Ти тут

Інші дефекти ферментів і білків - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Зміст
Спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
генетичні порушення
Аутосомно-рецесивний і аутосомно-домінантний тип спадкування
Спадкування за х-зчеплення рецесивним і домінантним типом
Загальні клінічні принципи при генетичних порушеннях
Хромосоми і їх аномалії
Методи дослідження хромосом
анеуплоїдія
структурні аберації
статеві хромосоми
Порушення в системі статевих хромосом
синдром Клайнфелтера
Жінки з каріотипом 47, чоловіки з каріотипом XYY
Атипові статеві хромосомні каріотипи
Синдром поломок хромосом, спонтанні аборти, генетичне консультування при хромосомних порушеннях
Вроджені вади розвитку
Принципи генетичного консультування
Тканини і методи, використовувані для пренатальної діагностики
тератогенні фактори
радіація
Дісморфологія
Вроджені порушення обміну речовин
Порушення метаболізму амінокислот - фенілаланін
Порушення метаболізму амінокислот - тирозин
Порушення метаболізму амінокислот - альбінізм
Порушення метаболізму амінокислот - алкаптонурія, паркінсонізм
Порушення метаболізму амінокислот - метіонін
Порушення метаболізму амінокислот - цистин
Порушення метаболізму амінокислот - триптофан
Порушення метаболізму амінокислот - валін, лейцин, ізолейцин
Порушення метаболізму амінокислот - гліцин
Порушення метаболізму амінокислот - серин
Порушення метаболізму амінокислот - треонин
Порушення метаболізму амінокислот - глутамінова кислота
Порушення метаболізму амінокислот - цикл сечовини і гипераммониемия
Дефіцит карбамілфосфатсінтетази і N-ацетілглутаматсінтетази
дефіцит аргінінсукцінатліази
Інші порушення метаболізму циклу сечовини і гипераммониемия
Порушення метаболізму амінокислот - гістидин
Порушення метаболізму бета-амінокислот
Порушення метаболізму амінокислот - лізин
Порушення метаболізму вуглеводів в кишечнику
Порушення обміну вуглеводів в тканинах організму
Аномалії, які не супроводжуються Лактатацидоз
Дефіцит фруктокінази, 1-фосфофруктальдолази, фосфогліцератмутази, лактатдегідрогенази
Порушення в тканинах метаболізму вуглеводів, пов`язані з Лактатацидоз
Подострая некротизирующая енцефалопатія
Хвороби накопичення глікогену
Хвороби накопичення глікогену - БНГ III
Хвороби накопичення глікогену - БНГ V
Хвороби накопичення глікогену - БНГ VI- XI
Дефіцит ксілулозодегідрогенази, маннозідоз
Діагноз і лікування при порушеннях обміну вуглеводів
Диференціальна діагностика при мукополісахарідозов
ліпідози
GM1-гангліозідози
гангліозідози
Фукозідоз
хвороба Фабрі
хвороба Гоше
Хвороба Німана - Піка
метахроматіческая лейкодистрофия
хвороба Краббе
Ліпогранулематоз
хвороба Вольман
адренолейкодистрофія
хвороба Рефсума
нейрональні цероідліпофусцінози
муколіпідози
Муколіпідози - метаболізм і транспорт ліпопротеїнів
Муколіпідози - рівень плазмових ліпідів і ліпопротеїнів
гиперліпопротєїнемії
сімейна гіперхолестеринемія
вторинні гіперліпідемії
Порушення метаболізму пуринів і піримідинів
Порушення метаболізму пуринів
Інші порушення метаболізму сечової кислоти
Порушення метаболізму пиримидинов
Інші дефекти ферментів і білків
Дефекти ферментів плазми
Дефекти білків інших тканин
Порфирія
Варіанти генетичної порфірії
спадкові метгемоглобінемії
гемохроматоз

Деякі вроджені порушення обміну не можуть бути пов`язані з будь-якими конкретними системами, наприклад з порушенням обміну амінокислот, вуглеводів, жирів, пігментів, пуринів і піримідинів. Подібні варіанти порушення обміну речовин, в тому числі розчинних білків, формених елементів крові, деяких білків і ферментів інших органів і тканин, розглядаються в наступних розділах.
Відсутність будь-якого білка у того чи іншого індивіда або присутність білка з аномальною електрофоретичної рухливістю за даними хроматографії відноситься до первинних свідчень вродженого порушення обміну речовин. Крім того, система імунологічного розпізнавання залежить від різноманітних молекул на поверхні клітин, що знаходяться під генетичним контролем- наприклад, відома асоціація антигенів HLA і інших маркерів з різними захворюваннями. Далі слід відзначити великий набір рецепторних білків, що виявляються на поверхні клітин і в клітинах, які опосередковують дію гормонів. Можуть зустрічатися вроджені порушення і цих білкових структур.



ДЕФЕКТИ БЕЛКОВ ПЛАЗМИ



Анальбумінемія. Альбуміни плазми підтримують онкотичний тиск крові і забезпечують транспорт численних природних продуктів, що містяться в ній. Відомі кілька хворих, у яких в крові були відсутні альбуміни. У частині випадків симптоматика при цьому не виявлялася, деякі особи скаржилися на незначні набряки. Захворювання може носити генетичний характер. Періодичне введення хворим альбуміну знімає набряки, але зазвичай лікування не потрібно. Відсутність симптоматики може бути пов`язано з компенсацією динаміки рідини протягом усього життя на противагу хворим з нефрозом або белоктеряющей ентеропатію.
Дефіцит гаптоглобина. Гаптоглобін відноситься до альфа-глобулінів і пов`язує вільний гемоглобін. Розрізняють безліч фенотипических варіацій (поліморфізм) типів гаптоглобііов у здорових осіб, що знаходиться під генетичним
контролем. При вираженій гемолітичної анемії рівень гаптоглобіну може різко знижуватися або взагалі бути відсутнім. Повідомляється про здорових осіб, в крові яких гаптоглобин був відсутній, що не супроводжувалося симптоматикою.
Абета- і анальфаліпопротеінемія (хвороба Танжу) см. В главі 7. 
Відсутність трансферину. Трансферин, або сідерофіллін (бета-2-глобулін), відноситься до білків плазми і грає важливу роль в транспорті заліза. Єдиний випадок вродженого відсутності трансферину зафіксований у дівчинки з відставанням фізичного розвитку, гепато- і спленомегалією, анемією, досить вираженою для того, щоб почати проведення багаторазової трансфузійної терапії. Анемія не піддавалася впливу різних препаратів. Залізо абсорбувалося з кишечника і транспортувалася в тканини. Еритроцити були гіпохромними, в кістковому мозку визначалося безліч незрілих еритробластів. При біопсії печінки був виявлений її цироз і сидероз. Після повторних гемотрансфузій з`явилися антитіла до трансферрину. Раптова смерть, що настала у віці 7 років, була пов`язана з гемосидерозом. У обох батьків рівень трансферину був нижче звичайного, що дає підстави припускати аутосомно-рецесивний тип спадкування.
Інгібітор С1-естерази, дефіцит комплементу і білка а-антитрипсину см. У відповідних розділах і розділах.
Дефіцит транскобаламіна II. Два різних сироваткових білка пов`язують вітамін Bi2. Один з них, транскобаламіном I (альфа-глобулін) був відсутній у двох сиблингов при відсутності яких би то не було клінічних та гематологічних наслідків. Дефіцит іншого білка, транскобаламіна II (бета- глобулін), був пов`язаний з важкою формою мегалобластична анемії і неврологічними проявами у багатьох дітей. Не було виявлено порушень реакцій, пов`язаних з коферментними формами вітаміну В12, гомоцістеінметілтрансферазой і метілмалоніл-СоА-мутази. Лікування полягає в призначенні великих доз вітаміну В12 парентерально.



Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі повідомлення

Увага, тільки СЬОГОДНІ!