Порушення метаболізму амінокислот - цистин - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

цистинурия. Термін «цистинурия» застосовується щонайменше по відношенню до трьох тісно пов`язаних порушень, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Гомозиготи характеризуються інтенсивної втратою з сечею цистину, аргініну, лізину і орнитина. Виділення з сечею цистину пов`язано з каменями в нирках.
Цистиноз. При цьому синдромі накопичуються кристали цистину в ретикулоендотеліальної системі і паренхіматозних органах. У хворих відсутня або не функціонує специфічна транспортна система (імовірно генетично специфічний білок), в нормі відповідальна за виведення цистину з лізосом. Захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом, і гетерозиготні носії можуть бути виявлені по збільшенню кількості вільного внутрішньоклітинного цистину в периферичних лейкоцитах або фібробластах, вирощених в тканинної культурі. Після трансплантації нирок у хворих Цистиноз цистин накопичувався навіть в донорських нирках. Однак він не відкладався в паренхіматозних клітинах нирок (як в нирках реципієнта), а містився в макрофагах, які мігрували з організму господаря.
дефіцит сульфітоксідази. На фінальному етапі метаболізму цистину утворюється неорганічний сульфат, виводиться із сечею. Синдром полягає в розумової відсталості, атаксії, судоми і дислокації кришталиків, пов`язаної з відсутністю неорганічного сульфату в сечі. У дитини в цьому випадку виводяться великі кількості сульфіту, тіосульфату. Дефект, що успадковується по аутосомнорецессівному типу, зачіпає молибденсодержащих фермент сульфітоксідазу (див. Рис. 7-4). Існує принаймні три варіанти, при одному з яких до процесу залучається молібденовий кофактор.
Сульфит і метабісульфіт широко використовуються в промисловості при приготуванні харчових продуктів і напоїв для збереження їх кольору, смаку і / або розсипчастості. Близько 5% хворих на астму вкрай чутливі до сульфітів, що містяться в продуктах, тому у них розвиваються серйозні побічні реакції після прийому з їжею невеликих кількостей сульфітів: деякі хворі вмирали під час гострого нападу. У чутливих до сульфітів хворих на астму відзначають лише 15% активності сульфітоксідази фібробластів від норми. Патофізіологія залишається невивченою.
По-Меркаптолактатцістеіндісульфідурія. По-Меркаптолактат- цистеїну дисульфид, похідне цистину, у якого одна з Двох аминогрупп заміщена гідроксильною групою, був виявлений у великих концентраціях в сечі у хворих з розумовою відсталістю, батьки яких були сиблингами, у здорових і у осіб з помірним відставанням розвитку і дислокацією кришталиків . Інших порушень амінокислот виявлено не було.
Таурінурія. Таурин в нормі виділяється з сечею в якості проміжного продукту окислення цистеїну. Зустрічаються повідомлення про осіб, які страждають камптодактіліей за рахунок дії домінантного гена, у яких була збільшена екскреція таурину (див. Рис. 7-4).