Гемохроматоз - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
Термін «гемохроматоз» відноситься до захворювання, при якому порушені структура і функція органів (насамперед печінки, підшлункової залози, серця, гонад, шкіри і суглобів) внаслідок надмірного накопичення в паренхіматозних клітинах заліза, головним чином у формі гемосидерину. Ідіопатичний гемохроматоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом, при цьому повністю клінічна картина захворювання зазвичай розгортається у чоловіків зрілого віку. Причина, що лежить в основі метаболічного дефекту, не встановлена. У нелікованих хворих з`являється характерна тріада: цироз печінки, бронховая пігментація шкіри і цукровий діабет. Встановленню діагнозу допомагають виявлення масивного відкладення заліза переважно в паренхіматозних, а не в ретикулоендотеліальних, клітинах на фоні підвищеного рівня заліза, в сироватці, зниження латентної залізозв`язувальної здатності, підвищення рівня в сироватці феритину і дані пункційної біопсії печінки. Всім сиблингам хворих дітей доцільно провести типування за системою HLA і дослідження крові для виявлення гетерозигот і гомозигот в латентній стадії, так як при ранньому виявленні захворювання прогноз більш сприятливий. Хворий повинен відмовитися від вживання алкоголю і надлишкового прийому продуктів, що містять залізо. Його надлишкові відкладення можуть бути видалені при повторній флеботоміі.
У багатьох випадках хронічно протікають анемії, при яких потрібні повторні гемотрансфузії, пов`язують з вторинним гемохроматозом. У цих випадках ефективне лікування хелатами (дефероксамін), яке здійснюють в сукупності з іншими заходами, спрямованими на мінімальне надходження в організм заліза.
ВИСНОВОК
Число виявлених вроджених порушень обміну речовин постійно збільшується, що частково пов`язано з клінічної та біохімічної ідентифікацією нових синдромів. Крім того, багато захворювань, наприклад фенілаланінемія і глікогенози, які раніше вважали результатом дефекту одного ферменту, але з широким спектром клінічних проявів, в даний час можна розглядати самостійними клінічними одиницями з різними ферментними порушеннями, чому сприяють біохімічні методи дослідження.
Виявлення багатьох вроджених метаболічних порушень в ранньому віці дає можливість почати лікування як плоду, так і новонародженого або перервати вагітність. У деяких випадках проводяться широкомасштабні програми скринінгу, спрямовані на виявлення цих порушень. При багатьох захворюваннях, особливо що супроводжуються розумовою відсталістю (наприклад, фенілкетонурія), прогноз сприятливішими при ранньому їх виявленні, ефективної дієтотерапії. При інших вроджених порушеннях обміну можливе лікування великими дозами вітамінів, що курирує метаболічний блок, коли мутантний фермент ніяк не пов`язують із кофактором, утвореним з вітаміну, наприклад при застосуванні піридоксину, при одній з форм цістатіонеміі. Замісна терапія ферментами супроводжується обмеженим успіхом. При кістофіброза позаклітинний фермент, необхідний для адекватного розщеплення харчових продуктів, може зробити сприятливий дію, хоча вихідний дефект не усувається. Повідомляється про декілька успішних спробах безпосереднього введення очищеного ферменту індивідам з дефіцитом цього ферменту. Є підстави припускати, що в міру поглиблення знань про генетичні механізми в подальшому стане можливим змінювати генетичну конституцію індивіда і зменшувати вираженість клінічних проявів при деяких вроджених порушеннях обміну речовин.
