Інші дефекти ферментів і білків - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
Деякі вроджені порушення обміну не можуть бути пов`язані з будь-якими конкретними системами, наприклад з порушенням обміну амінокислот, вуглеводів, жирів, пігментів, пуринів і піримідинів. Подібні варіанти порушення обміну речовин, в тому числі розчинних білків, формених елементів крові, деяких білків і ферментів інших органів і тканин, розглядаються в наступних розділах.
Відсутність будь-якого білка у того чи іншого індивіда або присутність білка з аномальною електрофоретичної рухливістю за даними хроматографії відноситься до первинних свідчень вродженого порушення обміну речовин. Крім того, система імунологічного розпізнавання залежить від різноманітних молекул на поверхні клітин, що знаходяться під генетичним контролем- наприклад, відома асоціація антигенів HLA і інших маркерів з різними захворюваннями. Далі слід відзначити великий набір рецепторних білків, що виявляються на поверхні клітин і в клітинах, які опосередковують дію гормонів. Можуть зустрічатися вроджені порушення і цих білкових структур.
ДЕФЕКТИ БЕЛКОВ ПЛАЗМИ
Анальбумінемія. Альбуміни плазми підтримують онкотичний тиск крові і забезпечують транспорт численних природних продуктів, що містяться в ній. Відомі кілька хворих, у яких в крові були відсутні альбуміни. У частині випадків симптоматика при цьому не виявлялася, деякі особи скаржилися на незначні набряки. Захворювання може носити генетичний характер. Періодичне введення хворим альбуміну знімає набряки, але зазвичай лікування не потрібно. Відсутність симптоматики може бути пов`язано з компенсацією динаміки рідини протягом усього життя на противагу хворим з нефрозом або белоктеряющей ентеропатію.
Дефіцит гаптоглобина. Гаптоглобін відноситься до альфа-глобулінів і пов`язує вільний гемоглобін. Розрізняють безліч фенотипических варіацій (поліморфізм) типів гаптоглобііов у здорових осіб, що знаходиться під генетичним
контролем. При вираженій гемолітичної анемії рівень гаптоглобіну може різко знижуватися або взагалі бути відсутнім. Повідомляється про здорових осіб, в крові яких гаптоглобин був відсутній, що не супроводжувалося симптоматикою.
Абета- і анальфаліпопротеінемія (хвороба Танжу) см. В главі 7.
Відсутність трансферину. Трансферин, або сідерофіллін (бета-2-глобулін), відноситься до білків плазми і грає важливу роль в транспорті заліза. Єдиний випадок вродженого відсутності трансферину зафіксований у дівчинки з відставанням фізичного розвитку, гепато- і спленомегалією, анемією, досить вираженою для того, щоб почати проведення багаторазової трансфузійної терапії. Анемія не піддавалася впливу різних препаратів. Залізо абсорбувалося з кишечника і транспортувалася в тканини. Еритроцити були гіпохромними, в кістковому мозку визначалося безліч незрілих еритробластів. При біопсії печінки був виявлений її цироз і сидероз. Після повторних гемотрансфузій з`явилися антитіла до трансферрину. Раптова смерть, що настала у віці 7 років, була пов`язана з гемосидерозом. У обох батьків рівень трансферину був нижче звичайного, що дає підстави припускати аутосомно-рецесивний тип спадкування.
Інгібітор С1-естерази, дефіцит комплементу і білка а-антитрипсину см. У відповідних розділах і розділах.
Дефіцит транскобаламіна II. Два різних сироваткових білка пов`язують вітамін Bi2. Один з них, транскобаламіном I (альфа-глобулін) був відсутній у двох сиблингов при відсутності яких би то не було клінічних та гематологічних наслідків. Дефіцит іншого білка, транскобаламіна II (бета- глобулін), був пов`язаний з важкою формою мегалобластична анемії і неврологічними проявами у багатьох дітей. Не було виявлено порушень реакцій, пов`язаних з коферментними формами вітаміну В12, гомоцістеінметілтрансферазой і метілмалоніл-СоА-мутази. Лікування полягає в призначенні великих доз вітаміну В12 парентерально.
