, били- рубінемія- проба Кумбса отріцательна- в кістковому мозку багато клітинних елементів, переважання еритроїдного паростка | Железорефрактерна- в 25% випадків є мутація гена | |||
кризі | Пригнічення еритроїдного паростка кісткового мозку | ||||
ЦП в нормі або підвищений, еритроцити нормо-або макроцитарних (в них можуть бути тільця Гейнца) | Необхідно пряме визначення ферментів еритроцитів | те ж | |||
діагноз, | причини | вік | Клінічні | ||
прийомом лікарських речовин (сульфаніламіди, нітрофура- ни, саліцилати, антиоксиданти і т.д.) і вітамінів, можливі гемолітичний шок і анурія | |||||
придбані
Аутоімунна гемолітична анемія | Освіта анти- еритроцитарних аутоантитіл під впливом фізико-хімічних факторів (радіація, опіки, інсоляція, обмороження і т. Д.) З подальшим руйнуванням еритроцитів | У будь-якому віці (з періоду ново народження) | Гостре розвиток гемолітичного кризу з гіпертермією, інтоксикацією, незначною жовтяницею, болями в області живота, частіше зі збільшенням печінки |
Лабораторні дослідження | ефективність | |
общеклиническое | біохімічне | |
анемії | ||
ЦП в нормі або підвищений, еритроцити нор мо або гіперхромні, з 2-4-го дня виражений ретикулоцитоз | Зміст ЖС значно підвищено, помірна гіпербілірубінемія- пряма проба Кумбса частіше отріцательная- проба Ідельсона (агрегат-гемагглютінаціонная) положітельна- в кістковому мозку роздратування еритро идного паростка | Железорефрактерна- в 25% випадків є мутація гена |
