Аномалії сечівника - основи практичної урології дитячого віку

Гипоспадія і епіспадія

Серед аномалій нижніх відділів сечових шляхів найбільш часто зустрічаються гипоспадия і епіспадія сечівника - складний порок розвитку, суть якого полягає в тому, що зовнішній отвір сечовипускального каналу розташоване не на верхівці статевого члена, як зазвичай, а вище - в області його тіла, мошонки або промежини. При гіпоспадії зовнішній отвір сечовипускального каналу знаходиться на задній поверхні, а при епіспадіі - на передній поверхні статевого члена. Замість відсутньої частини сечівника, між наявним зовнішнім його отвором і голівкою статевого члена, знаходиться сполучнотканинний тяж, іноді покритий залишками слизової оболонки рудиментарного, розщепленого сечівника. Анатомічне зміна визначає і назва аномалії (грец. Hypo - внизу, epi - нагорі, spao - розщеплюю).
Гипоспадія займає перше місце по частоті серед аномалій сечівника - 1: 150 -1: 400 новонароджених. Вона зустрічається в основному у хлопчиків і вкрай рідко у дівчаток. За нашими даними, гіпоспадія спостерігається у 1 з 300 новонароджених хлопчиків. Епіспадія відзначається у 1 на 50 000 новонароджених, причому у хлопчиків в 5 разів частіше, ніж у дівчаток (рис. 102).

Мал. 102. Аномалії сечівника:
а - гіпоспадія- 6 - епіспадія- в - «гипоспадия без гіпоспадії».

Формальний і каузальний генез

Протягом першого місяця після зачаття зародок знаходиться в так званій гермафродітіческой фазі, коли ще немає статевої диференціації. Приблизно до 40-го дня ембріонального періоду відбувається поділ первинної клоаки: утворюються пряма кишка і сечостатевої синус. На 5-му тижні утворюється статевий горбок, однак до кінця 6-8-го тижня ще можна судити про стать плоду.
Аномалії сечівника, в тому числі гипоспадия і епіспадія, виникають в основному після восьми тижнів ембріонального періоду, т. Е. Тоді, коли вже починають функціонувати ендокринні залози плода. У цей період статевої горбок і сечовипускальний канал є зонами інтенсивного росту і найбільш схильні до дії різних екзогенних і ендогенних факторів, що впливають на плід.
Сечовипускальний канал плода восьми тижнів є жолоб, який до кінця 14-го тижня перетворюється в трубку. В цей же час починається розвиток крайньої плоті, яка з`являється на дорсальній поверхні статевого члена, а потім оперізує всю його головку. Коли крайня плоть охоплює сечівник, на задній поверхні головки статевого члена утворюється вуздечка (frenulum preputii). Весь цей процес закінчується до кінця 20-го тижня ембріонального розвитку, отже, гіпоспадія закладається між 8-м і 20-м тижнями. Чим раніше сталася зупинка розвитку вищезазначених трьох компонентів (уретра, крайня плоть, вуздечка крайньої плоті), тим сильніше виражена аномалія. І навпаки, якщо розвиток загальмувався незадовго до закінчення терміну формування уретри і статевого члена, виникають більш легкі форми аномалій з менш вираженим ступенем анатомічних відхилень.
Якщо питання про формальне генезі гипоспадии і епіспадіі в основному вивчений, то цього не можна сказати про причини розвитку зазначених аномалій і їх каузальному генезі.
Відомі факти передачі цих аномалій у спадок. Так, описаний випадок, коли гипоспадия спостерігалася у представників шести поколінь однієї родини. За даними літератури, передача аномалій у спадок відбувається по жіночій лінії чоловікам (як гемофілія), але є випадки передачі по чоловічій лінії. Ми спостерігали гипоспадию у трьох двоюрідних братів по батькові.
У переважній більшості випадків дані про спадковий характер гипоспадии і епіспадіі відсутні, хоча не виключено, що батьки хворої іноді приховують наявність такої аномалії у членів сім`ї.
Гипоспадія, а особливо епіспадія, часто супроводжується іншими аномаліями, переважно органів сечостатевої системи (за нашими спостереженнями - майже у половини хворих). Частіше за інших при цьому зустрічаються крипторхізм, пахова грижа і рідше - інші аномалії. Крім того, потрібно відзначити, що в 84% випадків аномалії сечостатевої системи супроводжуються аномаліями інших органів і систем.
Для пояснення походження гипоспадии і епіспадіі запропоновано безліч теорій, з яких заслуговує на увагу теорія гормонального генезу цих аномалій. Відзначено, що частина матерів дітей з гипоспадией страждають захворюваннями надниркових залоз (гіперплазія, тубулярная аденома, злоякісні пухлини), цукровий діабет і інший ендокринною патологією. З екзогенних гормональних впливів велике значення надають вживання естрогенів для переривання вагітності. Якщо, не дивлячись на їх застосування, вагітність все ж збереглася, плід може народитися з гипоспадией або будь-якою іншою аномалією. Такі ж спостереження є відносно преднізолону. Значення гормонів для розвитку аномалій доведено і експериментально. Багато авторів відзначають також велике значення в розвитку аномалій у плода нервово-психічної травми вагітної матері, гіпервітамінозу і ін.
Наявні факти дозволяють зробити висновок, що з боку матері майбутньої дитини, а також лікарів, особливо працюючих в жіночих консультаціях, необхідна обережність відносно гормонотерапії. Крім того, на думку деяких фахівців, важливе значення для профілактики розвитку гіпо- і епіспадіі у плода має дотримання майбутньою матір`ю гігієни статевого життя в період вагітності.

Клінічна картина і класифікація

Клінічна гипоспадия виражається в тому, що зовнішній отвір сечовипускального каналу відкривається на задній поверхні статевого члена, на різному віддаленні від місця його нормального розташування на верхівці головки статевого члена. У більшості випадків це супроводжується викривленням статевого члена в вентральній площині-причому під час ерекції викривлення виражено сильніше.
Причиною викривлення статевого члена є те, що на місці недорозвиненою частини сечівника є сполучнотканинна хорда або жолоб, які зазвичай коротше, ніж сечовипускальний канал. Крім того, в просторі між запалими тілами є надлишок сполучної тканини, потовщення білкової оболонки і її склероз. Все це разом створює викривлення статевого члена, зване чоловічої хордою (chorda virilis). При гіпоспадії крайня плоть розвинена надмірно і її складки, збираючись на передній поверхні статевого члена, підсилюють враження викривлення і в певній мірі перешкоджають здійсненню статевого акту. Хоча хорда затримує зростання статевого члена, останній все ж зростає швидше хорди. Межпещерістая сполучна тканина також розростається, огрубевает, стає складчастою і вростає в запалі тіла, через це ступінь викривлення статевого члена з роками зростає.
Вуздечка крайньої плоті, як правило, не розвинена, а сама крайня плоть не утворює кільце, так як має дефект на задній поверхні головки статевого члена.
Якщо отвір сечівника розташоване поблизу головки статевого члена, акт сечовипускання відбувається в положенні стоячи і особливих незручностей при цьому не викликає. Чим далі знаходиться отвір уретри від головки статевого члена, тим більше це приносить незручностей хворому. Тому хворий воліє мочитися сидячи, що вже в ранньому віці викликає глузування з боку інших дітей і важко впливає на психіку дитини: він прагне до усамітнення, уникає однолітків, неохоче бере участь в їхніх іграх і тому часто відстає від них у фізичному розвитку. Після статевого дозрівання виникає проблема неможливості виконання статевого акту при значному недорозвитку і викривленні статевого члена або бездітності (при локалізації отвору сечовипускального каналу біля основи статевого члена, на проекції мошонки або на промежині, коли сперма не потрапляє в піхву).
При будь-якої локалізації зовнішнього отвору сечовипускального каналу при легших формах гіпоспадії часто відзначається звуження його кінцевого відділу - меатостеноз.
У багатьох випадках саме звуження отвору сечовипускального каналу і викликану цим складне становище акта сечовипускання є причиною звернення дитини до лікаря.
Якщо гипоспадия супроводжується двостороннім крипторхізм, то статевий член короткий, викривлений і дорсальній поверхнею зрощені з мошонкою, при цьому за зовнішнім виглядом статевих органів створюється враження, що перед нами не хлопчик, а дівчинка.
Незважаючи на велику різноманітність анатомічної картини при гіпоспадії, існує кілька класифікацій цієї аномалії, які переважно пов`язані з рівнем дістопіі зовнішнього отвору сечовипускального каналу. Ми вважаємо, що в класифікації повинні бути відображені і інші анатомічні особливості (звуження зовнішнього отвору сечовипускального каналу, викривлення статевого члена, дефект шкіри на дорсальній поверхні його і т. Д.), Так як вони мають велике значення для вибору способу лікування. Крім того, в класифікації відповідно до цього Договору наявність або відсутність інших аномалій зовнішніх статевих органів, зокрема крипторхізму, який сам по собі часто вимагає оперативного лікування. Наведена нижче класифікація створюється, з урахуванням цих міркувань.
Види гипоспадии, супутні їм анатомічні особливості і різні аномалії:

В класифікацію не ввійшов особливий вид аномалії, при якій зовнішній отвір сечовипускального каналу знаходиться на своєму звичайному місці, однак статевий член викривлений і іноді зрощений з шкірою мошонки - «гипоспадия без гіпоспадії» (див. Рис. 102).
Чим важче форма гіпоспадії, тим вона рідше зустрічається. За нашими спостереженнями (630 дітей), різні види гипоспадии спостерігалися з такою частотою: гипоспадия головки - 45%, стовбурової частини статевого члена - 25%, мошоночная - 16%, промежностная- 12% і «гипоспадия без гіпоспадії» - 2% випадків.
Гипоспадія у дівчаток клінічно виражається в тому, що зовнішній отвір сечовипускального каналу знаходиться нижче, ніж зазвичай, - напередодні піхви або самому піхву. Зазвичай це ніяких незручностей хворим не доставляє, і батьки навіть не підозрюють про наявність такої аномалії у дитини. Однак слід зазначити, що ця патологія заслуговує великої уваги, так як дістопірованних сечовипускальний канал легко інфікується флорою піхви, викликаючи затяжні і наполегливі запальні процеси в нижніх відділах сечових шляхів. Незважаючи на це, питання про гіпоспадії у дівчаток вивчений зовсім недостатньо.
У хлопчиків розрізняють наступні види епіспадіі: епіспадія головки (epispadia glandis), тіла статевого члена (epispadia penilis) і повну епіспадію (epispadia totalis), при якій статевий член на всьому протязі розщеплений і має вигляд жолоба. Остання форма епіспадіі межує з екстрофією сечового міхура і, як правило, супроводжується нетриманням сечі, так як розщеплена і задня частина сечівника, включаючи сфінктер.
Епіспадія, хоча і рідко, буває і у дівчаток (співвідношення між хлопчиками і дівчатками становить 5: 1). У дівчаток розрізняють епіспадію клітора (epispadia clitoridis), подсімфізіальную, або серединну (epispadia subsymphisaris, intermedia), позадісімфізіальную, або тотальну (epispadia retrosymphisaris, totalis).

Визначення статі дитини

При різко вираженою гипоспадии зовнішні статеві органи хлопчика під час зовнішнього огляду нагадують такі у дівчаток, що нерідко є причиною неправильного визначення статі новонародженого. Такі помилки у визначенні статі викликані недостатнім досвідом персоналу пологових будинків. Становище ускладнюється в тих випадках, коли в ранньому дитинстві підлогу був визначений неправильно і виховання дитини йшло по протилежному його справжньому підлозі шляху- в результаті вже сформований спосіб життя, місце суб`єкта в сім`ї та суспільстві нерідко служать причиною відмови від зміни статі. Такі випадки бувають, і вони є трагедією для людини.
Тому в подібних ситуаціях перед лікарем стоїть дуже важке завдання: визначити стать дитини і домогтися максимально можливої хірургічної корекції статевих органів, допомогти хворому в соціальній корекції статі. Найкраще провести визначення істинного статі відразу після народження, тоді відпадає необхідність у соціальній корекції.
Для визначення статі застосовують дослідження статевогохроматину, найчастіше в епітеліальних клітинах. З цією метою беруть зішкріб слизової оболонки нижньої губи і переносять на предметне скло. Після 24-годинної фіксації в суміші ефіру зі спиртом препарат фарбують за способом Фельгена або Папаніколау. У клітинах суб`єктів чоловічої статі статевий хроматин розсіяний по всьому ядру у вигляді дрібних зерен- крім того, в деяких клітинах є окремі грудочки хроматину розміром 1-2 мкм.
У жіночих клітинах такі грудочки зустрічаються в 70-80%, в чоловічих - тільки в 5-10% випадків. Дослідження 100 клітин дозволяє оцінити статеву приналежність дитини. Таке ж дослідження можна провести на клітинах шкіри і сегментоядерних лейкоцитах. При цьому в жіночих лейкоцитах хроматин має вигляд паличок, а в чоловічих лейкоцитах таких паличок немає.
Іноді для визначення статі дитини і особливо встановлення наявності або відсутності внутрішніх статевих органів доводиться робити лапаротомію. У деяких випадках (при підозрі на наявність змішаної залози - ovotestis) необхідна і біопсія яєчників.
Можливість істинного гермафродитизму у свій час зовсім заперечували, але в даний час описано багато подібних спостережень. Саме ці випадки і представляють труднощі для діагностики.