Вроджені вади серця - захворювання серцево-судинної системи дітей
частота захворювання. Число дітей з вродженими вадами серця становить приблизно 8 на 1000 живонароджених, причому по важкості перебігу вони широко варіюють. З 8 новонароджених з пороком серця у 2-3 клінічна симптоматика розвивається протягом 1-го року життя. Після введення в практику радикальних і паліативних хірургічних методів лікування значно підвищився рівень виживання цих дітей, тому до теперішнього часу все частіше зустрічаються хворі з важкими комбінованими пороками серця. Так, наприклад, тривалість життя дітей з транспозицією магістральних судин раніше рідко становила більше 1 року, проте після розробки методів хірургічної корекції хворі з цим пороком зустрічаються відносно часто. У табл. 11-6 наведена частота деяких вад у різних вікових групах.
Таблиця 11-6. Розподіл вад серця за частотою (%) в трьох вікових групах за винятком новонароджених
вид пороку | Діти грудного віку | Діти більш старшого віку | Діти старших вікових груп і дорослі |
Дефект міжшлуночкової перегородки | 28,3 | 24 | 15 |
Відкрита артеріальна протока | 12,5 | 15 | 15,5 |
Дефект міжпередсердної перегородки | 9,7 | 12 | 16 |
коарктації аорти | 8,8 | 4,5 | 8 |
Транспозиція магістральних судин | 8 | 4,5 | 2 |
тетрада Фалло | 7 | 11 | 15,5 |
Стеноз легеневої артерії | 6 | 11 | 15 |
стеноз аорти | 3,5 | 6,5 | 5 |
Загальний артеріальний стовбур | 2,7 | 0,5 | - |
Атрезії правого предсердно-желудочковогоклапана | 1 | 1,5 | 1 |
інші | 12,5 | 9,5 | 7 |
Всього ... | 100,0 | 100,0 | 100,0 |
Адаптовано з: Campbell М. - In: Paediatric Cardiology / Ed. Н. Watson. - London: Lloyd-Luke, Ltd, 1968, Chap. 5.
У більшості випадків вроджений порок у плода компенсований і лише при встановленні самостійного кровообігу і незалежної діяльності серцево-судинної системи проявляються анатомо-гемодинамічні порушення. Після народження в кровоносній системі дитини відбуваються нові зміни, що посилюють порушення гемодинаміки. Так, протягом 1-го тижня життя у міру зниження опору легеневих судин збільшується обсяг шунта зліва направо. Відносне значення того чи іншого дефекту також змінюється з віком: наприклад в міру розвитку дитини великий дефект в міжшлуночкової перегородки може стати відносно невеликим. Навпаки, відносно невеликий клапанний стеноз аорти або легеневої артерії може посилитися, якщо клапанне кільце не розширюється в міру росту дитини. Лікар повинен знати як варіабельність проявів вад, так і їх вікову еволюцію, т. Е. Збільшення або зменшення їх вираженості в залежності від умов.
Етіологія. Причину пороку в кожному конкретному випадку встановити важко. У більшості випадків вони обумовлені численними генетичними факторами. Синдроми, контрольовані одним геном, зустрічаються рідко (див. Розділ 6.1). Відомий зв`язок деяких вад з хромосомними аномаліями, однак вони становлять менше 5% від загального числа. У більшості випадків наявності поєднане вплив генетичних і факторів зовнішнього середовища. Частота захворювання серед сибсов і пробандов приблизно вдвічі перевищує середню частоту, іноді досягаючи 5%. За повідомленнями ряду авторів, для сибсов характерний один і той же дефект або варіант пороку.
За рідкісними винятками не встановлена чітка зв`язок між впливом факторів зовнішнього середовища на вагітну і народженням у неї дитини з пороком серця. Імовірність народження хворої дитини, в тому числі з відкритою артеріальною протокою, стенозом гілок легеневої артерії і дещо рідше з іншими дефектами, підвищена, якщо жінка в перші 2 міс вагітності перенесла корову краснуху. Передбачається зв`язок між інфікуванням вагітних цитомегаловирусами, вірусами Коксакі типу В і герпесу типу В і народженням у них дітей з вадами серця. Діти, народжені в умовах високогір`я, частіше страждають незарощення артеріального протока- повідомлялося і про залежність частоти вроджених вад серця від пори року, в яке народилася дитина.
Відзначається ряд синдромів, при яких вроджені вади серця поєднуються з аномаліями розвитку інших органів і систем (табл. 11-7). Наприклад, при синдромі Тернера, хвороби Нунана, синдромах Марфана, Елліса-Ван-Кревельда і ін., Менш відомих, порок серця в якості основного або другорядного прояви поєднується з іншими вродженими аномаліями. Нерідко порок серця поєднується з нирковою патологією, розщепленням м`якого піднебіння і аномаліями розвитку руки і кисті. У 10% випадків діти з вадами серця народжувалися від жінок, що вживали під час вагітності в якості снодійного талідомід. Антагоністи фолієвої кислоти також надають тератогенну дію на серцево-судинну систему. Щодо висока частота вад серця у дітей, матері яких приймали протисудомні препарати, особливо дифенілгідантоїн і триметадион (триметин). Цілком ймовірно декстроамфетамин, хлорид літію, алкоголь, прогестеронекстроген і варфарин відносяться до тератогенним засобів. Радіація в дозах, що перевищують фонові, на вагітних надає також тератогенну дію, в результаті чого у них можуть народитися діти з пороком серця. Незважаючи на те що результати експериментів на тваринах дозволяють припустити існування інших тератогенних чинників, прямого зв`язку між ними і вродженими вадами серця у людини в більшості випадків не виявлено.
генетичне консультування. Батьків дитини з пороком серця слід проінформувати про те, що ймовірність народження у них другого хворого дитини відносно низька (2 5%), хоча перевищує середній рівень. В цілому їх бажання мати ще одну дитину не повинно зустрічати заперечень з боку лікаря. Однак, якщо в родині вже народилися два хворих сібса, ймовірність народження третього досягає 20-25%.
Таблиця 11-7. Хвороби серцево-судинної системи при деяких вроджених аномаліях
Успадковані і імовірно успадковані синдроми і захворювання
синдром Апера Акроцефалополісіндактілія типу II (синдром Карпентера) | ДМШП Відео: Хвороби серця і серцево судинної системи (Козиков О.В.) остеопатія, остеопат москва |
Синдром Коккейна Природжений гіпертрофічний субаортальнийстеноз хондродистрофія кальцифікуючий (синдром Конраді) | атеросклероз |
Cutis laxa | Легенева гіпертензія, СЛА Єдине передсердя (другіепорокі в 30% випадків) Часті напади аритмій, синдром раптової смерті |
Сімейна карликовість і невуси Сімейний лепречаунізм, відсталість розумового розвитку, гіперкальціємія новонароджених | кардіоміопатія Відео: Хвороби серцево-судинної системи в залежності від віку дитини |
Синдром Форне Синдром Холта-Орама Синдром ДЖЕРУЕЛЛА -Ланге-Нільсена | НМК |
Хвороби нервовоїсистеми і м`язів Атаксия Фридрейха М`язова дистрофія Синдром Рефсума СіндромРайлі - Дея | Кардіоміопатія Те ж |
синдром Проджеріа | Ранній атеросклероз Артеріовенозні аневризми в легенях, печінці, слизових оболонках. Подовження інтервалу Q-T, раптова смерть ОАП |
Вроджені порушення обміну | |
Алкаптонурия | Атеросклероз, клапанні вади серця |
Гомоцістеінурія Хвороба Помпі | Розширення легеневої артерії і аорти, внутрішньосудинний тромбоз, гіперемія шкірних покривів Глікогеноз серця |
Захворювання сполучної тканини | |
Кальциноз артерій у немовляти | Кальциноз коронарних артерій |
Синдром Елерса - Данлоса Хвороба Гурлера - Гунтера | Розширення артерій Множинні клапанні пороки і аномаліякоронарних артерій розширення аорти з недостатністю аортального імітрального `клапанів, розширення ЛА Недостатність аортального клапа; |
Недосконалий остеогенез Псевдоксантома еластична СіндромШейе | те ж |
ДМШП - дефект міжшлуночкової перегородки
ДМПП - дефект міжпередсердної перегородки
ДРЕВ - дефект розвитку ендокардіальних валиків
КА - коарктації аорти
ЛА - легенева артерія
ЛВ - легенева вена
НМК - недостатність мітрального клапана
НПВ - нижня порожниста вена
ОАП - відкрита артеріальна протока
СА - аортальнийстеноз
СЛА - стеноз легеневої артерії
ТФ - тетрада Фалло
УВОПЖ - подвоєння вихідного відділу правого шлуночка
У батьків, які мають дитину з дефектом міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки, ймовірність народження дітей з цим пороком становить 1-4%. У сібсов зустрічаються відкрита артеріальна протока, загальний артеріальний стовбур, первинна легенева гіпертензія і аортальний стеноз. Імовірність народження їх з коарктацией аорти низька, проте у них найбільш високий ризик стенозу легеневої артерії. Діти з situs viscerum inversus щодо часто народжуються від батьків, які перебувають у кровній спорідненості.
У зв`язку з успіхами, досягнутими в області хірургічної корекції при вроджених вадах серця, підвищилася ймовірність того, що жінки з таким пороком можуть народжувати: частота вроджених вад серця у їх потомства становить 2-5%. При вирішенні питання про переривання вагітності або збереження плоду, як правило, орієнтуються на стан серцево-судинної системи вагітної. Існує певний ризик того, що у жінок, які перебувають на межі компенсаторних можливостей, в III триместрі вагітності настає декомпенсація функції серця. Особливо при ціанозі у них висока частота викиднів. З жінками молодого віку необхідно обговорити можливі методи контрацепції.
