Дефіцит a1-антитрипсину та емфізема - захворювання органів дихання у дітей

Гомозиготна недостатність a1-антитрипсину, яка характеризується раннім розвитком панацінозной емфіземи, рідко служить причиною захворювань легенів у дітей. Як вважають, сіантітріпсін і інші сироваткові антипротеаз грають важливу роль в інактивації протеолітичних ферментів, які вивільняються з загиблих бактерій або лейкоцитів у легенях. Дефіцит антипротеаз призводить до накопичення протеолітичних ферментів, що руйнують легеневу тканину, в результаті чого розвивається емфізема. Тип і концентрація ai-антитрипсину успадковуються як серії кодомінантних аллелей- передбачуваний генотип передається як пі-тип. Здорові особи відносяться до пі-типу ММ. Тип ZZ і в меншій мірі інші патологічні пі-типи, наприклад SZ, були пов`язані з раннім розвитком емфіземи і характерною формою дитячого цирозу (див. Розділ 12.101). Чи не підтверджені дані про те, що особи з пі-типом MZ також відносяться до групи високого ризику розвитку хронічної хвороби легких- якщо ж остання пов`язана з пі-типом MZ, мабуть, вона протікає легше.
Концентрація протеаз (наприклад, еластази) в лейкоцитах хворого може служити важливим фактором у визначенні тяжкості клінічних проявів хвороби легенів при даному рівні ai-антитрипсину.
У більшості осіб, що відносяться до пі-типу ZZ, виявлялися ознаки захворювання легенів у дитячому віці або вони були відсутні. У невеликого числа хворих хронічне легеневе захворювання (в тому числі задишка, свистяче дихання і кашель) виявлялося дуже рано, а при біопсії легені була діагностована панацінозная емфізема. При фізикальному обстеженні можуть бути виявлені порушення росту, збільшення переднезаднего діаметра грудної клітки з посиленням перкуторногозвуку, хрипи при активній інфекції і пальці у вигляді барабанних паличок. При вираженій емфіземі печінка і селезінка зміщуються вниз, що легко визначається при пальпації. На рентгенограмі грудної клітини відзначається переповнення легкого повітрям і низьке стояння діафрагми. Інгібуюча здатність трипсину сироватки знижена, а при імунологічному дослідженні виявляють низький рівень a1-антнтрнпсіпа.
Специфічних методів лікування не існує. Велике значення має будь-яке зусилля, спрямоване на максимальне зниження рівня протеаз в легкому. Показано термінове введення антибіотиків при розвитку інфекції, певну роль може грати постуральний дренаж. Щорічно дитині слід вводити протигрипозну вакцину. Ті ж заходи, можливо, необхідно провести щодо інших членів сім`ї, які опинилися пі-типами ZZ, якщо навіть симптоми захворювання у них відсутні. Клінічне значення інших пі-типів, особливо SZ і MZ, невідомо, що видається доцільним проведення того ж лікування. Всі особи з низьким рівнем сироваткових антипротеаз повинні бути попереджені про те, що випадкове розвиток у них емфіземи може бути пов`язано з факторами навколишнього середовища, в тому числі з впливом промислових газів або сигаретного диму.