Клінічні прояви муковісцидозу - захворювання органів дихання у дітей
Клінічні прояви. Генетичний дефект при муковісцидозі виражається у великій різноманітності і широкому спектрі змін в легенях і підшлунковій залозі.
легкі. При залученні в процес легких основним симптомом є кашель. Спочатку він може бути сухим і проявляється у вигляді частих покашлювань, але врешті-решт стає рідкісним і супроводжується виділенням мокроти. У більш дорослих хворих кашель найбільш виражений при пробудженні вранці і після фізичного навантаження. Відкашлює слиз зазвичай гнійна на вигляд, а зеленуватий колір її свідчить про присутність: в дихальних шляхах синьогнійної палички. У деяких випадках захворювання протягом тривалого часу може протікати безсимптомно, або ж гострі респіраторні інфекції відрізняються затяжним перебігом. В інших випадках у дітей перших місяців життя турбує хронічний кашель і / або повторні пневмонії. Великий бронхіоліт супроводжується свистячим диханням, нерідко симптомом у дітей перших років життя. У міру прогресування захворювання легенів з`являється несприйняття фізичного навантаження і задишка, сповільнюються збільшення маси тіла і росту. Загострення симптоматики в кінцевому рахунку призводить до необхідності госпіталізації і ефективного лікування. У фіналі розвиваються недостатність функції легенів, легеневе серце і настає смерть.
При фізикальному обстеженні в ранні стадії визначають збільшення переднезаднего діаметра грудної клітки, поширене посилення перкуторногозвуку, розсіяні або локалізовані хрипи і пальці у вигляді барабанних паличок. На видиху можуть прослуховуватися свистячі хрипи високого тону особливо у дітей раннього віку. Ціаноз приєднується пізніше. До звичайних ускладнень відносяться ателектаз, кровохаркання, пневмоторакс і легеневе серце. Вони характерні для хворих у віці 20-30 років, т. Е. У яких процес в легенях вже досить виражений.
Гострі синусити зустрічаються рідко. Прохідність носових ходів і відділення секрету порушуються майже постійно, що пов`язано із запаленням, набряком слизових оболонок або поліпами в порожнині носа.
Мал. 10-19. Контрастна рентгенограма кишечника новонародженого, який страждає здуттям живота і затримкою виділення меконію.
Видно малий діаметр сигмовидної і висхідної частини товстої кишки і розширені, заповнені повітрям, петлі тонкого кишечника (а). На рентгенограмі, виконаній в бічній проекції при вертикальному положенні дитини (б), в тонкому кишечнику визначається кілька рівнів поділу повітря і рідини.
кишковий тракт. Майже у 10% новонароджених, хворих на муковісцидоз, клубова кишка повністю закрита меконием - мекониевая непрохідність кишечника. Явища її, в тому числі здуття живота, блювота і неможливість відходження меконію, виявляються вже в перші 24-48 годин життя. На рентгенограмах органів черевної порожнини (рис. 10-19) видно розширені петлі кишечника з рівнем між рідиною і повітрям і часто скупчення зернистих, що мають вигляд матового скла, мас в центральній області нижньої частини живота. Іноді може розвиватися меконіевой перитоніт в результаті внутрішньоутробного розриву стінки кишки, що діагностується рентгенографічно за наявністю кальцифікати в очеревині. Синдром закупорки меконієм частіше зустрічається у грудних дітей, непрохідність клубової кишки, викликана закупоркою каловими масами (еквівалент меконневой кишкової непрохідності), - іноді у дітей більш старшого віку-остання супроводжується болями в животі і здуттям його.
Більш ніж у 85% дітей приєднуються ознаки порушення травлення у зв`язку з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози. Симптомами його служать часті позиви до дефекації, рясні сального вигляду калові маси, неадекватне збільшення маси тіла. У калі неозброєним оком можна бачити крапельки жиру. При фізикальному обстеженні виявляють виступаючий живіт, слабо розвинену м`язову тканину і затримку дозрівання. Хворого може турбувати надмірне скупчення газу в кишечнику.
До більш рідкісним симптомів з боку шлунково-кишкового тракту відносяться інвагінація кишки і скупчення в сліпому кишці або червоподібний відросток калових мас з пальпованою ущільненням в нижньому правому квадранті черевної порожнини, біль в епігастральній ділянці, пов`язана із запальним процесом в дванадцятипалій кишці. Щодо часто буває випадання прямої кишки. Іноді в ранньому дитячому віці відзначається гіпопротеїнемія з анасаркой, особливо у дітей, які отримують бідні білком суміші, наприклад приготовлені на соєвій основі. Дефіцит жиророзчинних вітамінів іноді може супроводжуватися клінічними ознаками. Наприклад, гіпопротромбінемія при дефіциті вітаміну К може проявлятися в геморрагическом діатезі.
жовчні шляхи. Біліарний цироз клінічно проявляється лише у 2-3% хворих. У них можуть з`явитися жовтяниця, асцит, кривава блювота внаслідок варикозного розширення судин стравоходу, ознаки гиперспленизма. Жовчна колька, обумовлена жовчно-кам`яну хворобу, зустрічається тільки у хворих у віці, що наближається до 20 років.
Підшлункова залоза. До недостатності екзокринної функції підшлункової залози можуть приєднатися ознаки гіперглікемії і глюкозурії, в тому числі поліурія і зменшення маси тіла, особливо у дітей у віці старше 10 років. У більшості випадків кетоацидоз відсутній, рідкісні та інші ускладнення цукрового діабету. Повторні випадки гострого панкреатиту іноді розвиваються у підлітків і молодих людей зі збереженою тільки залишкової екзокринної функцією залози, загострення може бути викликано порушенням дієти і / або прийомом тетрацикліну.
сечостатевої тракт. Статевий розвиток сповільнюється зазвичай в середньому на 2 роки. Понад 95% чоловіків страждають азооспермией внаслідок недорозвинення структур протоки первинної нирки, проте статева функція зазвичай не порушується. Виявилося, що пахова грижа, гідроцеле (водянка яєчка) і неопущення яєчка зустрічаються значно частіше, ніж можна було б припускати. У дівчаток підліткового віку може настати вторинна аменорея, особливо при загостренні процесу в легенях. У них запалюється шийка матки і накопичується в`язка слиз в шеечном каналі. Показник плодючості невідомий, але, ймовірно, він нижче очікуваного. Жінки з достатньою функцією легенів переносять вагітність без ускладнень, але у них може прогресувати захворювання легенів аж до настання смертельного результату.
Потові залози. В результаті надмірного виведення солі з потом у маленьких дітей існує схильність до розвитку симптомів, характерних для дефіциту її, особливо під час захворювання гастроентеритом, що супроводжується блювотою і / або діареєю. У них розвивається гіпохлоремічний алкалоз, мабуть, частіше зустрічається у які проживають в жаркому кліматичному поясі. Батьки помічають сольовий «іній» на шкірі дитини або солоний смак її.
