Цистинурия, оксалоз нирки - основи практичної урології дитячого віку

цистинурия

Тубулопатії з нефролітіазом. цистинурия. При цій спадковій хворобі зменшена реабсорбция в канальцях деяких амінокислот - цистину, лізину, аргініну, орнітину. Селективно порушений їх транспорт в слизовій оболонці тонких кишок, а також в ниркових канальцях. Клінічні прояви різних генотипових варіантів цістінуріі ідентичні, проте вони відрізняються один від одного ступенем порушення всмоктуваності амінокислот в тонкій кишці і інтенсивністю їх виділення нирками.
Причини цістінуріі не встановлені. Цистин випадає у вигляді кристалів в сечовий осад тільки при олігурії, так як погано розчинний у воді. При цьому створюються умови і для розвитку нефролітіазу.
Неускладнена цистинурия у дітей клінічно не виявляється. Діти ростуть і розвиваються нормально, навіть значна втрата з сечею лізину і аргініну не стає причиною відставання їх фізичного розвитку.
Нефролітіаз розвивається у дітей в тих випадках, коли крім цістінуріі спостерігається інша патологія з боку сечових органів - гематурія, порушення відтоку сечі, інфекція сечових шляхів.
Діагностика цістінуріі заснована на виявленні підвищеної екскреції зазначених чотирьох амінокислот з сечею на відміну від вродженої ізольованою цістінуріі, при якій порушується виділення якої-небудь однієї амінокислоти.
Лікування цістінуріі полягає в обмеженні прийому сірковмісних білків. Дітям призначають дієту, що складається з картоплі та інших овочів, вершкового масла, фруктів, рясне пиття.
Прогноз сприятливий, якщо цистинурия не ускладнюється пієлонефритом і порушенням функції нирок.
До тубулопатіях типу цістінуріі відносяться гліцінурія і ксантинурія. Кристали цих амінокислот відкладаються в ниркових канальцях, що згодом призводить до нефролитиазе. Ці аномалії зустрічаються рідко і тому недостатньо вивчені.

оксалоз

Нефрокальциноз (оксалоз) є наслідком порушення метаболізму щавлевої кислоти і посилення синтезу оксалатів, які відкладаються в нирках.
Нефрокальцинозом частіше страждають діти у віці до 3 років. Деякий час захворювання протікає безсимптомно, проте потім розвивається недостатність нирок, від якої діти гинуть. Становище ускладнюється в результаті приєднання до основного страждання пієлонефриту.
Діагноз ставлять на підставі рясного змісту кристалів щавлевокислих солей в сечі, при обов`язковій умові виключення з їжі екзогенних джерел цих речовин (овочі і ін.). Звертає на себе увагу своєрідна зміна функцій дистальних частин канальців нефронів - зменшення секреції аміаку і реабсорбції фосфору, а також надмірне виділення лугів.
При рентгенологічному досліджень виявляють звапніння ділянки нирок (рис. 69). Поряд з ними можна виявити конкременти різних розмірів, при яких іноді потрібно хірургічне втручання, взагалі-то безцільне при нефрокальцинозом.

Мал. 69. Оглядова рентгенографія: звапніння ділянок правої нирки.

Перебіг нефрокальциноза тривалий, а прогноз сумнівний, так як діти гинуть від приєдналася важко протікає пієлонефриту або (і) недостатності нирок. Профілактика і лікування в основному повинні бути спрямовані проти цих ускладнень.