Синдром картагенера - захворювання органів дихання у дітей
Більшість клітин слизової оболонки дихальних шляхів забезпечені віями (близько 275 війок на клітку). Кожна з них прикріплюється до верхівкової частини цитоплазми за допомогою базального тільця і містить два центральні і дев`ять периферичних мікроканальців, що проходять по всій її довжині і вільно з`єднуються один з одним радіальними перемичками. Рухи одних мікроканальців по відношенню до інших викликають скорочення війок зі швидкістю 1000 циклів в 1 хв. Хімічна основа, яка обумовлює руху, представлена АТФ-азой війок, яка визначається структурно у вигляді дінеінових плечей.
Картагенера спочатку описав групу хворих, що відрізняються зворотним розташуванням внутрішніх органів (situs inversus) і які страждають на хронічний синуситом і бронхітом з бронхоектазами. Situs inversus зазвичай зустрічається у чоловіків з безпліддям, обумовленим нерухомістю сперматозоїдів. Це дозволило Afzelius постулювати, що для них характерно генералізоване порушення рухливості реснічек- у деяких з хворих відсутні АТФ-азние дінеіновие плечі, необхідні для виконання віями рухів. Виявилося, що хвороба відрізняється аутосомно-рецесивним типом успадкування і зустрічається з частотою близько 1: 4000.
Клінічні прояви. Симптоми захворювання свідчать про значне поширення в організмі миготливого епітелію. Можливо, безперервна активність його в ембріональних клітинах відповідальна за ротацію кишечника. Порушення рухливості війок, внаслідок цього і ротації кишечника може створити умови для неправильного розташування внутрішніх органів, що дуже часто (по не завжди) спостерігають при синдромі Картагенера. Відсутність циліарного кліренсу в порожнині середнього вуха, слуховий трубі і придаткових пазухах носа сприяє підвищенню частоти випадків захворювання дітей на хронічний середній отит і синусит і більш важкому перебігу їх. Безпліддя у чоловіків обумовлюється неадекватною рухливістю сперматозоїдів. Аномальний мукоциліарний кліренс у дітей призводить до розвитку хронічних бронхітів, як правило, без бронхоектазів. Остання відноситься до відносно пізніх ускладнень: не раніше настання юнацького віку. Для хворого характерно дихання зі свистом, можливо, частково внаслідок недостатнього видалення антигенів з повітроносних шляхів.
діагноз. Захворювання слід запідозрити у дитини, що страждає крім бронхіту хронічними синусити і середній отит. Якщо у дитини виявляється і неправильне розташування внутрішніх органів, то діагноз очевидний, але необхідно провести остаточне дослідження (див. Далі). Непроходящие дихання зі свистом, а також сімейна схильність до бронхоектазів в юнацькому віці і / або безпліддя у чоловіків можуть служити найважливішими додатковими клінічними даними.
Зниження рухливості війок можна бачити при бронхоскопії. Іншим попередніми скрінірующіх методом служить зішкріб з допомогою вушної кюретки, пензлики або тампона зі слизової оболонки носа вище передньої носової раковини і приготуванням суспензії отриманих клітин в сольовому розчині Хенкса з наступним вивченням під мікроскопом. Відсутність активності війок, яке визначається більш ніж в двох дослідженнях у хворого, не страждає на гострі респіраторні інфекції, вимагає проведення більш достовірних методів дослідження. Остаточний діагноз залежить від результатів електронно-мікроскопічного вивчення мазка слизу, взятої з трахеї під час бронхоскопії, або біоптату слизової оболонки носа. У дорослих осіб можна отримати для дослідження сперматозоїди. Відсутність дінеінових плечей, можливо, являє собою найчастіше зустрічається форму захворювання, але можливі й інші морфологічні відхилення з тими ж фенотипическими проявами (т. Е. Зниження або відсутність рухливості війок).
лікування. В основному лікування сімптоматіческое- необхідно постійне спостереження лікаря і раннє і інтенсивне лікування антибіотиками хворих з легеневими інфекціями, фізіотерапевтичні процедури на область грудної клітини та застосування бронхолітичних препаратів. У ранні стадії інфекції збудником в основному служать пневмокок і гемофільна паличка. Велике значення мають також лікувальні заходи щодо серозного отиту і синуситу.
прогноз. Середня тривалість життя хворих невідома, але рівень захворюваності внаслідок бронхоектазів і інших обтяжуючих обставин підвищений. Немає даних про ефективність рано розпочатого інтенсивного лікування антибіотиками. Хворого слід інформувати про небезпеку куріння і контакту з промисловими газами, їх необхідно забезпечити відповідними настановами.
